Gen
MIR1268B
microRNA 1268b
- HGNC 41581↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000265561↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 100616121↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.3
- Ook bekend als
- hsa-mir-1268b
- Type locus
- MicroRNA (miRNA)
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mir1268b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MIR1268B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MIR1268B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Sequencing MIR1268B
2
posities in MIR1268B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
ClinVar pathogenic variants (2)
The MIR1268B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_017950.4(CCDC40):c.3354C>A (p.Tyr1118Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 15 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_017950.4(CCDC40):c.3129del (p.Phe1044fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 1 and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Externe links
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MIR1268B-gen: microRNA 1268b. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mir1268b
Dante Labs. MIR1268B-gen: microRNA 1268b [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mir1268b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken