Gén
MIR1268B
microRNA 1268b
- HGNC 41581↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000265561↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 100616121↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.3
- Más néven ismert
- hsa-mir-1268b
- Lokusz típusa
- MikroRNS (miRNS)
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mir1268b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a MIR1268B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MIR1268B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
MIR1268B szekvenálása
2
a MIR1268B azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
ClinVar pathogenic variants (2)
The MIR1268B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 1
- Valószínűleg patogén 1
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_017950.4(CCDC40):c.3354C>A (p.Tyr1118Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 15 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_017950.4(CCDC40):c.3129del (p.Phe1044fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 1 and 1 other | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Külső hivatkozások
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MIR1268B gén: microRNA 1268b. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mir1268b
Dante Labs. MIR1268B gén: microRNA 1268b [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mir1268b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt