JAK2

Gecureerd rapport over dit gen

• Erfelijke trombocytemie (JAK2)

  • Trombocytemie 3Autosomaal dominant

    Veroorzaakt door een erfelijke wijziging in JAK2, dat een signaleringseiwit maakt dat de aanmaak van bloedcellen regelt. De beschreven wijzigingen liggen in de delen van het eiwit die de activiteit ervan regelen en maken het actiever, waardoor de aanmaak van bloedplaatjes toeneemt. De eerst beschreven wijziging, JAK2 R564Q, werd gevonden in een familie met dominant overerfbare trombocytemie.

    • GenCC 22 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Vervolgcontrole bij een hematoloog, inclusief controle van de bloedwaarden, omdat bij sommige getroffen families bloedkanker is voorgekomen. Het bewijs is beperkt en voor kinderen bestaan geen afgesproken richtlijnen. Omdat de aandoening autosomaal dominant overerft, heeft elk kind van een getroffen ouder een kans van 1 op 2 de wijziging te erven, en onderzoek van familieleden kan laten zien wie er nog meer drager van is.

Opbouw van JAK2

Exonen vormen 7 kb van de 144,7 kb van het gen; 3.399 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van JAK2

ClinVar-pathogene varianten (5)

De JAK2-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.

• Pathogeen 1
• Waarschijnlijk pathogeen 4

Kenmerken gekoppeld aan JAK2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die JAK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-23: welke aandoeningen het gen met elkaar verbindt en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's die korte reads moeilijk vinden.
• De Genome in a Bottle-genoomstratificaties van NIST: de score voor de moeilijkheid van de sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• AlphaFold DB-model AF-O60674-F1, versie 6, van Google DeepMind en EMBL-EBI (CC BY 4.0): de eiwitstructuur zoals AlphaFold die voorspelt, niet zoals die is gemeten, en de betrouwbaarheid ervan in elk deel.
• Gegevensrelease 2026.10.23-dc0c0517.

Deze pagina citeren