Genetische tests voor glaucoom — wereldwijd de belangrijkste oorzaak van onomkeerbare blindheid, waarbij genetische identificatie van risicovolle familieleden vroegtijdige opsporing en behandeling mogelijk maakt, waardoor verlies van het gezichtsvermogen kan worden voorkomen.
Bij volledige genoomsequencing worden alle glaucoomgenen onderzocht — MYOC (juveniele en op volwassen leeftijd optredende POAG), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (congenitaal glaucoom), LTBP2, TEK — plus polygenetische risicovarianten die van invloed zijn op de intraoculaire druk en de gevoeligheid van de oogzenuw.
Glaucoom — Genetische tests
Glaucoom is een groep progressieve optische neuropathieën en wereldwijd de belangrijkste oorzaak van onomkeerbare blindheid; het treft ongeveer 3 miljoen Amerikanen en 80 miljoen mensen wereldwijd. Primair openhoekglaucoom (POAG) — de meest voorkomende vorm — heeft een erfelijkheidsgraad van ongeveer 40-65%, waarbij eerstegraads familieleden van POAG-patiënten een 4-10 keer hoger risico lopen. MYOC (myociline) is het meest bekende POAG-gen: pathogene varianten veroorzaken ongeveer 3-5% van de POAG-gevallen (hoger bij POAG met jeugdige aanvang — tot 10-36%) met autosomaal dominante overerving, wat zich doorgaans uit in een zeer hoge intraoculaire druk (IOD). OPTN (optineurine) veroorzaakt glaucoom met normale oogdruk.
Congenitaal (infantiel) glaucoom — dat zich in het eerste levensjaar manifesteert met een vergroting van het hoornvlies (buphthalmos), tranenvloed en fotofobie — wordt meestal veroorzaakt door CYP1B1 (autosomaal recessief, ~85% van de geïsoleerde gevallen van congenitaal glaucoom in sommige populaties) en LTBP2. Dit is een chirurgische noodsituatie — er moet onmiddellijk een trabeculotomie of goniotomie worden uitgevoerd om blijvende schade aan de oogzenuw te voorkomen. Moleculaire bevestiging van CYP1B1 maakt dragerschapstesten bij ouders en prenatale/pre-implantatie genetische tests voor toekomstige zwangerschappen mogelijk.
De klinische waarde van genetische tests op glaucoom ligt vooral in presymptomatische familiescreening. Glaucoom is onomkeerbaar: als de vezels van de oogzenuw eenmaal verloren zijn gegaan, kunnen ze niet meer regenereren. Glaucoom is echter zeer goed te behandelen wanneer het in een vroeg stadium wordt ontdekt (oogdruppels die de oogdruk verlagen, lasertrabeculoplastiek, MIGS-chirurgie). Door dragers van MYOC-varianten te identificeren via cascade-onderzoek binnen de familie, kan de oogdruk worden gecontroleerd VOORDAT er schade aan de oogzenuw optreedt — het optimale preventiemoment. MYOC-dragers ontwikkelen doorgaans een verhoogde oogdruk 5-20 jaar vóór gezichtsveldverlies, wat een aanzienlijke behandelingsperiode biedt wanneer dragers genetisch worden geïdentificeerd.
Zichtverlies door glaucoom is onomkeerbaar, maar kan worden voorkomen door vroegtijdige behandeling. Dragers van het MYOC-gen ontwikkelen een verhoogde oogdruk jaren voordat er gezichtsveldverlies optreedt — dankzij genetische screening kan de behandeling worden gestart voordat er sprake is van enig gezichtsverlies.
Glaucoom is onomkeerbaar, maar kan worden voorkomen. Met genetische tests kunnen familieleden worden geïdentificeerd die risico lopen, nog voordat er schade aan de oogzenuw ontstaat — de enige aanpak die volledig verlies van het gezichtsvermogen voorkomt, in plaats van het voortschrijdende verlies slechts te vertragen.
Dragers van het MYOC-gen hebben 5 tot 20 jaar lang een verhoogde oogdruk voordat er gezichtsveldverlies optreedt — dankzij genetische identificatie kan er al vóór het optreden van schade worden behandeld
MYOC-geassocieerde POAG verloopt doorgaans via verhoogde oogdruk → verdieping van de oogzenuwkop → verdunning van de retinale zenuwvezellaag → gezichtsveldverlies. Dit verloop duurt jaren tot decennia. Door genetische identificatie van MYOC-dragers kan de oogdruk vanaf de vroege volwassenheid (of vanaf de late kindertijd bij varianten met juveniele onset) worden gecontroleerd, waarbij bij de eerste tekenen van verhoogde druk een oogdrukverlagende behandeling wordt gestart — waardoor alle schade aan de oogzenuw wordt voorkomen. Familieleden die klinisch worden gescreend, worden mogelijk pas onderzocht wanneer symptomen aanleiding geven tot een oogonderzoek, en tegen die tijd is er al aanzienlijke onomkeerbare schade opgetreden.
Congenitaal glaucoom als gevolg van CYP1B1-mutaties is een chirurgisch noodgeval — moleculaire bevestiging maakt genetische counseling en prenatale diagnose mogelijk voor toekomstige zwangerschappen
Aangeboren glaucoom als gevolg van CYP1B1 vereist een spoedeisende chirurgische ingreep (trabeculotomie/goniotomie) om beschadiging van de oogzenuw te voorkomen. CYP1B1 is autosomaal recessief — dragerouders hebben bij elke volgende zwangerschap een risico van 25% op herhaling. Moleculaire bevestiging van biallelische CYP1B1-varianten maakt pre-implantatie- of prenatale genetische tests mogelijk en waarschuwt neonatologen om de IOD van het volgende kind bij de geboorte te beoordelen in plaats van te wachten op klinische symptomen.
Je volledige DNA (niet slechts een deel ervan)
Bij traditionele genetische tests wordt alleen naar beperkte sets genen gekeken, waardoor het grootste deel van je genoom buiten beschouwing blijft. Wij sequencen je volledige genoom — elk gen en elk gebied tussen de genen.
Uitgebreide inzichten en gespecialiseerde rapporten
Overzichtelijk en met antwoorden waarop u en uw arts direct kunnen reageren. Geen dossier dat u moet ontcijferen — meer dan 200 klinische rapporten, ingedeeld per categorie.
Uw test wordt elk jaar waardevoller
Uw DNA verandert niet, maar de genoomwetenschap maakt een snelle ontwikkeling door. Elke maand worden er nieuwe verbanden tussen varianten en ziekten ontdekt. Wij controleren deze bevindingen en werken uw rapporten automatisch bij. Uw test wordt elk jaar waardevoller.
De resultaten die artsen boeken bij hun moeilijkste gevallen.
Veertig jaar onzekerheid. Eén test.
Een patiënt had tientallen jaren in het Britse gezondheidszorgsysteem doorgebracht zonder dat er een diagnose was gesteld. Dante-gegevens, die door de klinische teams van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow werden geaccepteerd, brachten het Noonan-syndroom en een met leukemie geassocieerde RUNX1-variant aan het licht die tot dan toe onopgemerkt waren gebleven. Na 40 jaar hadden ze eindelijk een antwoord.
Als je het helemaal leest, krijg je een volledig beeld.
Een patiënt kwam naar Dante voor onderzoek naar periodieke verlamming. Uit de analyse van het volledige genoom bleek dat er sprake was van een gelijktijdige erfelijke hartaandoening — het Brugadasyndroom — die door de behandelend arts met een ECG werd bevestigd. Het resultaat gaf ook een verklaring voor de onopgehelderde hartproblemen bij een familielid. Eén test. Alle antwoorden in één.
Gesequenced in 2019. De gegevens zijn in 2021 verwerkt.
Jennifer liet haar genoom door Dante in kaart brengen, twee jaar voordat bij haar borstkanker werd vastgesteld. Toen de behandeling van start ging, bleek uit de farmacogenomische gegevens van Dante dat de voorgeschreven chemotherapie ernstige bijwerkingen zou veroorzaken. Haar arts koos voor een alternatief — en zo kon ze vanaf de eerste dag met een effectieve behandeling beginnen.
Elke vraag over genetica verdient een volledig antwoord.
Of je nu vandaag op zoek bent naar antwoorden of je gezondheid voor de toekomst wilt beschermen, een volledige analyse van je volledige genoom is het enige uitgangspunt.
Het zit in je familie. Nu kun je ontdekken of het in je genen zit.
Uw genoom bevat erfelijke varianten die in verband worden gebracht met aandoeningen zoals hartaandoeningen, kanker en neurologische aandoeningen. Wij analyseren ze allemaal — met de nodige klinische diepgang om de resultaten betekenis te geven.
Meer informatie →Als uit de gebruikelijke laboratoriumtests blijkt dat er niets aan de hand is. En je weet dat dat niet zo is.
Bij standaarddiagnostische tests wordt gezocht naar een vooraf vastgestelde reeks antwoorden. Wij brengen uw volledige DNA in kaart — inclusief delen waarvoor geen enkele test is ontwikkeld. Als het antwoord in uw genoom zit, helpen wij u het te vinden.
Meer informatie →Uw diagnose is wellicht juist. Uw behandelplan is wellicht onvolledig.
Uw genen bepalen welke behandelingen de meeste kans van slagen hebben — en welke niet. Wij bieden uw arts de middelen en inzichten om uw behandelplan op maat samen te stellen.
Meer informatie →Je wilt het weten voordat de situatie je daartoe dwingt.
Sommige mensen wachten niet op een diagnose of een familiegeschiedenis om actie te ondernemen. Met een volledige genoomsequencing krijg je nu al een volledig genetisch beeld — zodat jij en je arts weloverwogen beslissingen kunnen nemen voordat de situatie urgent wordt.
Meer informatie →Je hebt al een DNA-test gedaan. Dit is wat die test je niet kon vertellen.
De meeste DNA-tests voor consumenten analyseren minder dan 0,1% van je genoom. Wij analyseren het volledige genoom.
Meer informatie →Resultaten van klinische kwaliteit. Gekozen door particulieren, vertrouwd door artsen voor hun meest complexe gevallen.
De Dante Genome Test hielp specialisten in een nationaal ziekenhuis voor acute zorg in het Verenigd Koninkrijk bij het vaststellen van het syndroom van Noonan en een zeldzame genetische variant die verband houdt met leukemie en die tot dan toe onopgemerkt was gebleven. Dat resultaat heeft de medische behandeling van de patiënt veranderd.
Erkend door & gepubliceerd in
Veelgestelde vragen over volledige genoomsequencing.
Wat is het verschil tussen volledige genoomsequencing en een gerichte genetische test?
Gerichte genetische tests — waaronder standaardpanels voor erfelijke kanker — scannen een vooraf vastgestelde lijst van bekende varianten in een specifieke reeks genen. Ze zijn ontworpen om te vinden wat ze al weten te zoeken . Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige genoom gescand: alle 6 miljard basenparen, elk gen, elk gebied tussen genen. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology, toonde aan dat standaardtestrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties over het hoofd zagen. Genome Test heeft geen vaste lijst.
Wat krijg ik als mijn uitslag bekend is?
Uw Dante Genome biedt meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, ingedeeld naar klinische categorie: erfelijke kanker, hartaandoeningen, zeldzame ziekten, farmacogenomica, dragerschap en meer. De rapporten worden geleverd in uw beveiligde Genome Manager en zijn opgemaakt voor direct klinisch gebruik. Uw genoomgegevens worden permanent bewaard en automatisch opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.
Wat gebeurt er als er een klinisch relevante variant wordt gevonden?
Als er een pathogene of mogelijk pathogene variant wordt vastgesteld, wordt deze duidelijk aangegeven in uw voor artsen bestemd rapport, samen met de klinische context, gepubliceerde wetenschappelijke gegevens en aanbevolen vervolgstappen. Wij raden u aan om elke klinisch relevante bevinding te delen met uw arts of een genetisch consulent, die u kan begeleiden bij beslissingen over follow-up, risicobeperking of cascade-testen voor familieleden.
Waarin verschilt dit van een DNA-test voor consumenten, zoals 23andMe of AncestryDNA?
Bij DNA-tests voor consumenten wordt gebruikgemaakt van genotyperingschips die minder dan 0,1% van uw genoom aflezen — een zeer kleine, vooraf geselecteerde reeks veelvoorkomende varianten. Deze tests zijn geoptimaliseerd voor afkomst en populatiekenmerken, niet voor klinische genetische bevindingen. De Dante Genome Test sequentieert 100% van uw genoom met een 30-voudige dekking, de zelfde standaard die wordt gebruikt in klinische diagnostische omgevingen. De twee tests zijn niet vergelijkbaar wat betreft omvang, methodologie of klinisch nut.
Hoe lang duurt het voordat er resultaten zichtbaar zijn, en hoe worden die resultaten gepresenteerd?
Uw afnamekit wordt binnen 48 uur na bestelling verzonden. Zodra uw monster is aangekomen in ons CLIA-gecertificeerde laboratorium, duurt het 6 tot 8 weken voordat de sequentiebepaling en analyse zijn voltooid. De resultaten worden veilig naar uw Genome Manager geüpload, waar u uw rapporten kunt inzien, deze met uw arts kunt delen en automatische updates ontvangt zodra nieuwe bevindingen aan de hand van uw genoom zijn gevalideerd.
We werken samen met patiëntenbelangenorganisaties over de hele wereld.
Dante Labs werkt samen met patiëntenbelangenorganisaties van elke omvang — op het gebied van glaucoom, genetische tests en andere aandoeningen, zowel zeldzame als veelvoorkomende. Wij ondersteunen organisaties in elk land, inclusief virtuele patiëntenbelangenorganisaties.
Wij bieden rapporten op maat, groepskortingen en pakketten die speciaal zijn afgestemd op uw leden. Neem contact met ons op via het formulier; wij nemen binnen twee werkdagen contact met u op.
- Genomische rapporten op maat voor uw leden
- Groepskortingen en pakketten op maat
- Elk land — inclusief virtuele groepen
- Zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen die worden behandeld
Bericht ontvangen.
We nemen binnen twee werkdagen contact met u op. Wilt u direct contact opnemen? hello@dantelabs.com
Eén test.
Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken
