Genetisch risico op endometriose — treft 1 op de 10 vrouwen in de vruchtbare leeftijd, met een erfelijkheidsgraad van ongeveer 50% en een gemiddelde vertraging in de diagnose van 7 tot 10 jaar; bewustzijn van het genetisch risico kan het traject naar diagnose en behandeling versnellen.
Bij volledige genoomsequencing worden alle geïdentificeerde risicovarianten voor endometriose – WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 en meer dan 40 GWAS-loci – geanalyseerd, wat een genetisch risicoprofiel oplevert dat het klinische vermoeden bij chronische bekkenpijn en onvruchtbaarheid ondersteunt.
Endometriose — Genetisch risico
Endometriose is een chronische ontstekingsaandoening waarbij baarmoederslijmvliesachtig weefsel buiten de baarmoeder groeit — op het buikvlies, de eierstokken, de darmen, de blaas en soms op verder weg gelegen plaatsen. Wereldwijd hebben ongeveer 190 miljoen vrouwen hier last van (~10% van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd), wat leidt tot chronische bekkenpijn, dysmenorroe, dyspareunie en onvruchtbaarheid. Ondanks de hoge prevalentie duurt het gemiddeld 7 tot 10 jaar voordat de diagnose endometriose wordt gesteld vanaf het begin van de symptomen — een van de langste diagnostische vertragingen van alle veelvoorkomende aandoeningen — omdat de symptomen overlappen met die van vele andere aandoeningen en een definitieve diagnose in het verleden laparoscopische chirurgie vereiste.
Endometriose heeft een sterke genetische basis — volgens tweelingonderzoeken is de erfelijkheid ongeveer 50%, waarbij eerstegraads familieleden van getroffen vrouwen een 7 tot 10 keer hoger risico lopen. In genoomwijde associatiestudies zijn meer dan 40 risicolocaties geïdentificeerd, waaronder WNT4 (een belangrijke regulator van de ontwikkeling van het vrouwelijke voortplantingsstelsel), GREB1 (een groeiregulator die betrokken is bij oestrogeensignalering), CDKN2B-AS1 (celcyclusregulatie, ook geassocieerd met het risico op endometriumkanker), ESR1/ESR2 (oestrogeenreceptoren), VEZT (celadhesie) en FN1 (fibronectine — hermodellering van de extracellulaire matrix). Polygenische risicoscores die deze varianten combineren, kunnen vrouwen identificeren met een 2-4 keer hoger relatief risico.
Hoewel endometriose polygeen is (er is geen enkel gen dat de aandoening veroorzaakt), heeft het opstellen van een genetisch risicoprofiel een belangrijke klinische waarde. Bij een vrouw met chronische bekkenpijn en onvruchtbaarheid kan een verhoogd genetisch risico op endometriose het klinische vermoeden ondersteunen en de doorverwijzing voor specialistisch onderzoek versnellen — waardoor de verwoestende diagnostische vertraging van 7-10 jaar mogelijk wordt verkort. Bovendien wijst nieuw bewijs erop dat genetische subtypes van endometriose mogelijk verschillend reageren op hormonale therapieën (GnRH-agonisten, aromataseremmers, progestagenen) en chirurgische benaderingen — vroege stappen op weg naar een op genetische informatie gebaseerde behandeling van endometriose.
Eerstegraads familieleden van vrouwen met endometriose lopen een 7 tot 10 keer hoger risico. Als je een moeder of zus hebt met endometriose en last hebt van chronische bekkenpijn, moet je niet wachten op de gebruikelijke diagnostische vertraging van 7 tot 10 jaar voordat je een genetisch en klinisch onderzoek laat uitvoeren.
Het duurt gemiddeld 7 tot 10 jaar voordat de diagnose endometriose wordt gesteld. Genetische risicoprofielen kunnen helpen om bij vrouwen met symptomen eerder een klinisch vermoeden te wekken, waardoor de vertraging bij de diagnose – die jarenlang onnodig lijden veroorzaakt – wordt verkort.
Genetische risicoprofielen versnellen het diagnostische traject — waardoor de vertraging van 7 tot 10 jaar die kenmerkend is voor de diagnose van endometriose wordt verkort
Vrouwen met symptomen die wijzen op endometriose (chronische bekkenpijn, pijnlijke menstruaties, pijn bij geslachtsgemeenschap, onvruchtbaarheid) bezoeken vaak jarenlang verschillende artsen voordat de diagnose wordt gesteld. Een verhoogde polygenetische risicoscore voor endometriose — met name in combinatie met een familiegeschiedenis — biedt objectief genetisch bewijs ter ondersteuning van het klinisch vermoeden en de doorverwijzing naar een specialist. Deze genetische informatie verschuift de klinische afweging van 'afwachten' naar 'onderzoeken en behandelen' — waardoor mogelijk jaren van diagnostische onzekerheid worden voorkomen.
Er zijn steeds meer aanwijzingen dat er een verband bestaat tussen genetische subtypes van endometriose en verschillen in de respons op de behandeling — de basis voor precisiegeneeskunde bij endometriose
Voorlopig onderzoek wijst erop dat endometriose die verband houdt met specifieke genetische risicovarianten mogelijk anders reageert op hormonale behandelingen. Endometriose geassocieerd met de WNT4-route kan een andere biologie hebben dan endometriose geassocieerd met GREB1/oestrogeensignalering — met mogelijke implicaties voor de keuze tussen progestagenen, GnRH-agonisten en aromataseremmers. Hoewel dit farmacogenomisch onderzoek naar endometriose nog in de kinderschoenen staat, creëert het vaststellen van het volledige genetische profiel van een patiënt via WGS een permanente bron voor voortdurende klinische heranalyse naarmate de precisiegeneeskunde voor endometriose zich verder ontwikkelt.
Je volledige DNA (niet slechts een deel ervan)
Bij traditionele genetische tests wordt alleen naar beperkte sets genen gekeken, waardoor het grootste deel van je genoom buiten beschouwing blijft. Wij sequencen je volledige genoom — elk gen en elk gebied tussen de genen.
Uitgebreide inzichten en gespecialiseerde rapporten
Overzichtelijk en met antwoorden waarop u en uw arts direct kunnen reageren. Geen dossier dat u moet ontcijferen — meer dan 200 klinische rapporten, ingedeeld per categorie.
Uw test wordt elk jaar waardevoller
Uw DNA verandert niet, maar de genoomwetenschap maakt een snelle ontwikkeling door. Elke maand worden er nieuwe verbanden tussen varianten en ziekten ontdekt. Wij controleren deze bevindingen en werken uw rapporten automatisch bij. Uw test wordt elk jaar waardevoller.
De resultaten die artsen boeken bij hun moeilijkste gevallen.
Veertig jaar onzekerheid. Eén test.
Een patiënt had tientallen jaren in het Britse gezondheidszorgsysteem doorgebracht zonder dat er een diagnose was gesteld. Dante-gegevens, die door de klinische teams van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow werden geaccepteerd, brachten het Noonan-syndroom en een met leukemie geassocieerde RUNX1-variant aan het licht die tot dan toe onopgemerkt waren gebleven. Na 40 jaar hadden ze eindelijk een antwoord.
Als je het helemaal leest, krijg je een volledig beeld.
Een patiënt kwam naar Dante voor onderzoek naar periodieke verlamming. Uit de analyse van het volledige genoom bleek dat er sprake was van een gelijktijdige erfelijke hartaandoening — het Brugadasyndroom — die door de behandelend arts met een ECG werd bevestigd. Het resultaat gaf ook een verklaring voor de onopgehelderde hartproblemen bij een familielid. Eén test. Alle antwoorden in één.
Gesequenced in 2019. De gegevens zijn in 2021 verwerkt.
Jennifer liet haar genoom door Dante in kaart brengen, twee jaar voordat bij haar borstkanker werd vastgesteld. Toen de behandeling van start ging, bleek uit de farmacogenomische gegevens van Dante dat de voorgeschreven chemotherapie ernstige bijwerkingen zou veroorzaken. Haar arts koos voor een alternatief — en zo kon ze vanaf de eerste dag met een effectieve behandeling beginnen.
Elke vraag over genetica verdient een volledig antwoord.
Of je nu vandaag op zoek bent naar antwoorden of je gezondheid voor de toekomst wilt beschermen, een volledige analyse van je volledige genoom is het enige uitgangspunt.
Het zit in je familie. Nu kun je ontdekken of het in je genen zit.
Uw genoom bevat erfelijke varianten die in verband worden gebracht met aandoeningen zoals hartaandoeningen, kanker en neurologische aandoeningen. Wij analyseren ze allemaal — met de nodige klinische diepgang om de resultaten betekenis te geven.
Meer informatie →Als uit de gebruikelijke laboratoriumtests blijkt dat er niets aan de hand is. En je weet dat dat niet zo is.
Bij standaarddiagnostische tests wordt gezocht naar een vooraf vastgestelde reeks antwoorden. Wij brengen uw volledige DNA in kaart — inclusief delen waarvoor geen enkele test is ontwikkeld. Als het antwoord in uw genoom zit, helpen wij u het te vinden.
Meer informatie →Uw diagnose is wellicht juist. Uw behandelplan is wellicht onvolledig.
Uw genen bepalen welke behandelingen de meeste kans van slagen hebben — en welke niet. Wij bieden uw arts de middelen en inzichten om uw behandelplan op maat samen te stellen.
Meer informatie →Je wilt het weten voordat de situatie je daartoe dwingt.
Sommige mensen wachten niet op een diagnose of een familiegeschiedenis om actie te ondernemen. Met een volledige genoomsequencing krijg je nu al een volledig genetisch beeld — zodat jij en je arts weloverwogen beslissingen kunnen nemen voordat de situatie urgent wordt.
Meer informatie →Je hebt al een DNA-test gedaan. Dit is wat die test je niet kon vertellen.
De meeste DNA-tests voor consumenten analyseren minder dan 0,1% van je genoom. Wij analyseren het volledige genoom.
Meer informatie →Resultaten van klinische kwaliteit. Gekozen door particulieren, vertrouwd door artsen voor hun meest complexe gevallen.
De Dante Genome Test hielp specialisten in een nationaal ziekenhuis voor acute zorg in het Verenigd Koninkrijk bij het vaststellen van het syndroom van Noonan en een zeldzame genetische variant die verband houdt met leukemie en die tot dan toe onopgemerkt was gebleven. Dat resultaat heeft de medische behandeling van de patiënt veranderd.
Erkend door & gepubliceerd in
Veelgestelde vragen over volledige genoomsequencing.
Wat is het verschil tussen volledige genoomsequencing en een gerichte genetische test?
Gerichte genetische tests — waaronder standaardpanels voor erfelijke kanker — scannen een vooraf vastgestelde lijst van bekende varianten in een specifieke reeks genen. Ze zijn ontworpen om te vinden wat ze al weten te zoeken . Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige genoom gescand: alle 6 miljard basenparen, elk gen, elk gebied tussen genen. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology, toonde aan dat standaardtestrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties over het hoofd zagen. Genome Test heeft geen vaste lijst.
Wat krijg ik als mijn uitslag bekend is?
Uw Dante Genome biedt meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, ingedeeld naar klinische categorie: erfelijke kanker, hartaandoeningen, zeldzame ziekten, farmacogenomica, dragerschap en meer. De rapporten worden geleverd in uw beveiligde Genome Manager en zijn opgemaakt voor direct klinisch gebruik. Uw genoomgegevens worden permanent bewaard en automatisch opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.
Wat gebeurt er als er een klinisch relevante variant wordt gevonden?
Als er een pathogene of mogelijk pathogene variant wordt vastgesteld, wordt deze duidelijk aangegeven in uw voor artsen bestemd rapport, samen met de klinische context, gepubliceerde wetenschappelijke gegevens en aanbevolen vervolgstappen. Wij raden u aan om elke klinisch relevante bevinding te delen met uw arts of een genetisch consulent, die u kan begeleiden bij beslissingen over follow-up, risicobeperking of cascade-testen voor familieleden.
Waarin verschilt dit van een DNA-test voor consumenten, zoals 23andMe of AncestryDNA?
Bij DNA-tests voor consumenten wordt gebruikgemaakt van genotyperingschips die minder dan 0,1% van uw genoom aflezen — een zeer kleine, vooraf geselecteerde reeks veelvoorkomende varianten. Deze tests zijn geoptimaliseerd voor afkomst en populatiekenmerken, niet voor klinische genetische bevindingen. De Dante Genome Test sequentieert 100% van uw genoom met een 30-voudige dekking, de zelfde standaard die wordt gebruikt in klinische diagnostische omgevingen. De twee tests zijn niet vergelijkbaar wat betreft omvang, methodologie of klinisch nut.
Hoe lang duurt het voordat er resultaten zichtbaar zijn, en hoe worden die resultaten gepresenteerd?
Uw afnamekit wordt binnen 48 uur na bestelling verzonden. Zodra uw monster is aangekomen in ons CLIA-gecertificeerde laboratorium, duurt het 6 tot 8 weken voordat de sequentiebepaling en analyse zijn voltooid. De resultaten worden veilig naar uw Genome Manager geüpload, waar u uw rapporten kunt inzien, deze met uw arts kunt delen en automatische updates ontvangt zodra nieuwe bevindingen aan de hand van uw genoom zijn gevalideerd.
We werken samen met patiëntenbelangenorganisaties over de hele wereld.
Dante Labs werkt samen met patiëntenbelangenorganisaties van elke omvang — voor endometriose, genetische risico’s en andere aandoeningen, zowel zeldzame als veelvoorkomende. Wij ondersteunen organisaties in elk land, inclusief virtuele patiëntenbelangenorganisaties.
Wij bieden rapporten op maat, groepskortingen en pakketten die speciaal zijn afgestemd op uw leden. Neem contact met ons op via het formulier; wij nemen binnen twee werkdagen contact met u op.
- Genomische rapporten op maat voor uw leden
- Groepskortingen en pakketten op maat
- Elk land — inclusief virtuele groepen
- Zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen die worden behandeld
Bericht ontvangen.
We nemen binnen twee werkdagen contact met u op. Wilt u direct contact opnemen? hello@dantelabs.com
Eén test.
Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken
