Sindrome di Stickler — la causa ereditaria più comune di distacco della retina; in questo caso, un trattamento profilattico della retina durante l'infanzia può prevenire la cecità che si verifica in assenza di tale trattamento.
Il sequenziamento dell'intero genoma analizza tutti i geni associati alla sindrome di Stickler — COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 — distinguendo il tipo 1, ad alto rischio retinico, dal tipo 2, a basso rischio retinico, il che determina l'intensità del monitoraggio oftalmologico.
Sindrome di Stickler
La sindrome di Stickler è la malattia ereditaria del tessuto connettivo più comune e colpisce circa 1 neonato su 7.500-9.000. È causata da varianti patogene nei geni che codificano i tipi di collagene II, IX e XI, componenti strutturali dell’umore vitreo, della cartilagine e dell’orecchio interno. Si riconoscono sei tipi in base al gene responsabile: tipo 1 (COL2A1, il più comune, ~75%), tipo 2 (COL11A1, ~10-15%), tipo 3 (COL11A2, non oculare), tipo 4 (COL9A1), tipo 5 (COL9A2) e tipo 6 (COL9A3). I tipi 1 e 2 sono autosomici dominanti con espressività variabile; i tipi 4-6 sono autosomici recessivi.
Le caratteristiche principali sono di natura oculare (miopia, anomalie del vitreo, distacco della retina, cataratta), scheletrica (sequenza di Pierre Robin, ipoplasia del terzo medio del viso, micrognazia, ipermobilità articolare, osteoartrite a esordio precoce, anomalie spondiloepifisarie) e uditiva (sordità neurosensoriale e/o conduttiva). Il distacco della retina è la complicanza che più minaccia la vista: si verifica in circa il 60-70% dei pazienti di tipo 1 non trattati (varianti COL2A1 con anomalia vitreale membranosa), ma solo nel 5-10% circa dei pazienti di tipo 2 (varianti COL11A1 con anomalia vitreale a perline). Questa drastica differenza nel rischio di distacco della retina in base al genotipo determina direttamente l'intensità della sorveglianza oftalmologica.
Il trattamento retinico profilattico — crioterapia o retinopessia laser applicata alla retina periferica durante l'infanzia — riduce drasticamente il rischio di distacco della retina nella sindrome di Stickler di tipo 1, portandolo dal 60-70% circa al 5-10% circa. Lo studio di profilassi di Cambridge ha dimostrato che questo semplice intervento preserva la vista nella maggior parte dei pazienti che altrimenti svilupperebbero cecità a causa del distacco della retina. Tuttavia, il trattamento profilattico è più vantaggioso nei pazienti di tipo 1 (COL2A1); i pazienti di tipo 2 (COL11A1) presentano un rischio basale inferiore e potrebbero non necessitare di profilassi. La genotipizzazione molecolare è quindi essenziale per determinare la strategia di gestione retinica appropriata.
La sequenza di Pierre Robin (micrognazia, glossoptosi, palatoschisi) in un neonato rappresenta spesso la prima manifestazione della sindrome di Stickler: tutti i neonati affetti da sequenza di Pierre Robin dovrebbero sottoporsi a una visita oftalmologica e a test genetici per la sindrome di Stickler.
La differenza tra COL2A1 (tipo 1) e COL11A1 (tipo 2) determina il rischio di distacco della retina — 60-70% contro 5-10%. Questa singola distinzione genotipica determina se sia indicato un trattamento profilattico della retina.
La crioterapia retinica profilattica previene la cecità, ma solo se la sindrome di Stickler di tipo 1 viene diagnosticata prima che si verifichi il distacco
Il protocollo di profilassi di Cambridge riduce il distacco della retina nella sindrome di Stickler di tipo 1 da circa il 65% a circa il 6%: si tratta di uno degli interventi preventivi più efficaci in oftalmologia. Tuttavia, deve essere eseguito prima che si verifichi il primo distacco, idealmente durante l'infanzia. Ciò richiede una diagnosi molecolare precoce per identificare i pazienti di tipo 1 (COL2A1) e attuare la profilassi prima della finestra di età in cui si verifica il distacco. Senza test molecolari, i pazienti affetti da sindrome di Stickler potrebbero ricevere una gestione standard della miopia senza la sorveglianza retinica specializzata e la profilassi che previene la cecità.
A tutti i bambini affetti dalla sequenza di Pierre Robin dovrebbe essere effettuato un test per la sindrome di Stickler: si tratta infatti della causa sottostante più comune
La sequenza di Pierre Robin (PRS) — micrognazia, glossoptosi (spostamento posteriore della lingua), palatoschisi — si riscontra in circa il 30-40% dei pazienti affetti dalla sindrome di Stickler di tipo 1. Al contrario, la sindrome di Stickler è la causa identificabile più comune della PRS. Qualsiasi neonato affetto da PRS dovrebbe sottoporsi a un test genetico completo per la sindrome di Stickler e a una valutazione oftalmologica immediata. Senza test molecolari, la PRS viene gestita come una sequenza malformativa isolata — e il rischio di distacco della retina, la perdita dell'udito e le complicanze articolari della sindrome di Stickler sottostante non vengono monitorati fino a quando non si presentano clinicamente.
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