Malattia di Krabbe (leucodistrofia a cellule globoidi)
Autosomica recessiva
La carenza dell'enzima galattocerebrosidasi porta alla perdita di mielina nel cervello e nei nervi periferici, con irritabilità, rigidità e regressione dello sviluppo nella forma infantile e una progressione più lenta nelle forme a esordio più tardivo.
Cosa cambia con una diagnosi
La malattia di Krabbe è inclusa in alcuni programmi di screening neonatale; il trapianto di cellule staminali può modificare il decorso se eseguito prima della comparsa dei sintomi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
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- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
