Gene
COMT
catechol-O-methyltransferase
La catecol-O-metiltransferasi (COMT) è un enzima essenziale che degrada gli ormoni dello stress e i neurotrasmettitori come la dopamina, l'epinefrina e la norepinefrina.
Il genotipo Met/Met di rs4680 ('Worrier') produce un'attività enzimatica da 3 a 4 volte inferiore, con conseguenti livelli più elevati di dopamina e migliori prestazioni cognitive in condizioni normali
- HGNC 2228↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000093010↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1312↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 19.941.772–19.969.975 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 28,2 kb
- Proteina
- 271 amminoacidi, 30 kDa
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361682.11NM_000754.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora COMT. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di COMT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 28,2 kb del gene; 816 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di COMT
8Facile
Quanto è difficile sequenziare COMT con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di COMT si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di COMT in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.6,9%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.32%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di COMT in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
Tratti collegati a COMT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COMT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostra altri 19 tratti
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COMT: catechol-O-methyltransferase. Consultato il 23 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/comt
Dante Labs. Gene COMT: catechol-O-methyltransferase [Internet]. [citato il 23 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/comt
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