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Rapporto sulle condizioni · Cancro

Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Una condizione ereditaria causata da varianti in FLCN che porta a noduli cutanei benigni (fibrofolliculomi), cisti polmonari che possono causare il collasso di un polmone (pneumotorace) e un aumento del rischio di tumori renali.

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Le 2 patologie che analizziamo

Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Autosomica dominante

Sindrome correlata a FLCN caratterizzata da fibrofolliculomi, cisti polmonari con pneumotorace spontaneo e tumori renali (spesso di tipo cromofobo od oncocitico).

Cosa cambia con una diagnosi

Risonanza magnetica renale periodica a partire dall'età adulta precoce e consigli per riconoscere lo pneumotorace e su attività come immersioni subacquee e voli aerei.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Pneumotorace spontaneo familiare

Autosomica dominante

Predisposizione ereditaria al collasso polmonare senza traumi, spesso causata da varianti in FLCN.

Cosa cambia con una diagnosi

Consapevolezza dei sintomi dello pneumotorace e consulenza specialistica su immersioni subacquee e viaggi aerei; sorveglianza renale in caso di riscontro di una variante in FLCN.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Limitazioni

  • La variante più comune in FLCN si trova in una sequenza di otto basi C, dove il sequenziamento a letture corte rileva con minore affidabilità piccole inserzioni e delezioni.
  • Delezioni di uno o più esoni di FLCN richiedono un'analisi del numero di copie e possono non essere rilevate.

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