ATM

Report curati rilevanti per questo gene

• Atassia-teleangectasia

  • Autosomica recessiva

    Atassia cerebellare progressiva, teleangectasia, immunodeficienza e predisposizione al cancro causate da alterazioni bialleliche di ATM.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La diagnosi orienta la prevenzione delle infezioni e la terapia sostitutiva con immunoglobuline, riducendo l'esposizione alle radiazioni ionizzanti, nonché il monitoraggio oncologico e polmonare e il test di portatore nei familiari.

• Infertilità femminile

  • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2

  • Predisposizione al tumore correlata a ATMAutosomica dominante

    Una singola variante in ATM aumenta moderatamente il rischio di tumore del seno ed è associata al tumore del pancreas e della prostata.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Generalmente si raccomanda uno screening mammario potenziato; i portatori il cui partner è anch'esso portatore di una variante in ATM potrebbero voler conoscere il rischio di atassia-teleangectasia nei figli.

  • Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante

    Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

• Malattie neurodegenerative ereditarie

  • Malattia neurodegenerativa correlata a KIF5AAutosomica dominante

    Uno di 372 geni collegati ad esso

    Causata da alterazioni in una copia di KIF5A, che codifica una proteina motrice con una coda di legame per il carico. Tipi diversi di alterazione danno origine a condizioni diverse: paraplegia spastica ereditaria di tipo 10, una forma assonale della malattia di Charcot-Marie-Tooth e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La cura è sintomatica e dipende dal quadro clinico, e include fisioterapia, farmaci antispastici e un'assistenza multidisciplinare per la SLA. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione; la consulenza genetica aiuta le famiglie a comprendere questo rischio.

Struttura di ATM

Gli esoni costituiscono 12,9 kb dei 146 kb del gene; 9171 di queste basi codificano la proteina.

Varianti con una pagina (811)

Le varianti ATM con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 811 varianti ATM →

Varianti patogeniche ClinVar (3833)

Le varianti ATM che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

• Patogena 2826
• Patogena/probabilmente patogena 278
• Probabilmente patogena 729

Vedi tutte le 3833 con ogni altra variante ATM in ClinVar → (si apre in una nuova scheda)

Geni associati alle stesse condizioni

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Condivide 2 condizioni
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Condivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseCondivide 1 condizione
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 1 condizione
• ACO2aconitase 2Condivide 1 condizione
• ADAadenosine deaminaseCondivide 1 condizione
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a ATM

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-21: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.21-c791e85a.

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