La maggior parte di ciò che si legge sul sequenziamento dell’intero genoma si concentra sul test in sé: la tecnologia, la copertura, il numero di varianti. Ma la domanda che le persone si pongono più spesso è più semplice: cosa succede dopo che ho ricevuto i risultati?
Questa è una guida pratica a ciò di cui nessuno parla: come si presentano i risultati, come interpretarli, cosa farne e perché il Suo genoma diventa sempre più utile nel tempo.
Cosa riceverà nella Sua casella di posta
Al termine del sequenziamento, riceverà l’accesso al suo Genome Manager, un portale online sicuro in cui troverà tutti i suoi risultati. Non riceverà un unico PDF, ma oltre 200 referti clinici individuali, suddivisi per categoria: cardiovascolare, tumori ereditari, neurologia, malattie rare, farmacogenomica, metabolismo e altro ancora.
Ogni referto è pensato per essere facilmente consultabile dal medico — che può quindi utilizzarlo direttamente durante un colloquio clinico — ma anche sufficientemente chiaro da consentirle di comprendere autonomamente i risultati principali.
Cosa indicano realmente i referti
Ogni report si concentra su un ambito clinico specifico e identifica le varianti genetiche rilevanti presenti nel Suo genoma. Per ogni variante segnalata, il report include:
- La variante e il gene: Che cosa è stato rilevato e in quale punto del Suo genoma si trova.
- Classificazione clinica: Patogena, probabilmente patogena, variante di significato incerto (VUS), probabilmente benigna o benigna, secondo gli standard ACMG.
- Condizioni associate: Le malattie o i tratti associati a questa variante nella ricerca sottoposta a revisione paritaria.
- Frequenza nella popolazione: Quanto è comune questa variante nella popolazione generale.
È importante capire che cosa sia e che cosa non sia. Il sequenziamento dell'intero genoma identifica ciò che è presente nel Suo DNA. Non diagnostica una patologia. La diagnosi richiede un contesto clinico — i Suoi sintomi, la Sua storia familiare, la Sua documentazione medica — ed è per questo che il passaggio successivo è importante.
Condividere i risultati con il Suo medico
Il suo Genome Manager le consente di generare referti pronti per il medico, che può condividere direttamente con il suo medico, uno specialista o un consulente genetico. Questi referti sono formattati secondo gli standard clinici, nello stesso formato utilizzato per i test genetici in ambito ospedaliero.
Per molte persone, questo è il passaggio più importante. Una variante genomica, presa isolatamente, è solo un dato. Nelle mani di un medico che conosce la Sua storia clinica, diventa un'informazione su cui è possibile agire.
Alcune comuni azioni cliniche successive al sequenziamento dell’intero genoma:
- Screening mirato: Se viene identificata una variante ereditaria associata al cancro, il medico potrebbe raccomandare controlli più precoci o più frequenti, ad esempio una risonanza magnetica annuale per i portatori di varianti BRCA.
- Adeguamento della terapia farmacologica: I risultati farmacogenomici possono indicare se determinati farmaci hanno buone probabilità di essere efficaci, richiedono una modifica del dosaggio o devono essere evitati del tutto.
- Test genetico a cascata familiare: Se viene identificata una variante patogena, i suoi familiari possono sottoporsi al test per quella specifica variante: una procedura più rapida ed economica rispetto al sequenziamento completo.
- Invio a uno specialista: Alcuni risultati potrebbero rendere opportuno l'invio a un cardiologo, oncologo, neurologo o consulente genetico per ulteriori valutazioni.
Cosa succede nel tempo
Questa è la parte che la maggior parte delle persone non si aspetta: il Suo test del genoma acquista sempre più valore ogni anno.
Il suo DNA non cambia. La scienza, invece, sì. Ogni mese, i ricercatori pubblicano nuove scoperte che collegano le varianti genetiche a malattie, risposte ai farmaci e condizioni di salute. Poiché è stato sequenziato il suo intero genoma, e non solo una parte, i suoi dati possono essere rianalizzati alla luce di queste nuove scoperte senza dover effettuare un nuovo test.
Dante Labs fornisce aggiornamenti automatici dei referti tramite Genome Manager. Quando nuove associazioni tra varianti genetiche e malattie vengono validate clinicamente, i Suoi referti vengono aggiornati per riflettere le più recenti conoscenze scientifiche. Ciò significa che il test che esegue oggi risponderà a domande che non sono ancora state poste.
I tuoi dati, sotto il tuo controllo
Il suo genoma è il dato più personale che possiede. Non può essere modificato come una password né sostituito come una carta di credito. Presso Dante Labs, i suoi dati genomici vengono trattati in Italia ai sensi del GDPR, il quadro normativo sulla protezione dei dati più rigoroso al mondo. Può richiederne la cancellazione in qualsiasi momento e nessuno può accedere ai suoi dati senza il suo esplicito consenso.
Questa protezione non ha scadenza. È garantita dall'ordinamento giuridico del Paese in cui sono conservati i Suoi dati.
In sintesi
Il test fotografa un singolo momento. Il modo in cui utilizzerà i risultati si svilupperà nel corso di tutta la vita. Il sequenziamento dell’intero genoma non è una curiosità occasionale: è una risorsa permanente per la salute, che si aggiorna con il progredire della scienza, orienta le decisioni cliniche nei momenti più importanti e offre a Lei e al Suo medico il quadro genetico più completo disponibile.