Per anni, Susan ha visto i suoi due figli crollare all’improvviso. Episodi di improvvisa debolezza muscolare generalizzata che andavano e venivano — a volte duravano pochi minuti, altre volte ore. Tra un episodio e l’altro, sembravano bambini sani come tutti gli altri. Ed era proprio questo il problema.
Quando Susan ha mostrato i referti al team medico dei suoi figli, tutto è cambiato.
Susan, una madre single che vive in una piccola città della Nuova Zelanda, ha portato i suoi figli da un medico dopo l’altro. Gli esami del sangue erano nella norma. Le è stato detto che i sintomi erano dovuti allo stress. Nessun rinvio a specialisti. Nessun follow-up. Nessuna risposta.
Stava crescendo due figli affetti da una malattia che nessuno sapeva definire — e portava il peso di quel dubbio da sola.
"Ho visto i miei figli passare dal correre e giocare all'incapacità di stare in piedi. Ogni volta che li portavo dal medico, gli esami dicevano che stavano bene. Ho iniziato a pensare che il sistema avesse deciso che il problema fossi io, non i loro sintomi."
Un test. Due risposte.
Dopo aver fatto delle ricerche per conto proprio, Susan ha richiesto il sequenziamento dell'intero genoma di Dante Labs per entrambi i figli. I referti hanno individuato varianti patogene associate alla paralisi periodica, una malattia ereditaria estremamente rara che colpisce circa 1 persona su 100.000. I pannelli standard analizzano solo alcuni geni. Il sequenziamento dell'intero genoma analizza l'intero DNA.
Le varianti erano presenti fin dalla nascita. Senza che nessuno se ne fosse accorto.
Da ignorato a ascoltato
Quando Susan ha presentato i referti all'équipe medica dei suoi figli, tutto è cambiato. I neurologi hanno accettato i risultati. I genetisti hanno fatto lo stesso. Ora i suoi figli hanno accesso agli specialisti di cui avevano bisogno: medici che lavorano per confermare i risultati, identificare i fattori scatenanti e definire un piano terapeutico.
"Per anni nessuno mi ha ascoltata. Ora i migliori specialisti mi prestano attenzione. Ora i miei figli sanno come si chiama quello che gli sta succedendo — e hanno un’équipe medica che ci crede."
Dietro ogni genoma c'è una persona
«Dietro ogni genoma c’è una persona alle prese con domande a cui le tecnologie tradizionali non hanno ancora dato risposta», ha affermato Andrea Riposati, cofondatore e amministratore delegato di Dante Labs. «Il genoma offre una visione imparziale del codice genetico di ogni persona. Abbiamo fondato questa azienda per famiglie come la sua».
Il nome di Susan è stato reso anonimo per tutelare la privacy della sua famiglia.
Ricevi i nuovi post da Dante Labs
Approfondimenti sulla genomica, aggiornamenti sui prodotti e prospettive cliniche: direttamente nella tua casella di posta.
