Il settore della genomica ha un problema di trasparenza

Il settore della genomica di consumo ha trascorso un decennio a fare promesse. Scopri le tue origini. Scopri i tuoi rischi per la salute. Comprendi il tuo DNA. Ciò che non ha fatto — salvo rare eccezioni — è spiegare ai clienti cosa fa effettivamente con i loro dati, quali sono i limiti dei suoi prodotti e cosa succede quando il modello di business smette di funzionare.

Nel 2025, 23andMe ha presentato istanza di fallimento. I dati genetici di quindici milioni di persone sono stati sottoposti a un processo di vendita sotto la supervisione del tribunale. I procuratori generali degli Stati hanno emesso avvertimenti pubblici. I clienti si sono affrettati a cancellare i propri account. E il resto del settore è rimasto in gran parte in silenzio.

Quel silenzio è parte del problema.

Le tre lacune in materia di trasparenza

1. Cosa rileva effettivamente il test

La maggior parte dei test del DNA destinati al grande pubblico utilizza la genotipizzazione, una tecnologia che analizza circa lo 0,01% del proprio genoma. Questo dato non viene messo in evidenza. Espressioni di marketing come «test del DNA», «informazioni genetiche» e «rapporti sulla salute» danno l’impressione di una completezza che in realtà non c’è. In realtà, la genotipizzazione verifica un elenco preselezionato di marcatori noti e tralascia tutto il resto: varianti rare, alterazioni strutturali, regioni non codificanti e mutazioni nuove.

Questa distinzione non è puramente teorica. Alcuni pazienti hanno ricevuto risultati “negativi” dai test destinati al pubblico e hanno dato per scontato di essere negativi, per poi scoprire in seguito, attraverso test di livello clinico, di essere portatori di varianti patogene che il test destinato al pubblico non era stato progettato per rilevare.

2. Dove finiscono i dati

Diverse importanti aziende operanti nel settore della genomica per i consumatori hanno monetizzato i dati genetici dei propri clienti attraverso partnership con aziende farmaceutiche — l’accordo da 300 milioni di dollari tra GlaxoSmithKline e 23andMe ne è l’esempio più noto. Sebbene tali partnership fossero tecnicamente indicate nei termini di servizio, le ricerche dimostrano costantemente che la maggior parte dei clienti non era a conoscenza del fatto che i propri dati sul DNA venissero utilizzati per lo sviluppo commerciale di farmaci.

Il problema di mancanza di trasparenza non sta nell’esistenza stessa delle partnership: le partnership nel campo della ricerca genomica possono accelerare la scoperta di nuovi farmaci. Il problema è che i clienti non avevano una comprensione chiara e onesta di ciò a cui stavano acconsentendo.

3. Cosa succede quando l'azienda fallisce

È proprio questa la lacuna che il fallimento di 23andMe ha messo in luce. Secondo la legislazione statunitense, non esiste un quadro normativo federale che tuteli specificamente i dati genetici in caso di fallimento o acquisizione di un’azienda. Il Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) impedisce la discriminazione da parte delle assicurazioni sanitarie e dei datori di lavoro, ma non dice nulla su cosa accada ai propri dati genetici quando l’azienda che li detiene viene sottoposta a una procedura di vendita sotto il controllo del tribunale.

Ciò significa che ogni impegno in materia di privacy assunto da un’azienda di genomica con sede negli Stati Uniti è strutturalmente subordinato alla sua esistenza. Se l’azienda viene venduta, acquisita o va in fallimento, i dati potrebbero seguire la stessa sorte.

Come si presentano gli standard più elevati

La trasparenza nel campo della genomica non è complicata. Richiede di rispondere a cinque domande in modo chiaro e evidente — senza nasconderle nei termini di servizio:

1. Quale tecnologia utilizza questo test e quale percentuale del genoma analizza? La genotipizzazione, il sequenziamento dell’esoma e il sequenziamento dell’intero genoma sono tecnologie fondamentalmente diverse con capacità differenti. I clienti dovrebbero sapere quale di queste stanno acquistando.
2. Dove vengono trattati i dati e in base alle leggi sulla protezione dei dati di quale paese? È la giurisdizione a determinare il livello di protezione. I dati trattati nell’UE ai sensi del GDPR godono di tutele esecutive di cui non beneficiano i dati trattati negli Stati Uniti.
3. I dati vengono condivisi con terzi e, in tal caso, a quali fini? Se i dati genetici vengono utilizzati per la ricerca farmaceutica, ciò dovrebbe essere comunicato in un linguaggio semplice al momento dell’acquisto — non al paragrafo 47 di un’informativa sulla privacy.
4. Il cliente può cancellare definitivamente i propri dati? Non disattivarli. Non archiviarli. Cancellarli. E esiste un obbligo legale di ottemperare a tale richiesta?
5. Cosa succede ai dati se l'azienda viene venduta o va in fallimento? Se la risposta onesta è "non lo sappiamo", questo dovrebbe essere dichiarato chiaramente.

La posizione di Dante Labs

Stiamo scrivendo questo articolo perché riteniamo che la trasparenza debba essere uno standard di settore, non un vantaggio competitivo. Ma poiché non è ancora uno standard di settore, ecco qual è la nostra posizione:

• Tecnologia: Dante Labs offre il sequenziamento dell’intero genoma con un fattore di amplificazione di 30X, che consente di leggere il 100% del vostro genoma, non lo 0,01%.
• Competenza giurisdizionale: ogni genoma viene analizzato nel nostro laboratorio partner in Italia, in conformità con il GDPR. I tuoi dati genetici sono classificati come “dati di categoria speciale”, ovvero il livello di protezione più elevato previsto dalla normativa europea.
• Condivisione dei dati: i tuoi dati genetici non vengono venduti ad aziende farmaceutiche, a intermediari di dati o a terzi.
• Cancellazione: è possibile richiedere la cancellazione definitiva in qualsiasi momento. Dante Labs è tenuta per legge a dar seguito alla richiesta entro 30 giorni ai sensi del GDPR.
• Eventi aziendali: ai sensi del GDPR, qualsiasi entità subentrante — a seguito di acquisizione, fusione o ristrutturazione — è soggetta agli stessi obblighi in materia di protezione dei dati previsti al momento della raccolta originaria dei dati. Si tratta di una disposizione di legge, non di una linea guida.

Perché è importante proprio adesso

Il settore della genomica sta entrando in un periodo di forte crescita. I costi del sequenziamento stanno diminuendo. La consapevolezza dei consumatori è in aumento. E la tecnologia stessa sta diventando davvero utile per il processo decisionale clinico. Questo è il momento giusto per stabilire gli standard che definiranno il modo in cui questo settore opererà nel prossimo decennio.

La trasparenza non è una strategia di marketing. È un prerequisito fondamentale per la fiducia di cui la medicina genomica ha bisogno. Ogni azienda di questo settore — compresa Dante Labs — dovrebbe essere disposta a rispondere alle cinque domande sopra riportate, in modo chiaro e pubblico.

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