Dante Omics AI, insieme alla Rockefeller University, al Giunta Lab e a una rete di partner globali, ha realizzato il genoma di riferimento diploide più completo e accurato per la linea cellulare RPE-1, uno degli standard più utilizzati negli esperimenti complessi di ingegneria cellulare.
Questo traguardo mette a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo un vero e proprio «codice sorgente», consentendo di comprendere più a fondo la complessità strutturale, la stabilità genomica e l'ingegneria basata su CRISPR.
Perché è importante
La linea RPE-1 è un riferimento mondiale nella biologia cellulare, nella ricerca sul cancro e nell'editing genomico. Eppure, fino a oggi, il suo genoma era incompleto e alcune regioni chiave risultavano poco definite o mancanti.
Il nostro nuovo assemblaggio cambia le cose:
► Completezza diploide – entrambi gli aplotipi, materno e paterno, sono stati risolti lungo i cromosomi.► Accuratezza elevatissima – > 99.9999% su più cromosomi.► Copertura completa delle regioni complesse – centromeri, sequenze ripetute e regioni del DNA strutturalmente difficili sono ora mappati.► Integrazione multipiattaforma – dati provenienti da letture corte Illumina, letture PacBio HiFi, letture lunghe Oxford Nanopore e risorse complementari.► Accesso aperto – l'assemblaggio RPE1v1.1 è ora disponibile tramite NCBI e UCSC Genome Browser.
Un risultato frutto della collaborazione
Questo progetto è stato possibile solo grazie alle competenze congiunte di un consorzio globale, che comprende:
Rockefeller UniversityGiunta LabSapienza University of RomeUniversity of TennesseeTrieste Area Science ParkUniversity of L’AquilaDante Omics AI
Come ha spiegato Andrea Riposati, CEO di Dante Omics AI: «Immaginate di dover eseguire il debug di un software senza disporre di alcune parti del codice sorgente. Grazie a questo assemblaggio, i ricercatori hanno finalmente a disposizione un “codice sorgente” completo e accurato delle cellule RPE-1, che include persino le regioni più complesse, prima invisibili».
Implicazioni per la scienza e la medicina
Un nuovo standard per l’ingegneria cellulare: CRISPR e altre tecniche di editing possono ora contare su un riferimento più affidabile. Un’analisi più approfondita della complessità del DNA: centromeri e sequenze ripetute, un tempo inaccessibili, possono ora essere studiati. Un impatto più ampio in diversi ambiti di ricerca: dall’oncologia alla biologia sintetica, questo genoma migliora la precisione degli esperimenti in tutto il mondo. Un modello per gli assemblaggi futuri: l’approccio può essere esteso ad altre linee cellulari e specie.
Conclusione
From Blurry to 4K DNA is more than a headline – it marks a turning point for genomic research. By combining AI-accelerated multiomics with cutting-edge sequencing technologies, Dante Omics AI and its partners have delivered the clearest genomic blueprint yet for one of biology’s most important cell models.
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