Dante Omics AI, in collaborazione con la Rockefeller University, il Giunta Lab e una rete di partner internazionali, ha realizzato il genoma di riferimento diploide più completo e accurato per la linea cellulare RPE-1, uno degli standard più utilizzati negli esperimenti di ingegneria cellulare complessa.
Questo traguardo offre un vero e proprio «codice sorgente» ai ricercatori di tutto il mondo, consentendo loro di approfondire la comprensione della complessità strutturale, della stabilità genomica e dell'ingegneria basata sulla tecnologia CRISPR.
Perché è importante
La linea RPE-1 è un punto di riferimento a livello mondiale nella biologia cellulare, nella ricerca sul cancro e nell'editing genomico. Tuttavia, fino ad ora il suo genoma era incompleto, con regioni chiave poco chiare o mancanti.
Il nostro nuovo assemblaggio cambia questa situazione:
► Completezza diploide: risoluzione degli aplotipi sia materni che paterni su tutti i cromosomi.► Precisione estremamente elevata: > 99,9999% su più cromosomi.► Copertura completa delle regioni complesse: centromeri, sequenze ripetute e DNA strutturalmente complesso ora mappati.► Integrazione multipiattaforma: dati provenienti da short read Illumina, PacBio HiFi, long read Oxford Nanopore e risorse complementari.► Accesso aperto – l'assemblaggio RPE1v1.1 è ora disponibile tramite NCBI e UCSC Genome Browser.
Un risultato ottenuto grazie alla collaborazione
Questo progetto è stato possibile solo grazie alle competenze congiunte di un consorzio internazionale, composto da:
Università RockefellerLaboratorio GiuntaUniversità La Sapienza di RomaUniversità del TennesseeParco Scientifico dell'Area di TriesteUniversità dell'AquilaDante Omics AI
Come ha spiegato Andrea Riposati, amministratore delegato di Dante Omics AI: «Immaginate di dover correggere un software senza disporre di parti del codice sorgente. Grazie a questo assemblaggio, i ricercatori dispongono finalmente di un “codice sorgente” completo e accurato per le cellule RPE-1, fino alle regioni più complesse che prima erano invisibili».
Implicazioni per la scienza e la medicina
Un nuovo standard per l'ingegneria cellulare: CRISPR e altre tecniche di editing possono ora avvalersi di un riferimento più affidabile.Un'analisi più approfondita della complessità del DNA: i centromeri e le sequenze ripetute, un tempo inaccessibili, sono ora oggetto di studio.Un impatto più ampio in tutti i campi della ricerca: dall'oncologia alla biologia sintetica, questo genoma migliora la precisione degli esperimenti in tutto il mondo.Un modello per futuri assemblaggi: l'approccio può essere esteso ad altre linee cellulari e specie.
Conclusione
Da immagini sfocate al 4K: il DNA è molto più di un semplice titolo – segna una svolta nella ricerca genomica. Combinando l'approccio multiomico accelerato dall'intelligenza artificiale con tecnologie di sequenziamento all'avanguardia, Dante Omics AI e i suoi partner hanno realizzato il modello genomico più nitido mai ottenuto per uno dei modelli cellulari più importanti della biologia.
➡ Leggi il comunicato stampa su BusinessWire
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