Gén
RDH14
retinol dehydrogenase 14
- HGNC 19979↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000240857↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57665↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p24.2
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 18 554 723–18 560 653 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 5,9 kb
- Fehérje
- 336 aminosav
- Más néven ismert
- PAN2, SDR7C4
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000381249.4NM_020905.4
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rdh14.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a RDH14-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RDH14 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RDH14 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,9 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1011 bázis kódolja a fehérjét.
RDH14 szekvenálása
4Könnyű
Mennyire nehéz a RDH14 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán
0 · Könnyű100 · Nehéz
A RDH14 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.
Ehhez hozzájárul: a RDH14 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így az ott tett hívás hiányos vagy hibás lehet. Súly: 35%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázis ismétlődő szakaszai, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek át. Súly: 15%.4,2%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G+C tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.30%
- Referencia-lefedettségA közelben lévő hiányok a referencia-összeállításban, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok illeszthetők lennének. Súly: 10%.0%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk kiMinden oszlop a RDH14 exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban található. A pontszám ezeket aszerint súlyozza, hogy mennyibe kerül mindegyik a rövid olvasatokon alapuló hívás számára: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyik régióba sem, 100, ha minden bázis mindegyikben benne van.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RDH14 gén: retinol dehydrogenase 14. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rdh14
Dante Labs. RDH14 gén: retinol dehydrogenase 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rdh14
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt