Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PTPN14

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.3-q41
Koordináták
1. kromoszóma: 214 348 700–214 551 602 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 202,9 kb
Fehérje
1187 aminosav
Más néven ismert
PEZ, PTPD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000366956.10NM_005401.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PTPN14 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PTPN14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PTPN14 helyét zárójel jelöli. A PTPN14 és környékén 3 gén a 1. kromoszómán, 213 950 151–214 950 150 között.1. kromoszóma1q32.3-q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44214 Mb214,2 Mb214,4 Mb214,6 Mb214,8 MbPROX1: 213 982 711–214 041 510, előre szálPROX1SMYD2: 214 280 722–214 338 880, előre szálSMYD2PTPN14: 214 348 700–214 551 602, fordított szálPTPN14CENPF: 214 603 172–214 664 574, előre szálCENPFA PTPN14 ábrája: 19 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán19. exon: 214 348 700–214 358 050, 9351 bázis18. exon: 214 364 512–214 364 675, 164 bázis17. exon: 214 369 457–214 369 691, 235 bázis16. exon: 214 372 711–214 372 839, 129 bázis15. exon: 214 376 219–214 376 437, 219 bázis14. exon: 214 377 959–214 378 102, 144 bázis13. exon: 214 383 311–214 384 788, 1478 bázis12. exon: 214 386 844–214 386 922, 79 bázis11. exon: 214 390 988–214 391 045, 58 bázis10. exon: 214 393 695–214 393 777, 83 bázis9. exon: 214 394 899–214 394 986, 88 bázis8. exon: 214 397 913–214 398 001, 89 bázis7. exon: 214 401 685–214 401 772, 88 bázis6. exon: 214 402 883–214 402 953, 71 bázis5. exon: 214 411 684–214 411 751, 68 bázis4. exon: 214 414 629–214 414 726, 98 bázis3. exon: 214 451 805–214 451 974, 170 bázis2. exon: 214 464 630–214 464 957, 328 bázis1. exon: 214 551 183–214 551 602, 420 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 202,9 kb-jából 13,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3564 bázis kódolja a fehérjét.

PTPN14 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a PTPN14 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A PTPN14 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a PTPN14 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0,1%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,4%
  • GC-tartalom9%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

A(z) PTPN14 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTPN14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN14 gén: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptpn14

Vancouver

Dante Labs. PTPN14 gén: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptpn14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet