Gén
LDLR-AS1
LDLR antisense RNA 1
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.2
- Más néven ismert
- BM450697
- Lokusz típusa
- Hosszú nem kódoló RNS (lncRNS)
Share this page
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a LDLR-AS1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LDLR-AS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
LDLR-AS1 szekvenálása
1
a LDLR-AS1 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
ClinVar patogén variánsok (1)
A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített LDLR-AS1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.
- Patogén/valószínűleg patogén 1
| Variáns | Betegségek | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_000527.5(LDLR):c.-135C>G (új lapon nyílik meg) | familial hypercholesterolemia és 1 további | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
Külső hivatkozások
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LDLR-AS1 gén: LDLR antisense RNA 1. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ldlr-as1
Dante Labs. LDLR-AS1 gén: LDLR antisense RNA 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ldlr-as1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt