Gén
GLB1L3
galactosidase beta 1 like 3
- HGNC 25147↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000166105↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 112937↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q25
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 134 276 379–134 319 564 (GRCh38)
- Exonok
- 20 exon, összesen 43,2 kb
- Fehérje
- 653 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ90231
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000431683.7NM_001080407.3
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/glb1l3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a GLB1L3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GLB1L3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A GLB1L3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 43,2 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1962 bázis kódolja a fehérjét.
GLB1L3 szekvenálása
2Alacsony
Mennyire nehéz a GLB1L3 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-bólMinden oszlop azt mutatja, hogy GLB1L3 exonjainak bázisai közül mekkora rész esik az adott típusú nehezen vizsgálható régióba. A pontszám ezeket az egyes régiók rövid olvasatú vizsgálatra gyakorolt hatása szerint súlyozza: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyikbe sem, 100, ha minden bázis mindegyikbe beletartozik.
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így ott a hívás hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.0,2%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek le. Súly: 15%.1,7%
- GC-tartalom25%-nál kevesebb vagy 65%-nál több G és C bázist tartalmazó ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.17%
- Referencia-lefedettségHiányosságok a közeli referenciaszekvenciában, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez a rövid olvasatokat illeszteni lehetne. Súly: 10%.0%
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Klinikai
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GLB1L3 gén: galactosidase beta 1 like 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/glb1l3
Dante Labs. GLB1L3 gén: galactosidase beta 1 like 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/glb1l3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt