Variáns
BRCA2 K2131X
NM_000059.4(BRCA2):c.6390dup (p.Lys2131Ter)
- p.Lys2131Ter
- p.K2131*
- rs397507848
- ClinVar-besorolás
- Patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2017. december 15.
- Szakértői testület
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Összefoglalás
A K2131X a BRCA2 génben található értelmetlen (nonsense) variáns: korai stopjelet hoz létre, ezért a gén által kódolt fehérje várhatóan csonkolt lesz. A ClinVar patogénként sorolja be a következőre: breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000052079 (új lapon nyílik meg) | Patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2017. december 15. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a BRCA2 génben
A K2131X a BRCA2 MANE Select átiratában (NM_000059.4), amely 27 exonból áll, a 11. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | BRCA2 |
|---|---|
| Transzkript | NM_000059.4MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.6390dup |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Lys2131Terp.K2131* |
| Várható következmény | Nonsense (korai stopkodon)stop_gained (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Magas |
| Pozíció (GRCh38) | chr13:32340742 A>AT |
| Pozíció (GRCh37) | chr13:32914879 A>AT |
| dbSNP ID | rs397507848 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000052079 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 66747 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA023972 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_000059.4(BRCA2):c.6390dup (p.Lys2131Ter) |
BRCA2 K2131X más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) K2131X variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autoszomális domináns |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autoszomális domináns |
Egyéb variánsok a(z) BRCA2 génben
- A22Qfs*3Patogén3 csillag a 4-ből
- A39Lfs*41Patogén3 csillag a 4-ből
- A75Dfs*26Patogén3 csillag a 4-ből
- A127Sfs*3Patogén3 csillag a 4-ből
- A199Hfs*11Patogén3 csillag a 4-ből
- A248Vfs*3Patogén3 csillag a 4-ből
- A483Gfs*31Patogén3 csillag a 4-ből
- A483Qfs*2Patogén3 csillag a 4-ből
- A495Ffs*17Patogén3 csillag a 4-ből
- A518Qfs*7Patogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). BRCA2 K2131X (c.6390dup, rs397507848) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 16., from https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/k2131x
Dante Labs. BRCA2 K2131X (c.6390dup, rs397507848) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 16.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/k2131x
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt