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Trait

Hypotaurinemia

A decreased amount of taurine in the blood.

HPO HP:0500182

Résumé

Aussi appelé
Decreased circulating taurine levels, Lower blood levels of taurine, Reduced taurine levels in the blood
Système corporel
Laboratory abnormality

1 gène associé à Hypotaurinemia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypotaurinemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
SLC6A6solute carrier family 6 member 6ToujoursDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating amino sulfonic acid concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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