Risque génétique lié aux fibromes utérins — touchant 70 à 80 % des femmes avant l'âge de 50 ans, les fibromes présentent une héritabilité d'environ 50 %, avec de fortes disparités entre les groupes ethniques et des gènes de susceptibilité identifiés qui influencent le risque, le taux de croissance et la réponse au traitement.
Le séquençage du génome entier permet d'évaluer les gènes associés à la prédisposition aux fibromes — les loci identifiés par les études GWAS, le gène FH (fumarate hydratase, impliqué dans la léiomyomatose héréditaire agressive) et les nouveaux facteurs pharmacogénomiques —, offrant ainsi une évaluation du risque génétique et des recommandations thérapeutiques.
Fibromes utérins — Risque génétique
Les fibromes utérins (léiomyomes) constituent les tumeurs bénignes les plus courantes chez les femmes, touchant 70 à 80 % d’entre elles avant l’âge de 50 ans. L’hérédité des fibromes est d’environ 50 % : les parents au premier degré des femmes atteintes présentent un risque 2,5 fois plus élevé. Les femmes noires présentent une incidence des fibromes environ trois fois plus élevée, une apparition plus précoce et des fibromes de plus grande taille que les femmes blanches — une disparité qui s’explique à la fois par des facteurs génétiques et socio-économiques.
Des mutations somatiques du gène MED12 sont observées dans environ 70 % des fibromes, ce qui en fait l'altération génomique la plus courante. Les réarrangements du gène HMGA2 sont à l'origine d'un sous-type distinct de fibromes. Les loci de susceptibilité germinale identifiés par les études GWAS comprennent des variants situés en 10q24.33, 11p15.5, 22q13.1, ainsi que des SNP proches des gènes TNRC6B, OBFC1 et BET1L. Ces variants courants contribuent au risque polygénique qui détermine qui développera des fibromes symptomatiques.
Les variants pathogènes du gène FH (fumarate hydratase) sont à l'origine de la léiomyomatose héréditaire et du cancer des cellules rénales (HLRCC) — un syndrome caractérisé par des fibromes utérins agressifs ET un carcinome des cellules rénales. Les fibromes associés au HLRCC sont plus denses, plus symptomatiques et apparaissent souvent à un âge plus précoce. L'identification de la FH/HLRCC est cruciale car elle déclenche une surveillance rénale pour le carcinome rénal agressif associé (de type canaliculaire, qui nécessite une détection précoce pour être guéri).
Les fibromes associés à un déficit en FH (HLRCC) présentent un aspect différent et évoluent de manière agressive — ET ils s'accompagnent d'un risque de cancer du rein. Toute femme présentant des fibromes d'apparition précoce et accompagnés de symptômes inhabituels devrait subir un dépistage de la FH. Une surveillance rénale pourrait lui sauver la vie.
Les fibromes présentent une hétérogénéité génomique. Le dépistage de la FH et du HLRCC est essentiel pour la surveillance du cancer du rein. Le séquençage du génome entier (WGS) permet d'évaluer la FH ainsi que tous les loci associés à une prédisposition aux fibromes.
Les fibromes de type FH/HLRCC sont agressifs ET s'accompagnent d'un cancer du rein — le diagnostic moléculaire déclenche une surveillance rénale
Les variants pathogènes de l'HF sont à l'origine à la fois de fibromes utérins agressifs et de carcinomes rénaux des canaux collecteurs. Sans test moléculaire de dépistage de l'HF, le lien entre les fibromes et le cancer du rein n'est jamais mis en évidence. Le séquençage du génome entier (WGS) permet d'évaluer la présence de l'HF ainsi que de tous les variants associés à une prédisposition aux fibromes.
Les variants génétiques associés à une prédisposition aux fibromes pourraient orienter le choix du traitement — prise en charge hormonale, chirurgicale ou médicamenteuse
À mesure que la pharmacogénomique des fibromes progresse, le sous-typage génétique pourrait orienter le choix du traitement : antagonistes de la GnRH (élagolix, relugolix), modulateurs sélectifs des récepteurs de la progestérone (ulipristal), embolisation de l'artère utérine ou chirurgie. Le sous-type génomique du fibrome (lié à MED12 ou présentant un réarrangement de HMGA2) pourrait permettre de prédire la réponse au traitement.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles, notamment dans le domaine des fibromes utérins, du risque génétique et d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous accompagnons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
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