Prothrombine G20210A — touchant 2 à 3 % de la population européenne, cette variante thrombophilique multiplie par 2 à 5 le risque de thrombose veineuse profonde (TVP) et d'embolie pulmonaire (EP) et guide les décisions cruciales concernant la durée du traitement anticoagulant, la prise en charge de la grossesse et la contraception hormonale.
Le séquençage du génome complet permet d'analyser la mutation G20210A de la prothrombine ainsi que le facteur V de Leiden, la protéine C, la protéine S, l'antithrombine III et toutes les autres variantes associées à la thrombophilie, offrant ainsi un profil génétique complet de la coagulation.
Prothrombine G20210A — Thrombophilie
La mutation G20210A de la prothrombine (mutation du facteur II, rs1799963) est la deuxième thrombophilie héréditaire la plus courante après le facteur V de Leiden ; elle est présente chez environ 2 à 3 % des populations d'ascendance européenne. La variante de l'UTR 3' augmente la stabilité de l'ARNm de la prothrombine, entraînant une élévation d'environ 30 % des taux de prothrombine et un risque 2 à 5 fois plus élevé de thromboembolie veineuse (TVP et EP).
L'impact clinique est maximal lorsqu'il s'associe à d'autres variants de thrombophilie. L'hétérozygotie pour la prothrombine G20210A + le facteur V de Leiden multiplie par environ 20 le risque de TEV. L'homozygotie pour la prothrombine G20210A (~1 sur 10 000) confère un risque plus élevé nécessitant d'envisager une prophylaxie primaire. Ces génotypes combinés font passer la durée de l'anticoagulation d'une durée limitée à une durée potentiellement à vie.
Les tests de prothrombine ont des implications cliniques directes concernant : la durée du traitement anticoagulant après une première TVP (traitement prolongé ou limité dans le temps), les conseils en matière de contraception hormonale (les contraceptifs contenant des œstrogènes augmentent encore davantage le risque de TVP chez les femmes qui en prennent), la prise en charge de la grossesse (envisager une prophylaxie par HBPM) et la prophylaxie chirurgicale (traitement anticoagulant prolongé en postopératoire).
Les contraceptifs contenant des œstrogènes multiplient par environ quatre le risque de TEV dans la population générale. Chez les porteurs de la mutation G20210A du gène de la prothrombine, ce risque est encore plus élevé. Le recours à un test génétique avant la prescription d'une contraception hormonale permet d'éviter une embolie pulmonaire potentiellement mortelle.
Le dépistage de la mutation G20210A du gène de la prothrombine a une incidence sur la durée du traitement anticoagulant, les conseils en matière de contraception, la prise en charge de la grossesse et la planification chirurgicale. Les génotypes composés (associés au facteur V de Leiden) nécessitent une prophylaxie plus intensive.
L'hétérozygotie composée (prothrombine + facteur V de Leiden) nécessite un traitement anticoagulant à vie — Le séquençage du génome entier (WGS) permet de détecter simultanément toutes les variantes de thrombophilie
Un patient présentant une mutation isolée G20210A de la prothrombine et une TVP provoquée peut bénéficier d'un traitement anticoagulant d'une durée de 3 à 6 mois. Un patient présentant une mutation G20210A de la prothrombine associée à une hétérozygotie du facteur V de Leiden (risque de TEV multiplié par environ 20) nécessite un traitement anticoagulant prolongé ou indéfini. Seul un bilan complet permettant de mettre en évidence toutes les variantes thrombophiliques permet de déterminer la durée optimale du traitement anticoagulant.
La prescription préalable de tests de dépistage de la thrombophilie permet de prévenir la thromboembolie veineuse chez les jeunes femmes qui commencent un traitement contraceptif hormonal
Jusqu'à 5 à 8 % des femmes européennes sont porteuses du facteur V de Leiden ou de la mutation G20210A de la prothrombine. La prescription de contraceptifs à base d'œstrogènes sans test génétique expose les porteuses à un risque de TEV qui pourrait être évité. Un dépistage de la thrombophilie par séquençage du génome entier (WGS) avant la consultation contraceptive permet d'identifier les femmes qui devraient recourir à des contraceptifs progestatifs purs ou à des alternatives non hormonales.
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Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
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Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
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Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles — notamment pour la prothrombine G20210A — la thrombophilie et d’autres pathologies, qu’elles soient rares ou courantes. Nous soutenons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
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