Dépistage génétique du cancer de la prostate — environ 12 % des cancers de la prostate métastatiques présentent des mutations germinales liées à la réparation de l'ADN, et les inhibiteurs de PARP sont approuvés par la FDA pour le traitement du cancer de la prostate résistant à la castration présentant des mutations du gène BRCA.
Le séquençage du génome complet permet d'analyser tous les gènes prédisposant au cancer de la prostate — BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, HOXB13, PALB2, MSH2, MLH1 — ainsi que les variants pharmacogénomiques qui orientent le choix du traitement.
Cancer de la prostate — Tests génétiques
Le cancer de la prostate est le cancer le plus fréquent chez les hommes (environ 290 000 cas par an aux États-Unis). Environ 5 à 10 % de tous les cancers de la prostate et environ 12 % des cancers de la prostate métastatiques présentent des variants pathogènes germinaux dans les gènes de réparation de l'ADN. Le gène BRCA2 est celui qui a le plus d'impact : il confère un risque à vie de 20 à 30 %, avec une apparition nettement plus précoce, un score de Gleason plus élevé et une progression accélérée vers une maladie métastatique. Le variant HOXB13 G84E est un variant fondateur dans les populations européennes, conférant un risque 3 à 6 fois plus élevé.
Les inhibiteurs de PARP ont révolutionné le traitement du cancer de la prostate métastatique résistant à la castration (CRPC) chez les porteurs de mutations BRCA. L'olaparib est approuvé par la FDA pour le CRPC métastatique présentant des mutations BRCA1/2 (essai PROfound — amélioration significative de la survie globale). Le rucaparib est approuvé pour le CRPC métastatique présentant des mutations BRCA. Le NCCN recommande désormais le dépistage génétique pour TOUS les patients atteints d'un cancer de la prostate métastatique et envisage cette option pour les cas localisés à haut risque.
Parmi les autres gènes associés au cancer de la prostate, on trouve l'ATM (risque multiplié par 2 à 3, sensibilité aux inhibiteurs de PARP dans les essais cliniques), le CHEK2 (risque multiplié par 2), le PALB2 et les gènes du syndrome de Lynch (MSH2, MLH1). La composante familiale va au-delà de ces gènes : l'hérédité est estimée à environ 57 %, et des variants courants identifiés par des études GWAS sur plus de 200 loci contribuent au risque polygénique.
Le NCCN recommande le dépistage génétique chez TOUS les patients atteints d'un cancer de la prostate métastatique — environ 12 % d'entre eux sont porteurs de variants pouvant faire l'objet d'une intervention thérapeutique. Ne pas dépister le gène BRCA2 revient à passer à côté de l'olaparib, qui pourrait prolonger la vie.
12 % des cancers de la prostate métastatiques présentent des variants germinaux exploitables. Les inhibiteurs de PARP sont approuvés par la FDA pour le cancer de la prostate métastatique résistant à la castration (mCRPC) présentant des mutations du gène BRCA. Le séquençage du génome entier (WGS) permet de détecter tous les gènes impliqués dans la réparation de l'ADN ainsi que les variants pharmacogénomiques pertinents pour le traitement.
L'olaparib prolonge la survie chez les patients atteints d'un cancer de la prostate métastatique résistant à la castration (CRPC) présentant une mutation du gène BRCA — le dépistage génétique permet d'identifier les patients éligibles
L'étude PROfound a démontré que l'olaparib améliorait significativement la survie globale chez les patients atteints d'un cancer de la prostate métastatique résistant à la castration (mCRPC) présentant des mutations des gènes BRCA1/2 et ATM, après progression sous traitement par l'enzalutamide et l'abiratérone. En l'absence de test génétique, ces patients épuisent les options thérapeutiques standard sans pouvoir bénéficier d'un traitement par inhibiteur de PARP.
Le cancer de la prostate lié au gène BRCA2 est agressif : un dépistage précoce par dosage du PSA dès l'âge de 40 ans chez les porteurs connus permet d'éviter les diagnostics à un stade avancé
Le cancer de la prostate lié au gène BRCA2 se manifeste à un âge plus précoce et s'accompagne de scores de Gleason plus élevés. Le dépistage par dosage du PSA dès l'âge de 40 ans (contre 50-55 ans habituellement) chez les porteurs connus du gène BRCA2 permet une détection plus précoce à un stade où la maladie est encore guérissable. Le dépistage familial en cascade permet d'identifier les parents de sexe masculin qui pourraient bénéficier d'un dépistage précoce.
L'intégralité de votre ADN (et non pas seulement une partie)
Les tests génétiques traditionnels ne portent que sur des ensembles restreints de gènes, laissant de côté la majeure partie de votre génome. Nous séquençons l'intégralité de votre génome : chaque gène et chaque région entre les gènes.
Analyses approfondies et rapports spécialisés
Facile à lire et contenant des réponses sur lesquelles vous et votre médecin pouvez vous appuyer. Pas un dossier à décrypter — plus de 200 rapports cliniques, classés par catégorie.
Votre test gagne en valeur chaque année
Votre ADN ne change pas, mais les progrès de la génomique s'accélèrent. Chaque mois, de nouveaux liens entre des variants et des maladies sont mis en évidence. Nous validons ces résultats et mettons automatiquement à jour vos rapports. Votre test gagne en valeur chaque année.
Les résultats que les médecins obtiennent dans les cas les plus difficiles.
Quarante ans d'incertitude. Un seul test.
Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.
Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.
Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
Toute question d'ordre génétique mérite une réponse exhaustive.
Que vous cherchiez des réponses aujourd’hui ou que vous souhaitiez préserver votre santé pour demain, le séquençage complet de votre génome est le seul point de départ possible.
C'est de famille. Vous pouvez désormais savoir si c'est dans vos gènes.
Votre génome contient des variants héréditaires associés à des pathologies telles que les maladies cardiaques, le cancer et les troubles neurologiques. Nous les analysons tous, en y apportant toute la rigueur clinique nécessaire pour donner tout son sens au résultat.
En savoir plus →Quand les analyses de laboratoire classiques indiquent que tout va bien. Et que vous savez que ce n'est pas le cas.
Les tests de dépistage classiques recherchent un ensemble prédéfini de réponses. Nous séquencons l'intégralité de votre ADN — y compris les parties qu'aucun test n'a été conçu pour analyser. Si la réponse se trouve dans votre génome, nous vous aiderons à la trouver.
En savoir plus →Votre diagnostic est peut-être correct. Votre plan de traitement est peut-être incomplet.
Vos gènes déterminent quels traitements ont le plus de chances d'être efficaces — et lesquels ne le sont pas. Nous fournissons à votre médecin les outils et les informations nécessaires pour établir votre plan de traitement.
En savoir plus →Tu veux le savoir avant que quelque chose ne t'oblige à te poser la question.
Certaines personnes n'attendent pas d'avoir reçu un diagnostic ou de connaître leurs antécédents familiaux pour agir. Le séquençage du génome complet vous offre dès aujourd'hui une vue d'ensemble complète de votre profil génétique, ce qui vous permet, à vous et à votre médecin, de prendre des décisions éclairées avant que la situation ne devienne urgente.
En savoir plus →Vous avez déjà fait un test ADN. Voici ce qu'il n'a pas pu vous révéler.
La plupart des tests ADN grand public analysent moins de 0,1 % de votre génome. Nous, nous l'analysons dans son intégralité.
En savoir plus →Des résultats de qualité clinique. Choisi par les particuliers, recommandé par les médecins pour leurs cas les plus complexes.
Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles — notamment dans le domaine du cancer de la prostate, des tests génétiques et d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous accompagnons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
- Rapports génomiques personnalisés pour vos membres
- Réductions pour les groupes et formules sur mesure
- N'importe quel pays — y compris les groupes virtuels
- Maladies rares et courantes prises en charge
Message reçu.
Nous vous contacterons dans les deux jours ouvrables. Pour nous contacter directement : hello@dantelabs.com
Un test.
Une vie de réponses.
Un kit, livré à votre domicile. Le séquençage complet de votre génome selon les normes cliniques utilisées pour les décisions diagnostiques. Plus de 200 rapports prêts à être consultés par un médecin, transmis à votre « Genome Manager » en 6 à 8 semaines — disponibles en permanence et mis à jour au fur et à mesure des avancées scientifiques.
Expédié sous 48 heures · Résultats sous 6 à 8 semaines
