Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
Le séquençage du génome complet permet d'analyser tous les gènes prédisposant au cancer du pancréas — BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 et autres — afin d'identifier les personnes pouvant bénéficier de programmes de dépistage du cancer du pancréas qui sauvent des vies grâce à une détection précoce.
Cancer du pancréas — Héréditaire
L'adénocarcinome canalaire pancréatique (PDAC) est l'un des cancers les plus mortels : environ 64 000 nouveaux cas sont recensés chaque année aux États-Unis, avec un taux de survie global à cinq ans d'environ 12 %. Ce mauvais pronostic est principalement dû à un dépistage tardif : plus de 80 % des cas sont diagnostiqués à un stade inopérable, car le PDAC à un stade précoce est asymptomatique. Cependant, environ 5 à 10 % des cancers du pancréas présentent une composante héréditaire avec des variants pathogènes germinaux identifiables dans les gènes BRCA2 (~3 à 5 % des PDAC, risque multiplié par 3 à 10), PALB2 (risque multiplié par 2 à 6), ATM (risque multiplié par 2 à 5), CDKN2A/p16 (risque multiplié par 13 à 22), STK11/Peutz-Jeghers (risque multiplié par 132) et les gènes du syndrome de Lynch MLH1/MSH2 (risque multiplié par 9).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Au-delà du dépistage, les tests génétiques germinaux ont des implications thérapeutiques pour le traitement du cancer du pancréas. Les variants pathogènes des gènes BRCA2 et PALB2 confèrent une sensibilité à la chimiothérapie à base de platine (FOLFIRINIX) et aux inhibiteurs de PARP — le traitement d'entretien par olaparib est approuvé par la FDA pour le cancer du pancréas métastatique avec mutation germinale du gène BRCA. Une déficience en ATM peut conférer une sensibilité aux inhibiteurs de PARP et aux inhibiteurs d'ATR dans le cadre d'essais cliniques. Ces réponses thérapeutiques spécifiques à certains gènes rendent le dépistage germinal pertinent pour tous les patients atteints d'un cancer du pancréas, et pas seulement pour ceux ayant des antécédents familiaux.
Les porteurs du gène CDKN2A/p16 présentent un risque de cancer du pancréas 13 à 22 fois plus élevé — le plus élevé parmi tous les gènes non syndromiques. Pourtant, le gène CDKN2A est principalement connu pour son rôle dans le mélanome. Toute famille dans laquelle on observe à la fois des cas de mélanome ET de cancer du pancréas devrait se faire dépister pour le gène CDKN2A de toute urgence.
Le dépistage du cancer du pancréas permet de sauver des vies lorsqu'il est ciblé sur les personnes à haut risque dont le profil génétique a été confirmé. Sans tests moléculaires, ces personnes ne sont pas identifiées avant l'apparition des symptômes, moment où 80 % des tumeurs sont déjà inopérables.
Le traitement d'entretien par olaparib est approuvé par la FDA pour le cancer du pancréas métastatique associé à une mutation germinale du gène BRCA — l'éligibilité est déterminée par des tests moléculaires
L'essai POLO a démontré que le traitement d'entretien par l'olaparib améliorait significativement la survie sans progression chez les patients atteints d'un cancer du pancréas métastatique présentant des mutations germinales des gènes BRCA1/2. Les recommandations du NCCN préconisent désormais le dépistage génétique germinal pour TOUS les patients atteints d'un cancer du pancréas — et pas seulement ceux ayant des antécédents familiaux — car environ 5 à 10 % d'entre eux sont porteurs de variants germinaux exploitables. Sans test moléculaire, les patients atteints d'un cancer du pancréas présentant une mutation des gènes BRCA reçoivent uniquement une chimiothérapie standard, passant ainsi à côté du traitement d'entretien par inhibiteur de PARP qui pourrait prolonger leur vie.
Le dépistage du cancer du pancréas par IRM/EUS permet de détecter le cancer à un stade opérable — mais la participation à l'étude nécessite la confirmation d'un profil génétique à haut risque
Le dépistage du cancer du pancréas n'est pas recommandé pour la population générale (faible prévalence, spécificité imparfaite). Il EST recommandé pour les personnes présentant des variants germinaux à haut risque confirmés — lorsque la probabilité a priori est suffisamment élevée pour que le dépistage soit rentable et cliniquement bénéfique. L'inscription au consortium CAPS nécessite la présence d'un variant pathogène documenté dans un gène éligible. Le séquençage du génome entier (WGS) identifie tous les gènes éligibles en un seul test, permettant une inscription immédiate au dépistage qui permet de détecter les tumeurs à un stade où la chirurgie est encore curative.
L'intégralité de votre ADN (et non pas seulement une partie)
Les tests génétiques traditionnels ne portent que sur des ensembles restreints de gènes, laissant de côté la majeure partie de votre génome. Nous séquençons l'intégralité de votre génome : chaque gène et chaque région entre les gènes.
Analyses approfondies et rapports spécialisés
Facile à lire et contenant des réponses sur lesquelles vous et votre médecin pouvez vous appuyer. Pas un dossier à décrypter — plus de 200 rapports cliniques, classés par catégorie.
Votre test gagne en valeur chaque année
Votre ADN ne change pas, mais les progrès de la génomique s'accélèrent. Chaque mois, de nouveaux liens entre des variants et des maladies sont mis en évidence. Nous validons ces résultats et mettons automatiquement à jour vos rapports. Votre test gagne en valeur chaque année.
Les résultats que les médecins obtiennent dans les cas les plus difficiles.
Quarante ans d'incertitude. Un seul test.
Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.
Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.
Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
Toute question d'ordre génétique mérite une réponse exhaustive.
Que vous cherchiez des réponses aujourd’hui ou que vous souhaitiez préserver votre santé pour demain, le séquençage complet de votre génome est le seul point de départ possible.
C'est de famille. Vous pouvez désormais savoir si c'est dans vos gènes.
Votre génome contient des variants héréditaires associés à des pathologies telles que les maladies cardiaques, le cancer et les troubles neurologiques. Nous les analysons tous, en y apportant toute la rigueur clinique nécessaire pour donner tout son sens au résultat.
En savoir plus →Quand les analyses de laboratoire classiques indiquent que tout va bien. Et que vous savez que ce n'est pas le cas.
Les tests de dépistage classiques recherchent un ensemble prédéfini de réponses. Nous séquencons l'intégralité de votre ADN — y compris les parties qu'aucun test n'a été conçu pour analyser. Si la réponse se trouve dans votre génome, nous vous aiderons à la trouver.
En savoir plus →Votre diagnostic est peut-être correct. Votre plan de traitement est peut-être incomplet.
Vos gènes déterminent quels traitements ont le plus de chances d'être efficaces — et lesquels ne le sont pas. Nous fournissons à votre médecin les outils et les informations nécessaires pour établir votre plan de traitement.
En savoir plus →Tu veux le savoir avant que quelque chose ne t'oblige à te poser la question.
Certaines personnes n'attendent pas d'avoir reçu un diagnostic ou de connaître leurs antécédents familiaux pour agir. Le séquençage du génome complet vous offre dès aujourd'hui une vue d'ensemble complète de votre profil génétique, ce qui vous permet, à vous et à votre médecin, de prendre des décisions éclairées avant que la situation ne devienne urgente.
En savoir plus →Vous avez déjà fait un test ADN. Voici ce qu'il n'a pas pu vous révéler.
La plupart des tests ADN grand public analysent moins de 0,1 % de votre génome. Nous, nous l'analysons dans son intégralité.
En savoir plus →Des résultats de qualité clinique. Choisi par les particuliers, recommandé par les médecins pour leurs cas les plus complexes.
Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles, notamment dans le domaine du cancer du pancréas (héréditaire) et d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous accompagnons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
- Rapports génomiques personnalisés pour vos membres
- Réductions pour les groupes et formules sur mesure
- N'importe quel pays — y compris les groupes virtuels
- Maladies rares et courantes prises en charge
Message reçu.
Nous vous contacterons dans les deux jours ouvrables. Pour nous contacter directement : hello@dantelabs.com
Un test.
Une vie de réponses.
Un kit, livré à votre domicile. Le séquençage complet de votre génome selon les normes cliniques utilisées pour les décisions diagnostiques. Plus de 200 rapports prêts à être consultés par un médecin, transmis à votre « Genome Manager » en 6 à 8 semaines — disponibles en permanence et mis à jour au fur et à mesure des avancées scientifiques.
Expédié sous 48 heures · Résultats sous 6 à 8 semaines
