AtlasGène
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000124275↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4552↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p15.31
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 32 kb
- Protéine
- 698 acides aminés, 77,7 kDa
- Aussi appelé
- cblE
- Transcrit MANE Select
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine
- HomocystinurieAutosomique récessif
Comprend l'homocystinurie classique due à un déficit en CBS, le déficit sévère en MTHFR ainsi que les troubles combinés et de reméthylation de la cobalamine, qui peuvent provoquer une luxation du cristallin, des caillots sanguins, des anomalies squelettiques, une anémie et des troubles du développement.
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le fait de les connaître permet un traitement adapté par vitamine B6, vitamine B12, folates, bétaïne et régime alimentaire, ce qui peut prévenir la luxation du cristallin, la thrombose et d'autres complications.
- Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif
Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.
Structure de MTRR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 32 kb du gène ; 2 097 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de MTRR
3Facile
Difficulté de séquençage de MTRR avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de MTRR se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de MTRR située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.2,3 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.13 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de MTRR située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
145
positions dans MTRR où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 32 kb de MTRR dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
Variants pathogènes ClinVar (158)
Les variants de MTRR que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.
- Pathogène 63
- Pathogène/probablement pathogène 15
- Probablement pathogène 80
| Variant | Affections | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter) | homocystinuria without methylmalonic aciduria et 2 autres | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>C | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3del | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met) | methylcobalamin deficiency type cblE et 1 autre | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Voir les 158 avec tous les autres variants MTRR de ClinVar → (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Gènes liés aux mêmes affections
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Partage 2 affections
- HCFC1host cell factor C1Partage 2 affections
- LMBRD1LMBR1 domain containing 1Partage 2 affections
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated CPartage 2 affections
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated DPartage 2 affections
- MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasePartage 2 affections
- PRDX1peroxiredoxin 1Partage 2 affections
- AMNamnion associated transmembrane proteinPartage 1 affection
- CBLIFcobalamin binding intrinsic factorPartage 1 affection
- CBScystathionine beta-synthasePartage 1 affection
- CD320CD320 moleculePartage 1 affection
- CUBNcubilinPartage 1 affection
Traits associés à MTRR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MTRR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Afficher 16 traits supplémentaires
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-21 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.21-c791e85a.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MTRR : 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Consulté le 22 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtrr
Dante Labs. Gène MTRR : 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [consulté le 22 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtrr
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