Risque de lymphome héréditaire — la prédisposition familiale est bien documentée tant pour le lymphome de Hodgkin que pour le lymphome non hodgkinien, le génotype HLA, les gènes régulateurs du système immunitaire et les syndromes d'immunodéficience héréditaire contribuant à la prédisposition génétique.
Le séquençage du génome complet permet d'évaluer les haplotypes HLA, les variants régulateurs du système immunitaire, les gènes responsables d'immunodéficiences primaires et les loci associés à la prédisposition au lymphome, offrant ainsi une évaluation génétique complète du risque de prédisposition au lymphome.
Lymphome — Risque héréditaire
Le lymphome présente une forte prédisposition familiale. Les parents au premier degré des patients atteints d'un lymphome de Hodgkin ont un risque environ 3 à 9 fois plus élevé. Le lymphome non hodgkinien (LNH) présente un risque familial 2 à 3 fois plus élevé. Les variants HLA de classe I et II constituent les déterminants génétiques communs les plus importants : HLA-A*01 et HLA-DPB1*03:01 influencent le risque de lymphome de Hodgkin, tandis que HLA-B*08 et divers allèles HLA de classe II influencent la susceptibilité au LNH.
Les déficits immunitaires primaires augmentent considérablement le risque de lymphome : l'ataxie-télangiectasie (ATM — risque de lymphome multiplié par 100), le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), le déficit immunitaire commun variable (TNFRSF13B/TACI), le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X (SH2D1A/SAP) et le syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS — FAS, FASLG, CASP10). Ces affections monogéniques prédisposent au lymphome en raison d'une surveillance immunitaire altérée.
Parmi les nouveaux loci identifiés par les études GWAS comme associés à la prédisposition au lymphome, on trouve des variants affectant la biologie des lymphocytes B (MTHFR, LPP, PVT1), les voies de l'apoptose (BCL2, CASP8) et la régulation immunitaire (CTLA4, TNF). Les scores de risque polygéniques combinant ces variants avec le génotype HLA permettent d'identifier les personnes présentant un risque significativement accru de développer un lymphome.
Les porteurs du gène ATM (ataxie-télangiectasie) présentent un risque de lymphome environ 100 fois plus élevé. Tout enfant présentant des infections récurrentes, une ataxie et des télangiectasies doit subir de toute urgence un test de dépistage du gène ATM — la surveillance du lymphome est essentielle.
La génétique des lymphomes couvre le typage HLA, les gènes responsables des déficits immunitaires primaires et les loci de susceptibilité identifiés par les études d'association pangénomique (GWAS). Le séquençage du génome entier (WGS) permet de couvrir ces trois aspects dans un seul test complet.
Les gènes responsables des déficits immunitaires primaires exposent à un risque extrêmement élevé de lymphome — leur identification permet d'assurer une surveillance et une prévention
Les porteurs des gènes ATM (ataxie-télangiectasie), SH2D1A (XLP) et FAS (ALPS) présentent un risque considérablement accru de lymphome. L'identification par séquençage du génome entier (WGS) permet de mettre en place une surveillance appropriée du lymphome, d'éviter l'exposition aux rayonnements (ATM) et de prendre en charge l'immunodéficience sous-jacente.
Le génotype HLA est le facteur génétique commun le plus déterminant pour le risque de lymphome — Le séquençage du génome entier (WGS) permet un typage HLA complet
Les haplotypes HLA influencent la prédisposition au lymphome de Hodgkin et au lymphome non hodgkinien en agissant sur la surveillance immunitaire et la présentation des antigènes. Le typage HLA complet par séquençage du génome entier (WGS) constitue l'évaluation génétique la plus complète des risques de lymphome.
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Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
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Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles, notamment dans le domaine du lymphome — risque héréditaire — et d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous soutenons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
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