KRAS

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie auto-immune

  • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Syndrome lymphoprolifératif autoimmun (ALPS)

  • Syndrome lymphoprolifératif autoimmun

    Élargissement chronique des ganglions lymphatiques et de la rate, cytopénies auto-immunes et augmentation des lymphocytes T double négatifs, causés par des modifications de FAS, FASLG, CASP10 et d'autres gènes de l'apoptose.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le diagnostic permet d'envisager le sirolimus ou une autre immunosuppression pour les cytopénies, d'éviter une splénectomie inutile, de surveiller le risque de lymphome et de proposer un dépistage aux membres de la famille.

• Syndrome de Noonan

  • Autosomique dominant

    Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

  • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

    Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de KRAS

Les exons représentent 5,3 kb sur les 45,7 kb du gène ; 567 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KRAS

Variants avec une page (3)

Les variants KRAS disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variants pathogènes ClinVar (69)

Les variants de KRAS que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

• Pathogène 37
• Pathogène/probablement pathogène 2
• Probablement pathogène 30

Voir les 69 avec tous les autres variants KRAS de ClinVar → (s'ouvre dans un nouvel onglet)

Gènes liés aux mêmes affections

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 3 affections
• CASP10caspase 10Partage 3 affections
• CASP8caspase 8Partage 3 affections
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Partage 3 affections
• ERFETS2 repressor factorPartage 3 affections
• FASFas cell surface death receptorPartage 3 affections
• FASLGFas ligandPartage 3 affections
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Partage 3 affections
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Partage 3 affections
• MRASmuscle RAS oncogene homologPartage 3 affections
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPasePartage 3 affections
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaPartage 3 affections

Traits associés à KRAS

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KRAS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-21 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.21-c791e85a.

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