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Gène

JAK2

Janus kinase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9p24.1
Coordonnées
Chromosome 9 : 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 144,7 kb
Protéine
1 132 acides aminés, 130,7 kDa
Aussi appelé
JTK10
Transcrit MANE Select
ENST00000381652.4NM_004972.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytémie héréditaire (JAK2)

    • Thrombocythémie 3Autosomique dominant

      Causée par une modification héréditaire de JAK2, qui code une protéine de signalisation contrôlant la production des cellules sanguines. Les modifications rapportées se situent dans les parties de la protéine qui régulent son activité et la rendent plus active, ce qui augmente la production de plaquettes. La première décrite, JAK2 R564Q, a été identifiée dans une famille présentant une thrombocythémie à transmission dominante.

      • 2 soumetteurs GenCC le jugent définitif ou fort
      Actionnabilité

      Suivi auprès d'un hématologue, incluant une surveillance de la numération sanguine, car des cancers du sang sont survenus dans certaines familles touchées. Les données disponibles sont limitées et il n'existe pas de recommandations consensuelles, notamment pour les enfants. Cette affection se transmet selon un mode autosomique dominant : chaque enfant d'un parent atteint a une chance sur 2 d'hériter de la modification, et le test des apparentés permet de déterminer qui en est porteur.

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Structure de JAK2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de JAK2. JAK2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 4 557 610 à 5 557 609.Chromosome 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1 : 4 490 207–4 587 469, brin directSLC1A1SPATA6L : 4 553 386–4 666 674, brin inverseSPATA6LPLPP6 : 4 662 294–4 665 258, brin directPLPP6CDC37L1 : 4 679 556–4 708 399, brin directCDC37L1AK3 : 4 709 395–4 742 043, brin inverseAK3RCL1 : 4 792 881–4 928 572, brin directRCL1JAK2 : 4 985 272–5 129 948, brin directJAK2INSL6 : 4 991 978–5 185 668, brin inverseINSL6INSL4 : 5 231 408–5 235 304, brin directINSL4RLN2 : 5 298 698–5 304 716, brin inverseRLN2RLN1 : 5 334 930–5 339 876, brin inverseRLN1PLGRKT : 5 357 961–5 439 252, brin inversePLGRKTCD274 : 5 450 503–5 470 566, brin directCD274PDCD1LG2 : 5 485 745–5 571 282, brin directPDCD1LG2Schéma de JAK2 : 25 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 985 272–4 985 630, 359 basesExon 2 : 4 985 940–4 986 022, 83 basesExon 3 : 5 021 963–5 022 213, 251 basesExon 4 : 5 029 783–5 029 906, 124 basesExon 5 : 5 044 403–5 044 520, 118 basesExon 6 : 5 050 686–5 050 831, 146 basesExon 7 : 5 054 563–5 054 884, 322 basesExon 8 : 5 055 669–5 055 788, 120 basesExon 9 : 5 064 883–5 065 040, 158 basesExon 10 : 5 066 678–5 066 789, 112 basesExon 11 : 5 069 022–5 069 208, 187 basesExon 12 : 5 069 925–5 070 052, 128 basesExon 13 : 5 072 492–5 072 626, 135 basesExon 14 : 5 073 698–5 073 785, 88 basesExon 15 : 5 077 453–5 077 580, 128 basesExon 16 : 5 078 306–5 078 444, 139 basesExon 17 : 5 080 229–5 080 380, 152 basesExon 18 : 5 080 533–5 080 683, 151 basesExon 19 : 5 081 725–5 081 861, 137 basesExon 20 : 5 089 674–5 089 863, 190 basesExon 21 : 5 090 446–5 090 570, 125 basesExon 22 : 5 090 739–5 090 911, 173 basesExon 23 : 5 123 004–5 123 121, 118 basesExon 24 : 5 126 333–5 126 446, 114 basesExon 25 : 5 126 684–5 129 948, 3 265 bases15101520255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7 kb sur les 144,7 kb du gène ; 3 399 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de JAK2

3Facile

Difficulté de séquençage de JAK2 avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de JAK2 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.

Facteur aggravant : la part des exons de JAK2 située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions2,7 %
  • Teneur en GC11 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

5

positions dans JAK2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 144,7 kb de JAK2 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.

Variants pathogènes ClinVar (5)

Les variants de JAK2 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

  • Pathogène 1
  • Probablement pathogène 4
VariantAffectionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)Budd-Chiari syndrome et 5 autresPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_004972.4(JAK2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)Budd-Chiari syndrome et 5 autresProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_004972.4(JAK2):c.2600G>A (p.Arg867Gln)Budd-Chiari syndrome et 5 autresProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_004972.4(JAK2):c.2813G>A (p.Arg938Gln)thrombocythemia 3Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_004972.4(JAK2):c.3284C>T (p.Pro1095Leu)acquired polycythemia veraProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Traits associés à JAK2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que JAK2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Afficher 36 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu du NCBI et de l'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-23 : les maladies auxquelles le gène est associé, et le niveau de cette association.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus à l'origine de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, issues du NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Modèle AlphaFold DB AF-O60674-F1, version 6, issu de Google DeepMind et de l'EMBL-EBI (CC BY 4.0) : la structure de la protéine telle que la prédit AlphaFold, et non telle qu'elle a été mesurée, ainsi que le niveau de confiance accordé à chaque partie.
  • Version des données 2026.10.23-dc0c0517.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène JAK2 : Janus kinase 2. Consulté le 24 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. Gène JAK2 : Janus kinase 2 [Internet]. [consulté le 24 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jak2

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