Risque génétique lié à l'œsophagite éosinophile — avec un taux d'hérédité d'environ 50 %, l'œsophagite éosinophile a permis d'identifier des gènes de susceptibilité, notamment le TSLP et l'éotaxine-3, et le dupilumab est le premier médicament biologique approuvé par la FDA pour cette affection de plus en plus courante.
Le séquençage du génome complet permet d'analyser les gènes TSLP, CCL26 (eotaxine-3), CAPN14 et d'autres loci associés à la susceptibilité à l'éosinophilie de l'œsophage, offrant ainsi une évaluation du risque génétique pour cette affection qui touche 1 Américain sur 2 000.
Œsophagite éosinophile — d'origine génétique
L'œsophagite éosinophile (EoE) est une maladie œsophagienne chronique à médiation immunitaire qui touche environ 1 Américain sur 2 000, avec une prévalence en forte augmentation. L'EoE présente une forte héritabilité génétique (~50 %) et un rapport de risque chez les frères et sœurs d'environ 64 — l'un des risques de récidive chez les frères et sœurs les plus élevés parmi toutes les maladies génétiques complexes. Les hommes sont trois fois plus touchés que les femmes.
Parmi les principaux gènes de susceptibilité, on trouve le TSLP (lymphopoïétine stromale thymique — une cytokine alarme majeure), le CCL26 (eotaxine-3 — le principal chimioattractant des éosinophiles vers l'œsophage), le CAPN14 (calpaïne 14 — fortement exprimée dans l'épithélium œsophagien) et plusieurs loci situés à proximité des gènes des voies de l'IL-33 et de l'IL-13. Ces découvertes génétiques ont directement influencé le développement thérapeutique.
Le dupilumab (anti-IL-4Rα — bloque l'IL-4 et l'IL-13) est approuvé par la FDA pour le traitement de l'EoE. Des traitements ciblant le TSLP (tezepelumab) et l'IL-13 (cendakimab) font actuellement l'objet d'essais cliniques fondés sur le profil génétique. L'EoE sensible aux IPP pourrait présenter des facteurs de risque génétiques distincts de ceux de l'EoE réfractaire aux IPP. La stratification génétique pourrait à terme orienter le choix du traitement entre les stéroïdes topiques par voie orale, les IPP, le régime alimentaire et les médicaments biologiques.
Le risque de récidive chez les frères et sœurs d'un patient atteint d'EoE est environ 64 fois plus élevé — l'un des plus élevés parmi toutes les maladies génétiques complexes. Les parents au premier degré des patients atteints d'EoE doivent faire l'objet d'un dépistage visant à détecter des symptômes de dysphagie, d'obstruction alimentaire et de rétrécissement œsophagien.
L'EoE présente une héritabilité d'environ 50 % avec des cibles thérapeutiques identifiées. Le séquençage du génome entier (WGS) permet d'évaluer tous les loci de susceptibilité et pourrait orienter la stratification future des traitements entre les médicaments biologiques, les stéroïdes et les régimes alimentaires.
Les gènes associés à la prédisposition à l'EoE ont directement influencé le développement thérapeutique : les médicaments ciblant les voies TSLP et IL-13 ont vu le jour grâce aux découvertes génétiques
Le dupilumab (IL-4/IL-13), le tezepelumab (anti-TSLP) et le cendakimab (IL-13) ont été mis au point en s'appuyant sur le profil génétique de l'EoE. Ce processus de développement allant du gène au médicament fait de l'EoE un modèle pour la mise au point de traitements fondés sur la génomique.
Un dépistage familial permet de détecter une EoE non diagnostiquée — le risque étant 64 fois plus élevé chez les frères et sœurs, les proches doivent faire l'objet d'un examen
Le risque de récurrence chez les frères et sœurs étant multiplié par 64, de nombreux membres de la famille des patients atteints d'œsophagite éosinophile souffrent de cette affection sans qu'elle ait été diagnostiquée. L'évaluation du risque génétique justifie un dépistage proactif chez les proches présentant des symptômes.
L'intégralité de votre ADN (et non pas seulement une partie)
Les tests génétiques traditionnels ne portent que sur des ensembles restreints de gènes, laissant de côté la majeure partie de votre génome. Nous séquençons l'intégralité de votre génome : chaque gène et chaque région entre les gènes.
Analyses approfondies et rapports spécialisés
Facile à lire et contenant des réponses sur lesquelles vous et votre médecin pouvez vous appuyer. Pas un dossier à décrypter — plus de 200 rapports cliniques, classés par catégorie.
Votre test gagne en valeur chaque année
Votre ADN ne change pas, mais les progrès de la génomique s'accélèrent. Chaque mois, de nouveaux liens entre des variants et des maladies sont mis en évidence. Nous validons ces résultats et mettons automatiquement à jour vos rapports. Votre test gagne en valeur chaque année.
Les résultats que les médecins obtiennent dans les cas les plus difficiles.
Quarante ans d'incertitude. Un seul test.
Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.
Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.
Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
Toute question d'ordre génétique mérite une réponse exhaustive.
Que vous cherchiez des réponses aujourd’hui ou que vous souhaitiez préserver votre santé pour demain, le séquençage complet de votre génome est le seul point de départ possible.
C'est de famille. Vous pouvez désormais savoir si c'est dans vos gènes.
Votre génome contient des variants héréditaires associés à des pathologies telles que les maladies cardiaques, le cancer et les troubles neurologiques. Nous les analysons tous, en y apportant toute la rigueur clinique nécessaire pour donner tout son sens au résultat.
En savoir plus →Quand les analyses de laboratoire classiques indiquent que tout va bien. Et que vous savez que ce n'est pas le cas.
Les tests de dépistage classiques recherchent un ensemble prédéfini de réponses. Nous séquencons l'intégralité de votre ADN — y compris les parties qu'aucun test n'a été conçu pour analyser. Si la réponse se trouve dans votre génome, nous vous aiderons à la trouver.
En savoir plus →Votre diagnostic est peut-être correct. Votre plan de traitement est peut-être incomplet.
Vos gènes déterminent quels traitements ont le plus de chances d'être efficaces — et lesquels ne le sont pas. Nous fournissons à votre médecin les outils et les informations nécessaires pour établir votre plan de traitement.
En savoir plus →Tu veux le savoir avant que quelque chose ne t'oblige à te poser la question.
Certaines personnes n'attendent pas d'avoir reçu un diagnostic ou de connaître leurs antécédents familiaux pour agir. Le séquençage du génome complet vous offre dès aujourd'hui une vue d'ensemble complète de votre profil génétique, ce qui vous permet, à vous et à votre médecin, de prendre des décisions éclairées avant que la situation ne devienne urgente.
En savoir plus →Vous avez déjà fait un test ADN. Voici ce qu'il n'a pas pu vous révéler.
La plupart des tests ADN grand public analysent moins de 0,1 % de votre génome. Nous, nous l'analysons dans son intégralité.
En savoir plus →Des résultats de qualité clinique. Choisi par les particuliers, recommandé par les médecins pour leurs cas les plus complexes.
Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles — qu'il s'agisse d'œsophagite éosinophile, de maladies génétiques ou d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous soutenons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
- Rapports génomiques personnalisés pour vos membres
- Réductions pour les groupes et formules sur mesure
- N'importe quel pays — y compris les groupes virtuels
- Maladies rares et courantes prises en charge
Message reçu.
Nous vous contacterons dans les deux jours ouvrables. Pour nous contacter directement : hello@dantelabs.com
Un test.
Une vie de réponses.
Un kit, livré à votre domicile. Le séquençage complet de votre génome selon les normes cliniques utilisées pour les décisions diagnostiques. Plus de 200 rapports prêts à être consultés par un médecin, transmis à votre « Genome Manager » en 6 à 8 semaines — disponibles en permanence et mis à jour au fur et à mesure des avancées scientifiques.
Expédié sous 48 heures · Résultats sous 6 à 8 semaines
