Dépistage des porteurs — un couple sur quatre présente un risque d'être affecté par au moins une maladie génétique récessive, et la grande majorité des porteurs n'ont aucun antécédent familial ; c'est pourquoi un dépistage génétique complet des porteurs constitue le seul moyen d'identifier ce risque avant la conception.
Le séquençage du génome entier offre le dépistage des porteurs le plus complet qui soit : il permet d'évaluer simultanément TOUS les gènes responsables de maladies récessives connus, y compris les pathologies non couvertes par les panels standard de dépistage étendu des porteurs.
Dépistage des porteurs — Analyse génétique complète
Le dépistage du statut de porteur permet d'identifier les personnes qui possèdent une copie d'un gène responsable d'une maladie récessive. Les porteurs sont généralement en bonne santé ; toutefois, si les deux partenaires sont porteurs du même gène, chaque grossesse présente un risque de 25 % d'avoir un enfant atteint. Environ 80 % des enfants nés avec une maladie récessive n'ont AUCUN antécédent familial : le statut de porteur était inconnu chez les deux parents. Les panels standard de dépistage élargi des porteurs testent 150 à 300 maladies. Le séquençage du génome entier (WGS) évalue TOUS les gènes récessifs connus.
Parmi les maladies courantes dépistées par le dépistage des porteurs, on trouve : la mucoviscidose (CFTR — fréquence de porteurs de 1 sur 25 chez les Européens du Nord), l'amyotrophie spinale (SMN1 — 1 sur 50), la drépanocytose (HBB — 1 sur 12 chez les Afro-Américains), la maladie de Tay-Sachs (HEXA — 1 sur 30 chez les Juifs ashkénazes), le syndrome de l'X fragile (FMR1), la phénylcétonurie (PAH — 1 sur 50) et des centaines de maladies plus rares associées à une morbidité importante.
L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande de proposer un dépistage des porteurs à TOUTES les patientes enceintes ou envisageant une grossesse, quelle que soit leur origine ethnique. Ce dépistage élargi permet d'identifier les couples à risque avant la conception, ce qui leur permet de prendre des décisions éclairées en matière de reproduction, notamment : le dépistage génétique préimplantatoire (PGT) dans le cadre d'une FIV, le diagnostic prénatal, le recours à des gamètes de donneurs ou une meilleure préparation à l'arrivée du nouveau-né.
80 % des enfants atteints de maladies génétiques récessives naissent de parents sans antécédents familiaux. Le dépistage du statut de porteur est le seul moyen d'évaluer ce risque avant la conception. Un couple sur quatre est concerné.
Les panels standard dépistent 150 à 300 maladies. Le séquençage du génome entier (WGS) évalue TOUS les gènes récessifs. Un seul test pour un dépistage complet des porteurs — aucun risque de passer à côté d'une maladie rare.
Les tests de dépistage génétique prénatal basés sur le séquençage du génome entier (WGS) dépistent TOUS les gènes récessifs — et pas seulement les 150 à 300 gènes couverts par les panels standard
Les panels standard de dépistage génétique élargis sont des listes de 150 à 300 pathologies sélectionnées par le laboratoire d'analyse. Les pathologies qui ne figurent pas sur cette liste ne font pas l'objet d'un dépistage. Le séquençage du génome entier (WGS) permet d'analyser l'intégralité du génome et d'évaluer TOUS les gènes responsables de maladies récessives connues, y compris les pathologies rares associées à une morbidité importante que les panels standard excluent.
Faites-vous dépister une fois avant la grossesse pour connaître votre statut de porteur complet — les données du séquençage du génome entier (WGS) peuvent être réanalysées à mesure que de nouvelles pathologies sont identifiées
De nouveaux gènes responsables de maladies récessives sont régulièrement découverts. Les données issues du séquençage du génome entier (WGS) obtenues dans le cadre du dépistage des porteurs peuvent être réanalysées pour des pathologies nouvellement identifiées sans qu'il soit nécessaire de refaire le test. Cela s'avère particulièrement utile pour les couples qui envisagent d'avoir plusieurs enfants : les résultats du dépistage des porteurs issus du WGS restent complets et à jour.
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Les tests génétiques traditionnels ne portent que sur des ensembles restreints de gènes, laissant de côté la majeure partie de votre génome. Nous séquençons l'intégralité de votre génome : chaque gène et chaque région entre les gènes.
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Quarante ans d'incertitude. Un seul test.
Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.
Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.
Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
Toute question d'ordre génétique mérite une réponse exhaustive.
Que vous cherchiez des réponses aujourd’hui ou que vous souhaitiez préserver votre santé pour demain, le séquençage complet de votre génome est le seul point de départ possible.
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Certaines personnes n'attendent pas d'avoir reçu un diagnostic ou de connaître leurs antécédents familiaux pour agir. Le séquençage du génome complet vous offre dès aujourd'hui une vue d'ensemble complète de votre profil génétique, ce qui vous permet, à vous et à votre médecin, de prendre des décisions éclairées avant que la situation ne devienne urgente.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles — pour le dépistage des porteurs — ainsi que pour des analyses génétiques complètes et d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous accompagnons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
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Nous vous contacterons dans les deux jours ouvrables. Pour nous contacter directement : hello@dantelabs.com
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