Gène BRCA2 — les variants pathogènes sont responsables de 45 à 69 % des cancers du sein, de 11 à 18 % des cancers de l'ovaire et d'un risque nettement accru de cancer de la prostate et du pancréas ; les inhibiteurs de PARP sont approuvés pour ces quatre types de cancer.
Le séquençage du génome entier permet d'analyser l'intégralité du gène BRCA2 — ses 27 exons ainsi que ses variants introniques et structurels — afin de détecter l'ensemble des variants pathogènes et d'obtenir ainsi une évaluation complète du risque de cancer.
Gène BRCA2 — Dépistage complet
Le gène BRCA2 (chromosome 13q13.1) code pour un gène suppresseur de tumeur essentiel à la recombinaison homologue. Contrairement au gène BRCA1, le gène BRCA2 est associé à un spectre de cancers plus large : cancer du sein (45 à 69 %), cancer de l'ovaire (11 à 18 %), cancer de la prostate (~20 à 30 % au cours de la vie, souvent agressif), cancer du pancréas (risque multiplié par 3 à 10) et cancer du sein chez l'homme (~6 à 8 % au cours de la vie — risque multiplié par 80 à 100 par rapport à la population générale). Les cancers du sein associés au gène BRCA2 sont généralement ER-positifs (contrairement à la prédominance des cancers du sein triple négatifs (TNBC) associés au gène BRCA1).
Les inhibiteurs de PARP sont approuvés par la FDA pour le traitement du cancer du sein, de l'ovaire et du pancréas présentant une mutation du gène BRCA2 (traitement d'entretien par l'olaparib), ainsi que pour le cancer de la prostate métastatique résistant à la castration (mCRPC) (olaparib, rucaparib). La détection d'une mutation du gène BRCA2 revêt une importance particulière dans le cancer de la prostate : l'olaparib est en effet spécifiquement approuvé pour le mCRPC présentant une mutation du gène BRCA2, ce qui transforme les perspectives thérapeutiques dans une maladie où les options sont limitées après l'échec d'un traitement hormonal.
Le dépistage systématique du cancer du sein et de l'ovaire (RRSO) est recommandé entre 40 et 45 ans pour les porteurs du gène BRCA2 (contre 35 à 40 ans pour le gène BRCA1), en raison d'une apparition plus tardive du cancer de l'ovaire. Un dépistage renforcé du cancer de la prostate (dosage du PSA à partir de 40 ans) et du cancer du pancréas (IRM/EUS à partir de 50 ans ou 10 ans avant l'âge du plus jeune cas familial) est recommandé pour les hommes porteurs du gène BRCA2.
Le cancer du sein chez l'homme doit toujours donner lieu à un dépistage du gène BRCA2 — le risque à vie est d'environ 6 à 8 % chez les porteurs du gène BRCA2, contre environ 0,1 % dans la population générale. Le gène BRCA2 est la cause génétique la plus fréquente du cancer du sein chez l'homme.
Le gène BRCA2 est associé à quatre types de cancer, pour lesquels il existe des inhibiteurs de PARP approuvés par la FDA. De plus, un dépistage du cancer de la prostate et du pancréas est recommandé pour les hommes porteurs. Le séquençage du génome entier (WGS) permet de détecter de manière exhaustive tous les types de variants.
L'olaparib améliore considérablement les résultats chez les porteurs du gène BRCA2 atteints d'un cancer de la prostate résistant à la castration métastatique — le dépistage génétique permet d'identifier les patients atteints d'un cancer de la prostate éligibles
L'étude PROfound a démontré que l'olaparib améliorait significativement la survie sans progression (PFS) et la survie globale (OS) chez les patients atteints d'un cancer de la prostate métastatique résistant à la castration (mCRPC) présentant une mutation du gène BRCA. Le NCCN recommande un dépistage génétique des mutations BRCA chez tous les patients atteints d'un cancer de la prostate métastatique. En l'absence de dépistage, les porteurs de la mutation BRCA2 reçoivent des traitements standard et ne bénéficient pas de l'inhibiteur de PARP qui pourrait prolonger leur survie.
Le gène BRCA2 couvre un spectre de cancers plus large que le gène BRCA1 — le dépistage du cancer de la prostate, du pancréas et du sein chez l'homme nécessite des protocoles spécifiques au gène BRCA2
Si le risque de cancer du sein ou de l'ovaire lié au gène BRCA1 est plus élevé, le gène BRCA2 a des implications cliniques spécifiques : dépistage du cancer de la prostate à partir de 40 ans, dépistage du cancer du pancréas (IRM/EUS) et sensibilisation au cancer du sein chez l'homme. Le moment de la bilatérale radicale de la prostate (RRSO) diffère (40-45 ans contre 35-40 ans). Une prise en charge adaptée au gène nécessite de savoir quel gène BRCA est affecté.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
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Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles — notamment pour le gène BRCA2 — des tests complets et d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous accompagnons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
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