Cancers cérébraux héréditaires — des gliomes optiques liés à la NF1 (désormais traitables par des inhibiteurs de MEK) aux schwannomes vestibulaires liés à la NF2 (qui répondent au bévacizumab), les tumeurs cérébrales héréditaires bénéficient de traitements ciblés spécifiques à certains gènes.
Le séquençage du génome entier permet d'analyser tous les gènes responsables d'une prédisposition héréditaire aux tumeurs cérébrales — NF1, NF2, TP53, VHL, TSC1/TSC2, SMARCB1, SUFU, PTCH1, APC — et offre ainsi une évaluation génétique complète pour l'estimation du risque de tumeur cérébrale.
Cancer du cerveau — Risque héréditaire
Environ 5 à 10 % des tumeurs cérébrales sont liées à une prédisposition héréditaire. Parmi les principaux syndromes, on peut citer : la neurofibromatose de type 1 (NF1 — gliomes des voies optiques, tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques), la neurofibromatose de type 2 (NF2/LZTR1/SMARCB1 — schwannomes vestibulaires bilatéraux, méningiomes), le syndrome de Li-Fraumeni (TP53 — gliomes, carcinome du plexus choroïde), le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL — hémangioblastomes), la sclérose tubéreuse (TSC1/TSC2 — astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes) et le syndrome de Gorlin (PTCH1 — médulloblastome).
Les traitements ciblés sont en train de transformer la prise en charge des tumeurs cérébrales héréditaires. Le sélumétinib (inhibiteur de MEK) est approuvé par la FDA pour les neurofibromes plexiformes associés à la NF1 et montre une activité contre les gliomes de la voie optique liés à la NF1. Le bévacizumab entraîne une réduction de la tumeur et une amélioration de l'audition dans les schwannomes vestibulaires de la NF2. L'évérolimus (inhibiteur de mTOR) est approuvé pour les astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes associés au STC. Ces thérapies ciblées génétiquement nécessitent une confirmation moléculaire du syndrome sous-jacent.
Le dépistage des syndromes de prédisposition aux tumeurs cérébrales revêt une importance cruciale en pédiatrie : un médulloblastome chez un nourrisson doit conduire à la réalisation de tests de dépistage du syndrome de Gorlin (PTCH1) et du syndrome SUFU ; un carcinome du plexus choroïde chez un enfant est pratiquement pathognomonique du syndrome TP53/Li-Fraumeni ; un gliome des voies optiques doit conduire à une évaluation du syndrome NF1. Le diagnostic moléculaire détermine les protocoles de surveillance, le choix du traitement et le dépistage familial.
Le sélumétinib est autorisé par la FDA pour le traitement des neurofibromes plexiformes associés à la NF1 ; il s'agit du premier traitement ciblé sur un gène pour la neurofibromatose. Une confirmation moléculaire de la NF1 est requise pour pouvoir bénéficier du traitement.
Il existe des traitements ciblés spécifiques à certains gènes pour les tumeurs cérébrales héréditaires (le sélumétinib pour la NF1, le bévacizumab pour la NF2, l'évérolimus pour le STC). Le diagnostic moléculaire détermine à la fois le traitement et la surveillance.
Le sélumétinib et le bévacizumab ciblent des syndromes spécifiques de tumeurs cérébrales héréditaires — le diagnostic moléculaire détermine l'éligibilité
Il existe des traitements ciblés sur des gènes spécifiques pour les tumeurs cérébrales associées à la NF1 (sélumétinib), à la NF2 (bévacizumab) et au STC (évérolimus). En l'absence de confirmation moléculaire du syndrome sous-jacent, ces traitements ciblés peuvent ne pas être proposés aux patients.
Les tumeurs cérébrales chez l'enfant doivent donner lieu à une évaluation des syndromes héréditaires — certains types de tumeurs sont en effet pratiquement pathognomoniques
Carcinome du plexus choroïde → Dépistage des mutations TP53/LFS. Médulloblastome chez le nourrisson → Dépistage des mutations PTCH1/SUFU. Gliome optique → NF1. Schwannomes vestibulaires bilatéraux → NF2. Le diagnostic moléculaire permet de déterminer la surveillance nécessaire pour d'autres cancers dans le cadre de ces syndromes multi-organiques.
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Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles, qu'elles soient dédiées au cancer du cerveau, aux risques héréditaires ou à d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous soutenons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
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