AtlasGène
BRAF
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
- HGNC 1097↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000157764↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 673↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q34
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 194,3 kb
- Protéine
- 766 acides aminés, 84,4 kDa
- Aussi appelé
- BRAF1, BRAF-1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000646891.2NM_004333.6
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome de Noonan
- Autosomique dominant
Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.
- ClinGen modéréClinGen juge le lien modéré
- GenCC 44 soumetteurs GenCC le jugent définitif ou fort
▶Actionnabilité
Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK
- Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan
Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.
- ClinGen définitifClinGen juge le lien définitif
- GenCC 66 soumetteurs GenCC le jugent définitif ou fort
▶Actionnabilité
La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.
Regroupements plus larges
Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- ClinGen définitifClinGen juge le lien définitif
- GenCC 66 soumetteurs GenCC le jugent définitif ou fort
▶Actionnabilité
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Lisez BRAF, et le reste de votre génome, avec un seul test.
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Obtenir mon Genome TestStructure de BRAF
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,5 kb sur les 194,3 kb du gène ; 2 301 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de BRAF
29Modérée
Difficulté de séquençage de BRAF avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Certains exons de BRAF se situent dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.
Facteur aggravant : la part des exons de BRAF située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.3,9 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.38 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.6 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.17 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de BRAF située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
78
positions dans BRAF où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
4 d'entre elles (5,1 %) se trouvent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 site)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (3 sites)
Un génome complet couvre les 194,3 kb de BRAF dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.
Variants avec une page (10)
Les variants BRAF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140 801 536 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.735A>T | Exon 6 | 140 801 537 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140 801 533 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140 801 531 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140 801 532 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140 801 533 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140 801 537 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140 754 187 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140 801 502 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140 801 542 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Variants pathogènes ClinVar (108)
Les variants de BRAF que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.
- Pathogène 66
- Pathogène/probablement pathogène 4
- Probablement pathogène 38
| Variant | Affections | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp) | cardiofaciocutaneous syndrome | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg) | cardiofaciocutaneous syndrome | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys) | RASopathy | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr) | RASopathy | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser) | RASopathy | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg) | RASopathy | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu) | Noonan syndrome 7 et 4 autres | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Voir les 108 avec tous les autres variants BRAF de ClinVar → (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Gènes liés aux mêmes affections
- ERFETS2 repressor factorPartage 3 affections
- KRASKRas proto-oncogene, GTPasePartage 3 affections
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Partage 3 affections
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Partage 3 affections
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- RIT1Ras like without CAAX 1Partage 3 affections
- RRAS2RAS related 2Partage 3 affections
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Traits associés à BRAF
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BRAF peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Long philtrum
Afficher 51 traits supplémentaires
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Webbed neck
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Broad opening between the eyelids
- Cystic hygroma
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormality of the chin
- Abnormality of the face
- Broad forehead
- Cheekbone underdevelopment
- Dark color of gums
- Decreased width of the skull
- Deep philtrum
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lips
- Moon face
- Sparse or absent eyelashes
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Broad head shape
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- High, narrow palate
- Open bite
- Open mouth
- Relatively large head
Abnormality of the integument
- Curly hair
- Dry skin
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperkeratosis
- Liver spots
- Numerous moles
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
Afficher 42 traits supplémentaires
- Brittle hair
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Freckling
- Giant pigmented mole
- Hyperelastic skin
- Mole
- Papule
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Chicken skin
- Coarse hair
- Excessive hairiness
- Generalized hyperpigmentation
- Ichthyosis
- Lack of sweating
- Lentigo maligna melanoma
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor fingernail formation
- Poor wound healing
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Stretch marks
- Thin skin
- Afro-textured hair
- Birthmark
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Flushing
- Itching
- Loose redundant skin
- Nevus sebaceous
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Atypical mole
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
Afficher 35 traits supplémentaires
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Intracranial cystic lesion
- Autism
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Cancer of early nerve cells
- Depression
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Memory impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral axonal neuropathy
- Pressure on spinal cord
- Psychotic episodes
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Coma
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of lung artery
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Afficher 25 traits supplémentaires
- Bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Capillary fragility
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Disease of the heart muscle
- High blood pressure
- Hole in center of heart
- Mitral valve prolapse
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal endocardium morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Heart attack
- Livedo reticularis
- Narrowing of aorta
- Stroke
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal aortic valve morphology
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Scoliosis
- Shield chest
- Wide rib cage
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
Afficher 19 traits supplémentaires
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- High shoulder blade
- Osteoporosis
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of the sternum
- Compression fracture of a vertebral body
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
- Death of bone due to decreased blood supply
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Spasticity and rigidity of muscles
- Superior pectus carinatum
- Synovitis
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormal visual field test
Afficher 16 traits supplémentaires
- Bitemporal hemianopia
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Cerebral visual impairment
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Sudden decrease in vision
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
- Uveal melanoma
Abnormality of the endocrine system
- Enlarged pituitary gland
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Hypopituitarism
- Increased circulating cortisol level
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Central adrenal insufficiency
Afficher 9 traits supplémentaires
Growth abnormality
- Growth delay
- Short stature
- Faltering weight
- Faltering weight in infancy
- Prenatal growth deficiency
- Abdominal obesity
- Birth weight > 90th percentile
- Increased body weight
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Severe sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu du NCBI et de l'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-23 : les maladies auxquelles le gène est associé, et le niveau de cette association.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus à l'origine de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, issues du NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Modèle AlphaFold DB AF-P15056-F1, version 6, issu de Google DeepMind et de l'EMBL-EBI (CC BY 4.0) : la structure de la protéine telle que la prédit AlphaFold, et non telle qu'elle a été mesurée, ainsi que le niveau de confiance accordé à chaque partie.
- Version des données 2026.10.23-dc0c0517.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BRAF : B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Consulté le 24 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/braf
Dante Labs. Gène BRAF : B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [consulté le 24 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/braf
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