Tests génétiques pour les maladies auto-immunes — avec un taux d'hérédité de 30 à 50 % pour la plupart des maladies auto-immunes, le génotype HLA est le facteur génétique déterminant le plus important, et des variants communs liés à la régulation immunitaire relient entre elles des maladies auto-immunes en apparence différentes.
Le séquençage du génome entier permet d'évaluer l'ensemble des haplotypes HLA et tous les gènes régulateurs du système immunitaire — PTPN22, CTLA4, IL2RA, STAT4, IRF5 —, offrant ainsi un profil complet du risque auto-immunitaire que les tests ciblés sur une seule maladie ne peuvent pas fournir.
Maladies auto-immunes — Tests génétiques
Les maladies auto-immunes touchent au total 5 à 8 % de la population. La plupart des maladies auto-immunes ont une héritabilité de 30 à 50 %, les gènes HLA de classe I et II constituant les déterminants génétiques les plus importants : HLA-B27 pour la spondylarthrite ankylosante (OR ~100), HLA-DQ2/DQ8 pour la maladie cœliaque (indispensable au diagnostic), l'épitope partagé HLA-DRB1 pour la PR, HLA-DRB1*15:01 pour la sclérose en plaques, HLA-DR3/DR4 pour le diabète de type 1.
Parmi les gènes auto-immuns communs non liés au HLA, on trouve le PTPN22 (R620W — lupus, PR, DT1, maladie de Hashimoto), CTLA4 (maladie thyroïdienne auto-immune, DT1, maladie cœliaque), IL2RA (SEP, DT1), STAT4 (lupus, PR, sclérodermie) et IRF5 (lupus, sclérodermie, syndrome de Sjögren). Ces gènes communs expliquent les syndromes auto-immuns polyendocriniens et la concentration familiale des maladies auto-immunes dans différentes pathologies.
Utilité clinique : le typage HLA facilite le diagnostic des maladies auto-immunes (la maladie cœliaque nécessite la présence des gènes DQ2/DQ8), oriente le traitement (dosage du gène HLA-B*57:01 avant l'administration d'abacavir pour prévenir l'hypersensibilité, et du gène HLA-B*58:01 avant l'allopurinol) et permet d'identifier les membres de la famille à risque en vue d'un dépistage. Les traitements biologiques et les thérapies ciblées s'appuient de plus en plus sur le profil HLA.
Les maladies auto-immunes ont tendance à se regrouper au sein d'une même famille, mais se présentent souvent sous des formes DIFFÉRENTES, car elles partagent les mêmes gènes de risque. Le lupus de votre mère, la maladie de Hashimoto de votre sœur et votre maladie cœliaque peuvent tous trouver leur origine dans les mêmes variants des gènes HLA et PTPN22.
La génétique des maladies auto-immunes est dominée par le HLA. Le séquençage du génome entier (WGS) offre le typage HLA le plus complet qui soit, en analysant simultanément tous les gènes de classe I et II, ainsi que les gènes de risque auto-immunitaire non HLA.
Le typage HLA facilite le diagnostic, aide à garantir la sécurité des médicaments et permet d'identifier les membres de la famille à risque — un seul test pour de multiples applications dans le domaine des maladies auto-immunes
Le génotypage HLA permet de confirmer le diagnostic de la maladie cœliaque (présence obligatoire des allèles DQ2/DQ8), d'évaluer la narcolepsie (DQB1*06:02) et d'évaluer la sécurité des médicaments (B*57:01 pour l'abacavir, B*58:01 pour l'allopurinol, B*15:02 pour la carbamazépine). Le séquençage du génome entier (WGS) permet d'obtenir un génotypage HLA complet pour toutes ces applications à partir d'un seul test.
Des gènes de risque auto-immun communs expliquent la concentration de cas au sein d'une même famille pour différentes pathologies — un dépistage complet permet de dresser le profil immunitaire de la famille
Le dépistage d'une seule maladie auto-immune à la fois ne permet pas de mettre en évidence l'architecture génétique commune. Le séquençage du génome entier (WGS) analyse simultanément TOUS les gènes associés au risque auto-immun, révélant ainsi le profil génétique immunitaire complet qui explique la concentration de ces maladies et identifie le risque de plusieurs affections au sein d'une même famille.
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Les tests génétiques traditionnels ne portent que sur des ensembles restreints de gènes, laissant de côté la majeure partie de votre génome. Nous séquençons l'intégralité de votre génome : chaque gène et chaque région entre les gènes.
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Quarante ans d'incertitude. Un seul test.
Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.
Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.
Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
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Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles, qu'il s'agisse de maladies auto-immunes, de tests génétiques ou d'autres pathologies, qu'elles soient rares ou courantes. Nous accompagnons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
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