Variante
TP53 c.993+1G>A
NM_000546.6(TP53):c.993+1G>A (p.?)
- p.?
- rs11575997
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 7. September 2025
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
Zusammenfassung
c.993+1G>A ist eine Spleiß-Variante in TP53: Die Stelle liegt an oder nahe einer Grenze zwischen einem Exon und einem Intron, wo sich verändern kann, wie die RNA des Gens zusammengesetzt wird. ClinVar stuft sie als pathogen für Li-Fraumeni Syndrome ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000528261 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 7. September 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in TP53
c.993+1G>A liegt in Intron 9, zwischen den Exons 9 und 10 der 11 des MANE-Select-Transkripts NM_000546.6 von TP53.
Molekulare Details
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.993+1G>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.? |
| Vorhergesagte Folge | Spleißstelle oder -regionsplice_donor_variant (öffnet in einem neuen Tab)coding_transcript_intron_variant |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr17:7673534 C>T |
| Position (GRCh37) | chr17:7576852 C>T |
| dbSNP-ID | rs11575997 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000528261 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 532188 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA397835645 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000546.6(TP53):c.993+1G>A |
TP53 c.993+1G>A in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen c.993+1G>A unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in TP53
- A138PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A138VWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A161_Y163delinsDWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A347DPathogen3 Sterne von 4
- c.-29+1G>TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.97-1G>APathogen3 Sterne von 4
- c.375+5G>AWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.919+1G>APathogen3 Sterne von 4
- c.993+1delWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- C124XPathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). TP53 c.993+1G>A (rs11575997) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c-993plus1g-a
Dante Labs. TP53 c.993+1G>A (rs11575997) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c-993plus1g-a
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