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Merkmale
Mit RRP7A verknüpfte Merkmale
ribosomal RNA processing 7 homolog A
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 4 Merkmale mit RRP7A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Immer |
| Sloping forehead | Immer |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intellectual disability | Immer |
| Delayed speech and language development | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RRP7A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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