Gen
PKD1-AS1
PKD1 antisense RNA 1
- HGNC 56035↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000259933↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 105371049↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p13.3
- Auch bekannt als
- LUCRC
- Locus-Typ
- Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)
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Sequenzierung von PKD1-AS1
4
Positionen in PKD1-AS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
ClinVar-pathogene Varianten (5)
Die PKD1-AS1-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.
- Pathogen 2
- Wahrscheinlich pathogen 3
| Variante | Erkrankungen | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001009944.3(PKD1):c.11693_11702dup (p.Leu3902fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | polycystic kidney disease 1 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001009944.3(PKD1):c.11649_11662del (p.Ser3884fs) (öffnet sich in einem neuen Tab) | polycystic kidney disease 1 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001009944.3(PKD1):c.11412-2A>G (öffnet sich in einem neuen Tab) | polycystic kidney disease 1 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001009944.3(PKD1):c.11249G>C (p.Arg3750Pro) (öffnet sich in einem neuen Tab) | polycystic kidney disease 1 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001009944.3(PKD1):c.11249G>A (p.Arg3750Gln) (öffnet sich in einem neuen Tab) | autosomal dominant polycystic kidney disease | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Externe Links
Gendatensätze
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PKD1-AS1-Gen: PKD1 antisense RNA 1. Abgerufen am 21. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pkd1-as1
Dante Labs. PKD1-AS1-Gen: PKD1 antisense RNA 1 [Internet]. [zitiert am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pkd1-as1
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