Gen
PKD1-AS1
PKD1 antisense RNA 1
- HGNC 56035↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000259933↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 105371049↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Også kendt som
- LUCRC
- Lokustype
- Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)
Share this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pkd1-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PKD1-AS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PKD1-AS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sekventering af PKD1-AS1
4
positioner i PKD1-AS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
Patogene ClinVar-varianter (5)
De PKD1-AS1-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 2
- Sandsynligvis patogen 3
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001009944.3(PKD1):c.11693_11702dup (p.Leu3902fs) (åbnes i en ny fane) | polycystic kidney disease 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001009944.3(PKD1):c.11649_11662del (p.Ser3884fs) (åbnes i en ny fane) | polycystic kidney disease 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001009944.3(PKD1):c.11412-2A>G (åbnes i en ny fane) | polycystic kidney disease 1 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001009944.3(PKD1):c.11249G>C (p.Arg3750Pro) (åbnes i en ny fane) | polycystic kidney disease 1 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001009944.3(PKD1):c.11249G>A (p.Arg3750Gln) (åbnes i en ny fane) | autosomal dominant polycystic kidney disease | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Eksterne links
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PKD1-AS1-genet: PKD1 antisense RNA 1. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pkd1-as1
Dante Labs. PKD1-AS1-genet: PKD1 antisense RNA 1 [Internet]. [citeret 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pkd1-as1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger