Variante
PAH L385P
NM_000277.3(PAH):c.1154T>C (p.Leu385Pro)
- p.Leu385Pro
- p.L385P
- rs1846383965
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 13. Oktober 2023
- Expertengremium
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
L385P ist eine Missense-Variante in PAH: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für Phenylketonuria ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV002682167 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 13. Oktober 2023 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in PAH
L385P liegt in Exon 11 der 13 des MANE-Select-Transkripts NM_000277.3 von PAH.
Molekulare Details
| Gen | PAH |
|---|---|
| Transkript | NM_000277.3MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1154T>C |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Leu385Prop.L385P |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr12:102843691 A>G |
| Position (GRCh37) | chr12:103237469 A>G |
| dbSNP-ID | rs1846383965 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV002682167 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 2843198 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA16020951 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000277.3(PAH):c.1154T>C (p.Leu385Pro) |
PAH L385P in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen L385P unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autosomal-rezessiv |
Weitere Varianten in PAH
- A47VWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A90Cfs*12Pathogen3 Sterne von 4
- A104DPathogen3 Sterne von 4
- A104VWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A132VWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A156PPathogen3 Sterne von 4
- A165DWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A165TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A202TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A202VWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). PAH L385P (c.1154T>C, rs1846383965) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/pah/variants/l385p
Dante Labs. PAH L385P (c.1154T>C, rs1846383965) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/l385p
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