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Merkmale
Mit NLRP7 verknüpfte Merkmale
NLR family pyrin domain containing 7
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 9 Merkmale mit NLRP7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal meiosis | Immer |
| Female infertility | Immer |
| Metaphase I oocyte maturation arrest | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal sperm development | Nicht erfasst |
| Polycystic ovaries | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Embryo developmental arrest | Immer |
| Hydatidiform mole | Immer |
| Repeated implantation failure | Immer |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal oocyte morphology | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NLRP7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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