Variante
NF2 E372X
NM_000268.4(NF2):c.1114G>T (p.Glu372Ter)
- p.Glu372Ter
- p.E372*
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 10. August 2024
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
Zusammenfassung
E372X ist eine Nonsense-Variante in NF2: Dabei entsteht ein frühes Stoppsignal, sodass das vom Gen kodierte Protein voraussichtlich vorzeitig abgeschnitten wird. ClinVar stuft sie als pathogen für NF2-related schwannomatosis ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| NF2-related schwannomatosisClinVar VCV003382022 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 10. August 2024 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in NF2
E372X liegt in Exon 11 der 16 des MANE-Select-Transkripts NM_000268.4 von NF2.
Molekulare Details
| Gen | NF2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000268.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1114G>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Glu372Terp.E372* |
| Vorhergesagte Folge | Nonsense (Stopp-Gewinn)stop_gained (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr22:29671940 G>T |
| Position (GRCh37) | chr22:30067929 G>T |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV003382022 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 3541202 |
| ClinVar-Name | NM_000268.4(NF2):c.1114G>T (p.Glu372Ter) |
NF2 E372X in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen E372X unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Neurofibromatosis | Neurofibromatosis | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in NF2
- A4Pfs*6Pathogen2 Sterne von 4
- c.115-1G>AWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.240+1G>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.448-1G>APathogen2 Sterne von 4
- c.516+1G>APathogen2 Sterne von 4
- c.517-1G>APathogen2 Sterne von 4
- c.600-2A>GPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.810+1G>APathogen2 Sterne von 4
- c.1340+2T>GPathogen2 Sterne von 4
- c.1447-1G>APathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). NF2 E372X (c.1114G>T) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/nf2/variants/e372x
Dante Labs. NF2 E372X (c.1114G>T) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/nf2/variants/e372x
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