Variante
LDLR D304E
NM_000527.5(LDLR):c.912C>G (p.Asp304Glu)
- FH Baltimore-1
- p.Asp304Glu
- p.D304E
- rs875989909
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 5. April 2022
- Expertengremium
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-19 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.21-311f020eFakten zuletzt geändert am 21. Oktober 2026
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page$variant$nameZusammenfassung
D304E ist eine Missense-Variante in LDLR: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für hypercholesterolemia, familial, 1 ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000226336 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 5. April 2022 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-19 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
ACMG/AMP-Kriterien
Die ACMG/AMP-Kriterien, die D304E erfüllt, basierend auf der vorhergesagten Wirkung bei LDLR, gnomAD und ClinVar.
| Kriterium | Stärke | Punkte | Stützt sich auf |
|---|---|---|---|
| PM5Eine andere pathogene Veränderung an derselben Aminosäure | Moderat | +2 | p.Asp304Tyr an derselben Aminosäure, ClinVar: Wahrscheinlich pathogen (Von Expertengremium geprüft) |
| PM1In einem Mutationshotspot ohne gutartige Variation | Unterstützend | +1 | 14 pathogene Veränderungen in ClinVar zwischen den Aminosäuren 299 und 309, keine als gutartig eingestuft |
| PP5Eine seriöse Quelle stuft sie als pathogen ein | Unterstützend | Nicht gezählt | ClinVar: Wahrscheinlich pathogen (Von Expertengremium geprüft) |
Allein nach diesen Kriterien: +3 Punkte, unklare Bedeutung.
Automatisch bewertet, ohne funktionelle, rechnerische oder familiäre Belege. Keine klinische Einstufung.
Einstufungen durch ClinGen-Expertengremien
Wie ClinGen-Expertengremien D304E eingestuft haben, unter Anwendung der ACMG/AMP-Kriterien mit eigenen Genregeln und Belegen.
| Erkrankung | Expertengremium | Klassifikation | Angewendete Kriterien | Genehmigt |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familialClinGen Evidence Repository (öffnet in einem neuen Tab) | Familial Hypercholesterolemia VCEP | Wahrscheinlich pathogen | PM2 (Moderat), PS4 (Unterstützend), PP3 (Unterstützend), PP4 (Unterstützend) und PM5 (Moderat) | 5. April 2022 |
Wie im ClinGen Evidence Repository veröffentlicht. Die Klassifikationen der Expertengremien werden von den oben genannten Kriterien getrennt geführt und ändern diese nicht.
Populationshäufigkeit
Wie oft D304E bei den Menschen vorkommt, deren Exome und Genome gnomAD 4.1 zusammenführt.
| Datensatz | Allelfrequenz | Allelanzahl | Homozygote | Am häufigsten in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-Exomdaten | 0,00062 %1 von 161.948 | 9 von 1.457.534 | 0 | Europäisch (nicht finnisch): 0,00081 % |
| gnomAD-Genomdaten | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 |
Werte aus gnomAD 4.1, so wie gnomAD sie veröffentlicht. Gruppen sind genetische Abstammungsgruppen, wie gnomAD sie ableitet. Sie beschreiben die Variante in den Populationen von gnomAD, nicht das Ergebnis einer bestimmten Person.
Molekulare Details
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.912C>G |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Asp304Glup.D304E |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr19:11107486 C>G |
| Position (GRCh37) | chr19:11218162 C>G |
| dbSNP-ID | rs875989909 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000226336 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 228149 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10576290 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000527.5(LDLR):c.912C>G (p.Asp304Glu) |
| Weitere Namen | FH Baltimore-1 |
LDLR D304E in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen D304E unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Weitere Varianten in LDLR
- A399DWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A399TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A431PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A431TPathogen3 Sterne von 4
- A540SWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A540TPathogen3 Sterne von 4
- A612Rfs*50Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A697PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.1A>CPathogen3 Sterne von 4
- c.1A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-21-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-21).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.21-311f020e vom 21. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (21. Oktober 2026). LDLR D304E (c.912C>G, rs875989909) (Version 2026.10.21-311f020e). Abgerufen am 21. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d304e
Dante Labs. LDLR D304E (c.912C>G, rs875989909) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21. Oktober 2026 [abgerufen am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d304e
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