Variante
LDLR A697Cfs*6
NM_000527.5(LDLR):c.2085_2103del (p.Ala697CysfsTer6)
- p.Ala697CysfsTer6
- p.A697Cfs*6
- rs879255133
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 16. Dezember 2016
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.19-9814e911Fakten zuletzt geändert am 18. Oktober 2026
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A697Cfs*6 ist eine Frameshift-Variante in LDLR: Dabei werden DNA-Bausteine hinzugefügt oder entfernt, wodurch sich das Leseraster des restlichen Gencodes verschiebt. ClinVar stuft sie als pathogen für hypercholesterolemia, familial, 1 ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000252209 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 3 Einreichungen | 16. Dezember 2016 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
ACMG/AMP-Kriterien
Welche ACMG/AMP-Kriterien A697Cfs*6 erfüllt, ergibt sich aus der vorhergesagten Wirkung in LDLR, aus gnomAD und aus ClinVar.
| Kriterium | Stärke | Stützt sich auf |
|---|---|---|
| PVS1Nullvariante, bei der der Funktionsverlust die Krankheit verursacht | Sehr stark | frameshift_variant auf NM_000527.5 |
| PM2Fehlt oder ist in Populationsdatenbanken sehr selten | Unterstützend | Nicht in gnomAD-Exome, gnomAD-Genome gefunden |
| PP5Eine seriöse Quelle stuft sie als pathogen ein | Unterstützend | ClinVar: Pathogen (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche) |
Nach diesen Kriterien allein: pathogen.
Automatisch bewertet, ohne funktionelle, computergestützte oder familiäre Belege. Keine klinische Einstufung.
Populationshäufigkeit
Wie oft A697Cfs*6 bei den Menschen vorkommt, deren Exome und Genome gnomAD 4.1 zusammenführt.
| Datensatz | Allelfrequenz | Allelanzahl | Homozygote | Am häufigsten in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-Exome | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 | |
| gnomAD-Genome | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 |
Werte aus gnomAD 4.1, so wie gnomAD sie veröffentlicht. Gruppen sind genetische Abstammungsgruppen, wie gnomAD sie ableitet. Sie beschreiben die Variante in den Populationen von gnomAD, nicht das Ergebnis einer bestimmten Person.
Lage in LDLR
A697Cfs*6 liegt in Exon 14 der 18 des MANE-Select-Transkripts NM_000527.5 von LDLR.
Molekulare Details
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.2085_2103del |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ala697CysfsTer6p.A697Cfs*6 |
| Vorhergesagte Folge | Frameshiftframeshift_variant (öffnet in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr19:11120465 ACCTGCGCCTGCCCGGACGG>A |
| Position (GRCh37) | chr19:11231141 ACCTGCGCCTGCCCGGACGG>A |
| dbSNP-ID | rs879255133 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000252209 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 246504 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10585763 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000527.5(LDLR):c.2085_2103del (p.Ala697fs) |
LDLR A697Cfs*6 in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen A697Cfs*6 unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Weitere Varianten in LDLR
- A399DWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A399TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A431PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A431TPathogen3 Sterne von 4
- A540SWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A540TPathogen3 Sterne von 4
- A612Rfs*50Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A697PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.1A>CPathogen3 Sterne von 4
- c.1A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.19-9814e911 vom 19. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (18. Oktober 2026). LDLR A697Cfs*6 (c.2085_2103del, rs879255133) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 20. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/a697cfs6
Dante Labs. LDLR A697Cfs*6 (c.2085_2103del, rs879255133) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18. Oktober 2026 [abgerufen am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/a697cfs6
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