Variante
LDLR A697Cfs*6
NM_000527.5(LDLR):c.2085_2103del (p.Ala697CysfsTer6)
- p.Ala697CysfsTer6
- p.A697Cfs*6
- rs879255133
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 16 dicembre 2016
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 18 ottobre 2026
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A697Cfs*6 è una variante frameshift in LDLR: aggiunge o rimuove lettere del DNA in modo da alterare la lettura del resto del codice del gene. ClinVar la classifica come patogena per hypercholesterolemia, familial, 1 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000252209 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 3 invii | 16 dicembre 2016 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP soddisfatti da A697Cfs*6, a partire dall'effetto previsto su LDLR, da gnomAD e da ClinVar.
| Criterio | Intensità | Si basa su |
|---|---|---|
| PVS1Variante nulla in cui la perdita di funzione causa la malattia | Molto forte | frameshift_variant su NM_000527.5 |
| PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione | Di supporto | Non rilevata in esomi gnomAD e genomi gnomAD |
| PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica | Di supporto | ClinVar: Patogena (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto) |
Secondo questi criteri da soli: patogenica.
Valutato automaticamente, senza prove funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso A697Cfs*6 si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
A697Cfs*6 nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)
Dove si trova in LDLR
A697Cfs*6 si trova nell'esone 14 dei 18 della trascrizione MANE Select di LDLR, NM_000527.5.
Dettagli molecolari
| Gene | LDLR |
|---|---|
| Trascritto | NM_000527.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2085_2103del |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ala697CysfsTer6p.A697Cfs*6 |
| Conseguenza prevista | Frameshiftframeshift_variant (si apre in una nuova scheda)frameshift_truncation (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr19:11120465 ACCTGCGCCTGCCCGGACGG>A |
| Posizione (GRCh37) | chr19:11231141 ACCTGCGCCTGCCCGGACGG>A |
| ID dbSNP | rs879255133 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000252209 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 246504 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA10585763 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.2085_2103del (p.Ala697fs) |
LDLR A697Cfs*6 in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono A697Cfs*6 tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Altre varianti in LDLR
- A399DProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A399TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A431PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A431TPatogena3 stelle su 4
- A540SProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A540TPatogena3 stelle su 4
- A612Rfs*50Probabilmente patogena3 stelle su 4
- A697PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.1A>CPatogena3 stelle su 4
- c.1A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (18 ottobre 2026). LDLR A697Cfs*6 (c.2085_2103del, rs879255133) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/a697cfs6
Dante Labs. LDLR A697Cfs*6 (c.2085_2103del, rs879255133) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 18 ottobre 2026 [consultato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/a697cfs6
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