Genetische Faktoren bei Tinnitus – Mit einer Heritabilität von 30–40 % wird die Anfälligkeit für Tinnitus durch Gene beeinflusst, die für Hörverlust, Varianten der Lärmempfindlichkeit und die zentrale Hörverarbeitung verantwortlich sind.
Die Gesamtgenomsequenzierung untersucht Gene, die für genetisch bedingten Hörverlust verantwortlich sind, Varianten, die die Anfälligkeit für Lärmschäden erhöhen, sowie Gene, die mit Otosklerose in Verbindung stehen – und unterscheidet so zwischen primärem Tinnitus und behandelbaren genetisch bedingten Hörverlusterkrankungen.
Tinnitus – Genetische Faktoren
Tinnitus (Phantom-Hörwahrnehmung) betrifft etwa 15–20 % der Erwachsenen, wobei bei 1–2 % ein signifikanter Tinnitus vorliegt. Zwillingsstudien schätzen die Heritabilität auf 30–40 %. Zu den genetischen Faktoren zählen: Gene, die die Anfälligkeit für Hörverlust beeinflussen (GJB2, KCNQ4, KCNE1, SLC26A4), Varianten, die die Anfälligkeit für lärmbedingten Hörverlust erhöhen (KCNE1, CDH23), sowie Gene des zentralen Hörbahnsystems, die die neuronale Übererregbarkeit beeinflussen (BDNF, SLC6A4/Serotonintransporter).
Mehrere genetisch bedingte Hörverluste äußern sich in erster Linie durch Tinnitus: Otosklerose (geschätzte Heritabilität von 50–70 %, Kandidatengene TGFB1 und RELN), Morbus Menière (episodischer Tinnitus mit Schwindel) und autosomal-dominanter Hörverlust vom DFNA-Typ (fortschreitender Hochfrequenzverlust mit Tinnitus). Molekulargenetische Untersuchungen können diese behandelbaren Erkrankungen vom primären Tinnitus unterscheiden.
Zunehmende Bedeutung der Pharmakogenomik: Das Ansprechen auf eine Tinnitusbehandlung kann durch Varianten des Serotonin-Transporters (SLC6A4) (Ansprechen auf SSRI), Varianten des GABA-Rezeptors (Ansprechen auf Gabapentin/Benzodiazepine) und Varianten des Glutamat-Rezeptors (Ansprechen auf neuartige, auf NMDA-Rezeptoren abzielende Therapien) beeinflusst werden. Mit den Fortschritten in der medikamentösen Tinnitusbehandlung kann die Erstellung eines pharmakogenomischen Profils als Orientierungshilfe bei der Auswahl einer personalisierten Therapie dienen.
Tinnitus ist oft das ERSTE Symptom eines genetisch bedingten Hörverlusts. Wenn Tinnitus in Ihrer Familie vorkommt, können Tests auf genetisch bedingten Hörverlust die zugrunde liegende Ursache ermitteln – von denen einige behandelbar sind (Otosklerose, Morbus Menière, Steigbügeloperation).
Tinnitus is multifactorial with genetic hearing loss, noise susceptibility, and pharmacogenomic components. WGS evaluates all dimensions simultaneously.
Genetisch bedingte Hörverluste gehen mit Tinnitus einher – ihre Erkennung verändert die Herangehensweise von „sich damit abfinden“ hin zu einer behandelbaren Erkrankung
Otosklerose (durch eine Steigbügeloperation heilbar), Morbus Menière (medikamentöse Behandlung) und fortschreitender DFNA-Hörverlust (Hörgeräte, Eignung für ein Cochlea-Implantat) gehen alle mit Tinnitus als vorherrschendem Symptom einher. Ohne Gentests könnten diese behandelbaren Erkrankungen fälschlicherweise als „idiopathischer Tinnitus“ abgetan werden.
Varianten der Lärmempfindlichkeit helfen dabei, Personen zu identifizieren, die einen verstärkten Gehörschutz benötigen – Prävention durch Genetik
Varianten in den Genen KCNE1, CDH23 und anderen Genen erhöhen die Anfälligkeit für lärmbedingten Hörverlust und Tinnitus. Die Identifizierung genetisch anfälliger Personen ermöglicht einen gezielten Gehörschutz – also einen verbesserten Schutz bei beruflicher und freizeitbedingter Lärmbelastung.
Ihre gesamte DNA (nicht nur ein Teil davon)
Herkömmliche Gentests untersuchen nur begrenzte Gengruppen und lassen dabei den größten Teil Ihres Genoms außer Acht. Wir sequenzieren Ihr gesamtes Genom – jedes Gen und jeden Bereich zwischen den Genen.
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Vierzig Jahre Ungewissheit. Ein Test.
Ein Patient hatte Jahrzehnte im britischen Gesundheitssystem verbracht, ohne dass eine Diagnose gestellt worden war. Dante-Daten, die von den klinischen Teams des NHS am Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow ausgewertet wurden, identifizierten das Noonan-Syndrom und eine mit Leukämie assoziierte RUNX1-Variante, die zuvor unentdeckt geblieben war. Nach 40 Jahren hatten sie endlich eine Antwort.
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Ein Patient wandte sich an Dante, um eine periodische Lähmung abklären zu lassen. Durch die Genomsequenzierung wurde ein begleitender erblicher Herzbefund festgestellt – das Brugada-Syndrom –, den der behandelnde Arzt mittels EKG bestätigte. Das Ergebnis lieferte zudem eine Erklärung für die ungeklärte Herzerkrankung eines Familienmitglieds. Ein Test. Alle Antworten darin.
Die Sequenzierung erfolgte 2019. Die Daten wurden 2021 ausgewertet.
Jennifer ließ ihr Genom zwei Jahre vor ihrer Brustkrebsdiagnose mit Dante sequenzieren. Als die Behandlung begann, zeigten Dantes pharmakogenomische Daten, dass die ihr verschriebene Chemotherapie schwerwiegende Nebenwirkungen hervorrufen würde. Ihr Arzt wählte eine Alternative – und sie begann vom ersten Tag an mit einer wirksamen Behandlung .
Jede Frage zum Thema Genetik verdient eine umfassende Antwort.
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Ihr Genom enthält vererbte Varianten, die mit Erkrankungen wie Herz-, Krebs- und neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen. Wir analysieren sie alle – mit der nötigen klinischen Expertise, um den Ergebnissen Bedeutung zu verleihen.
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Der Dante Genome Test half Fachärzten in einem staatlichen Akutkrankenhaus im Vereinigten Königreich dabei, das Noonan-Syndrom sowie eine seltene, mit Leukämie assoziierte genetische Variante zu identifizieren, die zuvor unentdeckt geblieben war. Dieses Ergebnis veränderte die medizinische Versorgung des Patienten.
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Häufig gestellte Fragen zur Gesamtgenomsequenzierung.
Was ist der Unterschied zwischen einer Gesamtgenomsequenzierung und einem gezielten Gentest?
Gezielte Gentests – einschließlich der üblichen Panels für erblich bedingten Krebs – untersuchen eine vordefinierte Liste bekannter Varianten in einer bestimmten Gruppe von Genen. Sie sind darauf ausgelegt, genau das zu finden, wonach sie bereits suchen. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird Ihr gesamtes Genom untersucht: alle 6 Milliarden Basenpaare, jedes Gen, jede Region zwischen den Genen. Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie der Mayo Clinic ergab, dass bei Standardtests mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Krebsmutationen übersehen wurde. Der Genomtest verfügt über keine festgelegte Liste.
Was erhalte ich, wenn meine Ergebnisse vorliegen?
Ihr Dante-Genom liefert über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte, die nach klinischen Kategorien geordnet sind – erblicher Krebs, Herzerkrankungen, seltene Krankheiten, Pharmakogenomik, Trägerstatus und mehr. Die Berichte werden in Ihren sicheren Genome Manager übermittelt und sind für den direkten klinischen Einsatz formatiert. Ihre Genomdaten werden dauerhaft gespeichert und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts automatisch neu analysiert.
Was passiert, wenn eine klinisch relevante Variante gefunden wird?
Sollte eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante festgestellt werden, wird diese in Ihrem für Ärzte bestimmten Bericht deutlich gekennzeichnet und mit klinischem Kontext, veröffentlichten wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie empfohlenen nächsten Schritten versehen. Wir empfehlen Ihnen, alle klinisch bedeutsamen Befunde mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zu besprechen, der Sie bei Entscheidungen bezüglich der Nachsorge, der Risikominderung oder der Kaskadenuntersuchung für Familienangehörige beraten kann.
Inwiefern unterscheidet sich dies von einem DNA-Test für Verbraucher wie 23andMe oder AncestryDNA?
DNA-Tests für Verbraucher verwenden Genotypisierungs-Chips, die weniger als 0,1 % Ihres Genoms auslesen – eine winzige vorab ausgewählte Gruppe häufiger Varianten. Sie sind auf die Ermittlung der Abstammung und auf Merkmale auf Populationsebene optimiert, nicht auf klinische genetische Befunde. Der Dante-Genomtest sequenziert 100 % Ihres Genoms mit einer 30-fachen Abdeckung, dem gleichen Standard, der auch in der klinischen Diagnostik verwendet wird. Die beiden Tests sind hinsichtlich Umfang, Methodik oder klinischem Nutzen nicht vergleichbar.
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen, und wie werden diese übermittelt?
Ihr Entnahmeset wird innerhalb von 48 Stunden nach der Bestellung versandt. Sobald Ihre Probe in unserem CLIA-zertifizierten Labor eintrifft, dauern die Sequenzierung und Analyse 6–8 Wochen. Die Ergebnisse werden sicher an Ihren Genome Manager übermittelt, wo Sie auf Ihre Berichte zugreifen, diese mit Ihrem Arzt teilen und automatische Benachrichtigungen erhalten können, sobald neue Erkenntnisse anhand Ihres Genoms validiert wurden.
Wir arbeiten weltweit mit Patientenorganisationen zusammen.
Dante Labs arbeitet mit Patientenorganisationen jeder Größe zusammen – sei es im Bereich Tinnitus – genetische Faktoren oder bei anderen Erkrankungen, ob selten oder weit verbreitet. Wir unterstützen Gruppen in jedem Land, einschließlich virtueller Patientenorganisationen.
Wir bieten maßgeschneiderte Berichte, Gruppenrabatte und speziell auf Ihre Mitglieder zugeschnittene Pakete an. Bitte kontaktieren Sie uns über das Formular, und wir melden uns innerhalb von zwei Werktagen bei Ihnen.
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Wir melden uns innerhalb von 2 Werktagen bei Ihnen. Wenn Sie direkt Kontakt aufnehmen möchten: hello@dantelabs.com
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