Genetische Tests auf Thrombophilie – 5–8 % der Europäer sind Träger des Faktor-V-Leiden-Mutations oder der Prothrombin-G20210A-Mutation, und kombinierte Genotypen erhöhen das Risiko für venöse Thrombosen drastisch, was Entscheidungen hinsichtlich Antikoagulation, Empfängnisverhütung und Schwangerschaft beeinflusst.
Die Gesamtgenomsequenzierung erfasst ALLE Thrombophilie-Gene – Faktor V Leiden (F5), Prothrombin G20210A (F2), Protein C (PROC), Protein S (PROS1), Antithrombin III (SERPINC1) sowie weitere Varianten der Gerinnungsfaktoren – in einem einzigen umfassenden Test.
Thrombophilie – Umfassende genetische Untersuchung
Die hereditäre Thrombophilie umfasst genetische Varianten, die das Risiko für venöse Thromboembolien (TVT und Lungenembolie) erhöhen. Der Faktor-V-Leiden-Mutation (F5 R506Q) ist die häufigste Variante und betrifft etwa 5 % der Europäer (heterozygot: 3- bis 8-fach erhöhtes VTE-Risiko; homozygot: 50- bis 80-fach erhöhtes Risiko). Prothrombin G20210A (F2) betrifft etwa 2–3 % der Europäer (2–5-faches Risiko). Protein-C-Mangel (PROC), Protein-S-Mangel (PROS1) und Antithrombin-III-Mangel (SERPINC1) sind seltener, bergen jedoch ein höheres Risiko.
Kombinierte Genotypen erhöhen das Risiko drastisch: FVL-Heterozygotie + Prothrombin-Heterozygotie = ca. 20-faches VTE-Risiko (möglicherweise lebenslange Antikoagulation). FVL-Homozygotie = 50- bis 80-faches Risiko. Protein-C- oder Antithrombin-Mangel + FVL = sehr hohes Risiko. Nur umfassende Untersuchungen, die ALLE Thrombophilie-Varianten aufdecken, ermöglichen eine genaue Risikostratifizierung und Entscheidungen über die angemessene Dauer der Antikoagulation.
Zu den klinischen Implikationen zählen: die Dauer der Antikoagulation nach einer ersten VTE (3–6 Monate vs. lebenslang, je nach Genotyp), die Beratung zur hormonellen Verhütung (östrogenhaltige Verhütungsmittel sind bei FVL/Prothrombin-Trägern kontraindiziert), die Schwangerschaftsbetreuung (LMWH-Prophylaxe bei Genotypen mit erhöhtem Risiko) sowie eine verlängerte postoperative Prophylaxe. Idealerweise sollte bei jeder Frau vor Beginn einer östrogenhaltigen Verhütung ein Thrombophilie-Screening durchgeführt werden.
Östrogenhaltige Verhütungsmittel sind bei FVL und Prothrombin-Trägern kontraindiziert – doch 5–8 % der europäischen Frauen sind Träger dieser Varianten, ohne es zu wissen. Ein vor der Verschreibung durchgeführtes Thrombophilie-Screening beugt einer potenziell tödlichen Lungenembolie vor.
Thrombophilie-Tests dienen zur Festlegung der Dauer der Antikoagulation, zur Beurteilung der Sicherheit von Verhütungsmitteln und zur Schwangerschaftsbetreuung. Bei zusammengesetzten Genotypen sind umfassende Tests erforderlich – nicht nur FVL-Tests für einzelne Gene.
Bei zusammengesetzten Genotypen müssen ALLE Varianten gleichzeitig getestet werden – bei Einzelgentests werden entscheidende Risikomultiplikationen übersehen
Eine alleinige Untersuchung auf FVL ohne Prothrombin liefert ein unvollständiges Bild. Ein Patient, der heterozygot für FVL ist (3- bis 8-faches Risiko, zeitlich begrenzte Antikoagulation) und ZUDEM heterozygot für Prothrombin ist (kombiniertes Risiko von ca. 20-fach, potenziell lebenslange Antikoagulation), würde unzureichend behandelt werden. Bei der WGS werden alle Thrombophilie-Gene gleichzeitig untersucht.
Ein Screening auf Thrombophilie vor einer Schwangerschaft sollte flächendeckend durchgeführt werden – mittels WGS lassen sich die 5–8 % der Frauen identifizieren, bei denen durch Östrogen ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien besteht
Würden alle Frauen vor Beginn einer östrogenhaltigen Verhütung auf Thrombophilie untersucht, würden Trägerinnen des FVL- und des Prothrombin-Gens reine Gestagenpräparate oder nicht-hormonelle Alternativen erhalten – wodurch potenziell tödliche Lungenembolien verhindert würden. WGS bietet dieses Screening im Rahmen einer umfassenden genetischen Gesundheitsberatung an.
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Häufig gestellte Fragen zur Gesamtgenomsequenzierung.
Was ist der Unterschied zwischen einer Gesamtgenomsequenzierung und einem gezielten Gentest?
Gezielte Gentests – einschließlich der üblichen Panels für erblich bedingten Krebs – untersuchen eine vordefinierte Liste bekannter Varianten in einer bestimmten Gruppe von Genen. Sie sind darauf ausgelegt, genau das zu finden, wonach sie bereits suchen. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird Ihr gesamtes Genom untersucht: alle 6 Milliarden Basenpaare, jedes Gen, jede Region zwischen den Genen. Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie der Mayo Clinic ergab, dass bei Standardtests mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Krebsmutationen übersehen wurde. Der Genomtest verfügt über keine festgelegte Liste.
Was erhalte ich, wenn meine Ergebnisse vorliegen?
Ihr Dante-Genom liefert über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte, die nach klinischen Kategorien geordnet sind – erblicher Krebs, Herzerkrankungen, seltene Krankheiten, Pharmakogenomik, Trägerstatus und mehr. Die Berichte werden in Ihren sicheren Genome Manager übermittelt und sind für den direkten klinischen Einsatz formatiert. Ihre Genomdaten werden dauerhaft gespeichert und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts automatisch neu analysiert.
Was passiert, wenn eine klinisch relevante Variante gefunden wird?
Sollte eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante festgestellt werden, wird diese in Ihrem für Ärzte bestimmten Bericht deutlich gekennzeichnet und mit klinischem Kontext, veröffentlichten wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie empfohlenen nächsten Schritten versehen. Wir empfehlen Ihnen, alle klinisch bedeutsamen Befunde mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zu besprechen, der Sie bei Entscheidungen bezüglich der Nachsorge, der Risikominderung oder der Kaskadenuntersuchung für Familienangehörige beraten kann.
Inwiefern unterscheidet sich dies von einem DNA-Test für Verbraucher wie 23andMe oder AncestryDNA?
DNA-Tests für Verbraucher verwenden Genotypisierungs-Chips, die weniger als 0,1 % Ihres Genoms auslesen – eine winzige vorab ausgewählte Gruppe häufiger Varianten. Sie sind auf die Ermittlung der Abstammung und auf Merkmale auf Populationsebene optimiert, nicht auf klinische genetische Befunde. Der Dante-Genomtest sequenziert 100 % Ihres Genoms mit einer 30-fachen Abdeckung, dem gleichen Standard, der auch in der klinischen Diagnostik verwendet wird. Die beiden Tests sind hinsichtlich Umfang, Methodik oder klinischem Nutzen nicht vergleichbar.
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen, und wie werden diese übermittelt?
Ihr Entnahmeset wird innerhalb von 48 Stunden nach der Bestellung versandt. Sobald Ihre Probe in unserem CLIA-zertifizierten Labor eintrifft, dauern die Sequenzierung und Analyse 6–8 Wochen. Die Ergebnisse werden sicher an Ihren Genome Manager übermittelt, wo Sie auf Ihre Berichte zugreifen, diese mit Ihrem Arzt teilen und automatische Benachrichtigungen erhalten können, sobald neue Erkenntnisse anhand Ihres Genoms validiert wurden.
Wir arbeiten weltweit mit Patientenorganisationen zusammen.
Dante Labs arbeitet mit Patientenorganisationen jeder Größe zusammen – im Bereich Thrombophilie – umfassende genetische Tests sowie bei anderen Erkrankungen, ob selten oder häufig. Wir unterstützen Gruppen in jedem Land, einschließlich virtueller Patientenorganisationen.
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