Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
Bei der Gesamtgenomsequenzierung werden alle Gene untersucht, die eine Veranlagung für Bauchspeicheldrüsenkrebs begünstigen – darunter BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 und weitere –, um Personen zu identifizieren, die für Vorsorgeprogramme zur Früherkennung von Bauchspeicheldrüsenkrebs in Frage kommen, die durch die frühzeitige Erkennung Leben retten.
Bauchspeicheldrüsenkrebs – erblich bedingt
Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) ist eine der tödlichsten Krebsarten – jährlich werden in den USA etwa 64.000 neue Fälle diagnostiziert, bei einer 5-Jahres-Gesamtüberlebensrate von ca. 12 %. Die schlechte Prognose ist in erster Linie auf die späte Erkennung zurückzuführen: Über 80 % der Fälle werden in inoperablen Stadien diagnostiziert, da das PDAC im Frühstadium asymptomatisch verläuft. Allerdings weisen etwa 5–10 % der Bauchspeicheldrüsenkrebsfälle eine erbliche Komponente mit identifizierbaren pathogenen Keimbahnvarianten in den Genen BRCA2 (~3–5 % der PDAC-Fälle, 3–10-faches Risiko), PALB2 (2–6-faches Risiko), ATM (2–5-faches Risiko), CDKN2A/p16 (13–22-faches Risiko), STK11/Peutz-Jeghers (132-faches Risiko) sowie den Lynch-Syndrom-Genen MLH1/MSH2 (9-faches Risiko).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Über die Vorsorgeuntersuchung hinaus haben Keimbahn-Gentests therapeutische Auswirkungen auf die Behandlung von Bauchspeicheldrüsenkrebs. Pathogene Varianten von BRCA2 und PALB2 führen zu einer Empfindlichkeit gegenüber einer platinbasierten Chemotherapie (FOLFIRINIX) und PARP-Inhibitoren – die Erhaltungstherapie mit Olaparib ist von der FDA für metastasierten Bauchspeicheldrüsenkrebs mit Keimbahn-BRCA-Mutationen zugelassen. Ein ATM-Mangel kann in klinischen Studien zu einer Empfindlichkeit gegenüber PARP-Inhibitoren und ATR-Inhibitoren führen. Diese genspezifischen Behandlungsreaktionen machen Keimbahn-Tests für alle Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs relevant, nicht nur für diejenigen mit familiärer Vorbelastung.
Träger des CDKN2A/p16-Gens haben ein 13- bis 22-mal höheres Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs – das höchste aller nicht-syndromalen Gene. Dennoch ist CDKN2A in erster Linie als Melanom-Gen bekannt. Jede Familie, in der sowohl Melanome als auch Bauchspeicheldrüsenkrebs vorkommen, sollte dringend einen CDKN2A-Test durchführen lassen.
Die Vorsorgeuntersuchung auf Bauchspeicheldrüsenkrebs rettet Leben, wenn sie gezielt bei Personen mit genetisch bestätigtem erhöhtem Risiko durchgeführt wird. Ohne molekulare Tests bleiben diese Personen unerkannt, bis Symptome auftreten – zu diesem Zeitpunkt sind 80 % der Tumoren bereits inoperabel.
Die Erhaltungstherapie mit Olaparib ist von der FDA für metastasierten Bauchspeicheldrüsenkrebs mit einer Keimbahn-BRCA-Mutation zugelassen – die Eignung wird durch molekulare Tests festgestellt
Die POLO-Studie hat gezeigt, dass eine Erhaltungstherapie mit Olaparib das progressionsfreie Überleben bei metastasiertem PDAC mit Keimbahnmutationen in den Genen BRCA1/2 signifikant verbessert. Die NCCN-Leitlinien empfehlen nun genetische Keimbahnuntersuchungen für ALLE Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs – nicht nur für diejenigen mit familiärer Vorbelastung –, da etwa 5–10 % behandlungsrelevante Keimbahnvarianten aufweisen. Ohne molekulare Tests erhalten Patienten mit BRCA-mutiertem Bauchspeicheldrüsenkrebs lediglich eine Standard-Chemotherapie und verpassen damit die PARP-Inhibitor-Erhaltungstherapie, die ihr Leben verlängern könnte.
Die Vorsorgeuntersuchung der Bauchspeicheldrüse mittels MRT/EUS erkennt Krebs in operierbaren Stadien – für die Teilnahme ist jedoch ein bestätigter genetischer Hochrisikostatus erforderlich
Ein Screening auf Bauchspeicheldrüsenkrebs wird für die Allgemeinbevölkerung nicht empfohlen (geringe Prävalenz, unvollständige Spezifität). Es wird jedoch für Personen mit bestätigten Hochrisiko-Varianten in der Keimbahn empfohlen – sofern die Vorwahrscheinlichkeit hoch genug ist, um das Screening kosteneffizient und klinisch sinnvoll zu machen. Die Aufnahme in das CAPS-Konsortium setzt eine dokumentierte pathogene Variante in einem qualifizierenden Gen voraus. Die Gesamtgenomsequenzierung (WGS) identifiziert alle qualifizierenden Gene in einem einzigen Test und ermöglicht so eine sofortige Aufnahme in das Screening, wodurch Tumore erkannt werden, solange eine Operation noch kurativ ist.
Ihre gesamte DNA (nicht nur ein Teil davon)
Herkömmliche Gentests untersuchen nur begrenzte Gengruppen und lassen dabei den größten Teil Ihres Genoms außer Acht. Wir sequenzieren Ihr gesamtes Genom – jedes Gen und jeden Bereich zwischen den Genen.
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Vierzig Jahre Ungewissheit. Ein Test.
Ein Patient hatte Jahrzehnte im britischen Gesundheitssystem verbracht, ohne dass eine Diagnose gestellt worden war. Dante-Daten, die von den klinischen Teams des NHS am Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow ausgewertet wurden, identifizierten das Noonan-Syndrom und eine mit Leukämie assoziierte RUNX1-Variante, die zuvor unentdeckt geblieben war. Nach 40 Jahren hatten sie endlich eine Antwort.
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Ein Patient wandte sich an Dante, um eine periodische Lähmung abklären zu lassen. Durch die Genomsequenzierung wurde ein begleitender erblicher Herzbefund festgestellt – das Brugada-Syndrom –, den der behandelnde Arzt mittels EKG bestätigte. Das Ergebnis lieferte zudem eine Erklärung für die ungeklärte Herzerkrankung eines Familienmitglieds. Ein Test. Alle Antworten darin.
Die Sequenzierung erfolgte 2019. Die Daten wurden 2021 ausgewertet.
Jennifer ließ ihr Genom zwei Jahre vor ihrer Brustkrebsdiagnose mit Dante sequenzieren. Als die Behandlung begann, zeigten Dantes pharmakogenomische Daten, dass die ihr verschriebene Chemotherapie schwerwiegende Nebenwirkungen hervorrufen würde. Ihr Arzt wählte eine Alternative – und sie begann vom ersten Tag an mit einer wirksamen Behandlung .
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Der Dante Genome Test half Fachärzten in einem staatlichen Akutkrankenhaus im Vereinigten Königreich dabei, das Noonan-Syndrom sowie eine seltene, mit Leukämie assoziierte genetische Variante zu identifizieren, die zuvor unentdeckt geblieben war. Dieses Ergebnis veränderte die medizinische Versorgung des Patienten.
Anerkannt von & veröffentlicht in
Häufig gestellte Fragen zur Gesamtgenomsequenzierung.
Was ist der Unterschied zwischen einer Gesamtgenomsequenzierung und einem gezielten Gentest?
Gezielte Gentests – einschließlich der üblichen Panels für erblich bedingten Krebs – untersuchen eine vordefinierte Liste bekannter Varianten in einer bestimmten Gruppe von Genen. Sie sind darauf ausgelegt, genau das zu finden, wonach sie bereits suchen. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird Ihr gesamtes Genom untersucht: alle 6 Milliarden Basenpaare, jedes Gen, jede Region zwischen den Genen. Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie der Mayo Clinic ergab, dass bei Standardtests mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Krebsmutationen übersehen wurde. Der Genomtest verfügt über keine festgelegte Liste.
Was erhalte ich, wenn meine Ergebnisse vorliegen?
Ihr Dante-Genom liefert über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte, die nach klinischen Kategorien geordnet sind – erblicher Krebs, Herzerkrankungen, seltene Krankheiten, Pharmakogenomik, Trägerstatus und mehr. Die Berichte werden in Ihren sicheren Genome Manager übermittelt und sind für den direkten klinischen Einsatz formatiert. Ihre Genomdaten werden dauerhaft gespeichert und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts automatisch neu analysiert.
Was passiert, wenn eine klinisch relevante Variante gefunden wird?
Sollte eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante festgestellt werden, wird diese in Ihrem für Ärzte bestimmten Bericht deutlich gekennzeichnet und mit klinischem Kontext, veröffentlichten wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie empfohlenen nächsten Schritten versehen. Wir empfehlen Ihnen, alle klinisch bedeutsamen Befunde mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zu besprechen, der Sie bei Entscheidungen bezüglich der Nachsorge, der Risikominderung oder der Kaskadenuntersuchung für Familienangehörige beraten kann.
Inwiefern unterscheidet sich dies von einem DNA-Test für Verbraucher wie 23andMe oder AncestryDNA?
DNA-Tests für Verbraucher verwenden Genotypisierungs-Chips, die weniger als 0,1 % Ihres Genoms auslesen – eine winzige vorab ausgewählte Gruppe häufiger Varianten. Sie sind auf die Ermittlung der Abstammung und auf Merkmale auf Populationsebene optimiert, nicht auf klinische genetische Befunde. Der Dante-Genomtest sequenziert 100 % Ihres Genoms mit einer 30-fachen Abdeckung, dem gleichen Standard, der auch in der klinischen Diagnostik verwendet wird. Die beiden Tests sind hinsichtlich Umfang, Methodik oder klinischem Nutzen nicht vergleichbar.
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen, und wie werden diese übermittelt?
Ihr Entnahmeset wird innerhalb von 48 Stunden nach der Bestellung versandt. Sobald Ihre Probe in unserem CLIA-zertifizierten Labor eintrifft, dauern die Sequenzierung und Analyse 6–8 Wochen. Die Ergebnisse werden sicher an Ihren Genome Manager übermittelt, wo Sie auf Ihre Berichte zugreifen, diese mit Ihrem Arzt teilen und automatische Benachrichtigungen erhalten können, sobald neue Erkenntnisse anhand Ihres Genoms validiert wurden.
Wir arbeiten weltweit mit Patientenorganisationen zusammen.
Dante Labs arbeitet mit Patientenorganisationen jeder Größe zusammen – für Bauchspeicheldrüsenkrebs – erblich bedingt – sowie andere Erkrankungen, ob selten oder weit verbreitet. Wir unterstützen Gruppen in jedem Land, einschließlich virtueller Patientenorganisationen.
Wir bieten maßgeschneiderte Berichte, Gruppenrabatte und speziell auf Ihre Mitglieder zugeschnittene Pakete an. Bitte kontaktieren Sie uns über das Formular, und wir melden uns innerhalb von zwei Werktagen bei Ihnen.
- Individuelle Genomberichte für Ihre Mitglieder
- Gruppenrabatte und maßgeschneiderte Pakete
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Wir melden uns innerhalb von 2 Werktagen bei Ihnen. Wenn Sie direkt Kontakt aufnehmen möchten: hello@dantelabs.com
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