AtlasGen
JAK2
Janus kinase 2
- HGNC 6192↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000096968↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3717↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9p24.1
- Koordinaten
- Chromosom 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 144,7 kb
- Protein
- 1.132 Aminosäuren, 130,7 kDa
- Auch bekannt als
- JTK10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000381652.4NM_004972.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Hereditäre Thrombozythämie (JAK2)
- Thrombozythämie 3Autosomal-dominant
Verursacht durch eine vererbte Veränderung in JAK2, das ein Signalprotein bildet, das die Blutzellbildung steuert. Die bisher beschriebenen Veränderungen liegen in den Abschnitten des Proteins, die seine Aktivität steuern, und machen es aktiver, was die Bildung von Blutplättchen erhöht. Die zuerst beschriebene Veränderung, JAK2 R564Q, wurde in einer Familie mit dominant vererbter Thrombozythämie gefunden.
- GenCC 22 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark
▶Umsetzbarkeit
Nachsorge bei einem Hämatologen, einschließlich der Kontrolle der Blutwerte, da in einigen betroffenen Familien Blutkrebs aufgetreten ist. Die Datenlage ist begrenzt, und für Kinder gibt es keine abgestimmten Leitlinien. Da die Erkrankung autosomal-dominant vererbt wird, hat jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben. Eine Untersuchung von Verwandten kann zeigen, wer die Veränderung noch trägt.
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Meinen Genome Test bestellenAufbau von JAK2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7 kb der 144,7 kb des Gens aus; 3.399 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von JAK2
3Leicht
Wie schwer sich JAK2 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von JAK2 liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von JAK2 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.2,7 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.11 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von JAK2 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
5
Positionen in JAK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 144,7 kb von JAK2, einschließlich der Introns, nicht nur die 7 kb der Exons.
ClinVar-pathogene Varianten (5)
Die JAK2-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.
- Pathogen 1
- Wahrscheinlich pathogen 4
| Variante | Erkrankungen | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe) | Budd-Chiari syndrome und 5 weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_004972.4(JAK2):c.1691G>A (p.Arg564Gln) | Budd-Chiari syndrome und 5 weitere | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004972.4(JAK2):c.2600G>A (p.Arg867Gln) | Budd-Chiari syndrome und 5 weitere | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004972.4(JAK2):c.2813G>A (p.Arg938Gln) | thrombocythemia 3 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004972.4(JAK2):c.3284C>T (p.Pro1095Leu) | acquired polycythemia vera | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Mit JAK2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die JAK2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased hematocrit
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Acute blood cancer
- Bleeding gums
36 weitere Merkmale anzeigen
- Bleeding tendency
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bloody nose
- Bone marrow disease
- Bruising susceptibility
- Increased megakaryocyte count
- Increased red blood cells
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute myeloid leukemia
- Blood clot in portal vein
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Chronic myelogenous leukemia
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Bleeding in brain
- Increased micromegakaryocyte count
- Increased red blood cell mass
- Myeloproliferative disorder
- Peripheral blood clot
- Thromboembolism
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher das stammt
- HGNC: das Genkürzel, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-23: welchen Erkrankungen das Gen zugeordnet ist und wie stark dieser Zusammenhang belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie die Regionen, die Kurzlesedaten schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Wert für die Schwierigkeit der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- AlphaFold-DB-Modell AF-O60674-F1, Version 6, von Google DeepMind und EMBL-EBI (CC BY 4.0): die Proteinstruktur, wie AlphaFold sie vorhersagt, nicht wie sie gemessen wurde, sowie die Zuverlässigkeit der Vorhersage für jeden Teil.
- Datenversion 2026.10.23-dc0c0517.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). JAK2-Gen: Janus kinase 2. Abgerufen am 24. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jak2
Dante Labs. JAK2-Gen: Janus kinase 2 [Internet]. [zitiert am 24. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jak2
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