AtlasGen
EGFR
epidermal growth factor receptor
- HGNC 3236↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000146648↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1956↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 192,6 kb
- Protein
- 1.210 Aminosäuren, 134,3 kDa
- Auch bekannt als
- ERBB1, ERRP
- Frühere Symbole
- ERBB
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000275493.7NM_005228.5
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
AtlasShare this page
Diese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/egfr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie EGFR und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Lungenkrebs
Eine bösartige Neubildung (maligne Neoplasie) der Lunge.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED)
- Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED)
Ein Spektrum entzündlicher Erkrankungen des Dünn- und Dickdarms unklarer Ursache. Dazu gehören Morbus Crohn, Colitis ulcerosa und Colitis indeterminata.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
Aufbau von EGFR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,9 kb der 192,6 kb des Gens aus; 3.633 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von EGFR
2Leicht
Wie schwer sich EGFR mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von EGFR liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von EGFR in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.1,1 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.7,4 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von EGFR in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
16
Positionen in EGFR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 192,6 kb von EGFR, einschließlich der Introns, nicht nur die 9,9 kb der Exons.
ClinVar-pathogene Varianten (18)
Die EGFR-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.
- Pathogen 11
- Wahrscheinlich pathogen 7
| Variante | Erkrankungen | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys) | lung adenocarcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp) | non-small cell lung carcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala) | non-small cell lung carcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del) | lung adenocarcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu) | non-small cell lung carcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis) | non-small cell lung carcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr) | lung cancer | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His) | lung adenocarcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu) | non-small cell lung carcinoma | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dup | non-small cell lung carcinoma | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer) | lung adenocarcinoma | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis) | non-small cell lung carcinoma | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His) | lung cancer | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys) | lung cancer | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile) | lung cancer | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs) | lung cancer | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Gene mit denselben Erkrankungen
Mit EGFR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EGFR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-21: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.21-c791e85a.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EGFR-Gen: epidermal growth factor receptor. Abgerufen am 22. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/egfr
Dante Labs. EGFR-Gen: epidermal growth factor receptor [Internet]. [zitiert am 22. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/egfr
AtlasEin Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen