Trägerscreening – Jedes vierte Paar ist von mindestens einer rezessiven Erbkrankheit betroffen, und bei der überwiegenden Mehrheit der Träger gibt es keine familiäre Vorbelastung. Daher ist ein umfassendes genetisches Trägerscreening die einzige Möglichkeit, das Risiko vor der Empfängnis zu erkennen.
Die Gesamtgenomsequenzierung bietet das umfassendste Träger-Screening, das derzeit verfügbar ist – dabei werden ALLE bekannten rezessiven Krankheitsgene gleichzeitig untersucht, einschließlich Erkrankungen, die von den üblichen erweiterten Träger-Screening-Panels nicht abgedeckt werden.
Trägerscreening – Umfassende genetische Untersuchung
Das Träger-Screening identifiziert Personen, die eine Kopie eines Gens für eine rezessive Erkrankung in sich tragen. Träger sind in der Regel gesund – wenn jedoch beide Partner Träger derselben Erkrankung sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind betroffen ist. Bei etwa 80 % der Kinder, die mit einer rezessiven Erkrankung geboren werden, liegt KEINE familiäre Vorbelastung vor – der Trägerstatus war bei beiden Elternteilen unbekannt. Standardmäßige erweiterte Träger-Screening-Panels testen auf 150–300 Erkrankungen. WGS untersucht ALLE bekannten rezessiven Gene.
Zu den häufigen Erkrankungen, die durch Trägeruntersuchungen festgestellt werden, gehören: Mukoviszidose (CFTR – Trägerhäufigkeit 1 zu 25 bei Nordeuropäern), spinale Muskelatrophie (SMN1 – 1 zu 50), Sichelzellenanämie (HBB – 1 zu 12 bei Afroamerikanern), Tay-Sachs-Krankheit (HEXA – 1 von 30 aschkenasischen Juden), Fragiles-X-Syndrom (FMR1), Phenylketonurie (PAH – 1 von 50) sowie Hunderte seltenerer Erkrankungen mit erheblicher Morbidität.
Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt, ALLEN Patientinnen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit, ein Träger-Screening anzubieten. Ein erweitertes Träger-Screening identifiziert Risikopaare bereits vor der Empfängnis und ermöglicht so fundierte Entscheidungen zur Familienplanung, darunter: genetische Präimplantationsdiagnostik (PGT) im Rahmen einer IVF, pränatale Diagnostik, die Verwendung von Spender-Gameten oder eine verbesserte Vorbereitung auf die Geburt.
80 % der Kinder mit rezessiven Erbkrankheiten werden von Eltern geboren, in deren Familie diese Erkrankungen bisher nicht aufgetreten sind. Die einzige Möglichkeit, das Trägerrisiko vor der Empfängnis festzustellen, ist ein Träger-Screening. Jedes vierte Paar ist davon betroffen.
Standard-Tests decken 150 bis 300 Erkrankungen ab. WGS untersucht ALLE rezessiven Gene. Ein einziger Test für ein umfassendes Träger-Screening – kein Risiko, eine seltene Erkrankung zu übersehen.
WGS-basierte Träger-Screening-Tests untersuchen ALLE rezessiven Gene – nicht nur die 150 bis 300 Gene, die in Standard-Panels enthalten sind
Standardmäßige erweiterte Träger-Screening-Panels sind vom Testanbieter zusammengestellte Listen mit 150 bis 300 Erkrankungen. Erkrankungen, die nicht auf dieser Liste stehen, werden nicht untersucht. Bei der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) wird das gesamte Genom erfasst, wodurch ALLE bekannten rezessiven Krankheitsgene untersucht werden, einschließlich seltener Erkrankungen mit erheblicher Morbidität, die in Standard-Panels nicht berücksichtigt werden.
Lassen Sie sich vor der Schwangerschaft einmal untersuchen, um Ihren vollständigen Trägerstatus zu kennen – WGS-Daten können neu ausgewertet werden, sobald neue Erkrankungen charakterisiert werden
Es werden regelmäßig neue Gene für rezessive Erkrankungen entdeckt. Die im Rahmen des Träger-Screenings gewonnenen WGS-Daten können ohne erneute Untersuchung auf neu charakterisierte Erkrankungen hin überprüft werden. Dies ist besonders wertvoll für Paare, die weitere Schwangerschaften planen – die Ergebnisse des Träger-Screenings mittels WGS bleiben umfassend und aktuell.
Ihre gesamte DNA (nicht nur ein Teil davon)
Herkömmliche Gentests untersuchen nur begrenzte Gengruppen und lassen dabei den größten Teil Ihres Genoms außer Acht. Wir sequenzieren Ihr gesamtes Genom – jedes Gen und jeden Bereich zwischen den Genen.
Umfassende Einblicke und Fachberichte
Leicht verständlich und mit Ergebnissen, auf deren Grundlage Sie und Ihr Arzt Maßnahmen ergreifen können. Keine schwer zu interpretierenden Unterlagen – über 200 klinische Berichte, nach Kategorien geordnet.
Ihr Test gewinnt von Jahr zu Jahr an Wert
Ihre DNA verändert sich nicht, aber die Genomforschung schreitet immer schneller voran. Jeden Monat werden neue Zusammenhänge zwischen Varianten und Krankheiten entdeckt. Wir überprüfen diese Erkenntnisse und aktualisieren Ihre Berichte automatisch. Ihr Test gewinnt von Jahr zu Jahr an Wert.
Die Ergebnisse, auf die Ärzte bei ihren schwierigsten Fällen zurückgreifen.
Vierzig Jahre Ungewissheit. Ein Test.
Ein Patient hatte Jahrzehnte im britischen Gesundheitssystem verbracht, ohne dass eine Diagnose gestellt worden war. Dante-Daten, die von den klinischen Teams des NHS am Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow ausgewertet wurden, identifizierten das Noonan-Syndrom und eine mit Leukämie assoziierte RUNX1-Variante, die zuvor unentdeckt geblieben war. Nach 40 Jahren hatten sie endlich eine Antwort.
Eine vollständige Lektüre vermittelt ein umfassendes Bild.
Ein Patient wandte sich an Dante, um eine periodische Lähmung abklären zu lassen. Durch die Genomsequenzierung wurde ein begleitender erblicher Herzbefund festgestellt – das Brugada-Syndrom –, den der behandelnde Arzt mittels EKG bestätigte. Das Ergebnis lieferte zudem eine Erklärung für die ungeklärte Herzerkrankung eines Familienmitglieds. Ein Test. Alle Antworten darin.
Die Sequenzierung erfolgte 2019. Die Daten wurden 2021 ausgewertet.
Jennifer ließ ihr Genom zwei Jahre vor ihrer Brustkrebsdiagnose mit Dante sequenzieren. Als die Behandlung begann, zeigten Dantes pharmakogenomische Daten, dass die ihr verschriebene Chemotherapie schwerwiegende Nebenwirkungen hervorrufen würde. Ihr Arzt wählte eine Alternative – und sie begann vom ersten Tag an mit einer wirksamen Behandlung .
Jede Frage zum Thema Genetik verdient eine umfassende Antwort.
Ganz gleich, ob Sie heute nach Antworten suchen oder Ihre Gesundheit für morgen sichern möchten – eine vollständige Sequenzierung Ihres gesamten Genoms ist der einzige richtige Ausgangspunkt.
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Ihr Genom enthält vererbte Varianten, die mit Erkrankungen wie Herz-, Krebs- und neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen. Wir analysieren sie alle – mit der nötigen klinischen Expertise, um den Ergebnissen Bedeutung zu verleihen.
Mehr erfahren →Wenn die üblichen Laboruntersuchungen besagen, dass alles in Ordnung ist. Und du weißt, dass das nicht stimmt.
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Mehr erfahren →Du hast bereits einen DNA-Test gemacht. Hier erfährst du, was dir dieser nicht verraten konnte.
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Der Dante Genome Test half Fachärzten in einem staatlichen Akutkrankenhaus im Vereinigten Königreich dabei, das Noonan-Syndrom sowie eine seltene, mit Leukämie assoziierte genetische Variante zu identifizieren, die zuvor unentdeckt geblieben war. Dieses Ergebnis veränderte die medizinische Versorgung des Patienten.
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Häufig gestellte Fragen zur Gesamtgenomsequenzierung.
Was ist der Unterschied zwischen einer Gesamtgenomsequenzierung und einem gezielten Gentest?
Gezielte Gentests – einschließlich der üblichen Panels für erblich bedingten Krebs – untersuchen eine vordefinierte Liste bekannter Varianten in einer bestimmten Gruppe von Genen. Sie sind darauf ausgelegt, genau das zu finden, wonach sie bereits suchen. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird Ihr gesamtes Genom untersucht: alle 6 Milliarden Basenpaare, jedes Gen, jede Region zwischen den Genen. Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie der Mayo Clinic ergab, dass bei Standardtests mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Krebsmutationen übersehen wurde. Der Genomtest verfügt über keine festgelegte Liste.
Was erhalte ich, wenn meine Ergebnisse vorliegen?
Ihr Dante-Genom liefert über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte, die nach klinischen Kategorien geordnet sind – erblicher Krebs, Herzerkrankungen, seltene Krankheiten, Pharmakogenomik, Trägerstatus und mehr. Die Berichte werden in Ihren sicheren Genome Manager übermittelt und sind für den direkten klinischen Einsatz formatiert. Ihre Genomdaten werden dauerhaft gespeichert und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts automatisch neu analysiert.
Was passiert, wenn eine klinisch relevante Variante gefunden wird?
Sollte eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante festgestellt werden, wird diese in Ihrem für Ärzte bestimmten Bericht deutlich gekennzeichnet und mit klinischem Kontext, veröffentlichten wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie empfohlenen nächsten Schritten versehen. Wir empfehlen Ihnen, alle klinisch bedeutsamen Befunde mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zu besprechen, der Sie bei Entscheidungen bezüglich der Nachsorge, der Risikominderung oder der Kaskadenuntersuchung für Familienangehörige beraten kann.
Inwiefern unterscheidet sich dies von einem DNA-Test für Verbraucher wie 23andMe oder AncestryDNA?
DNA-Tests für Verbraucher verwenden Genotypisierungs-Chips, die weniger als 0,1 % Ihres Genoms auslesen – eine winzige vorab ausgewählte Gruppe häufiger Varianten. Sie sind auf die Ermittlung der Abstammung und auf Merkmale auf Populationsebene optimiert, nicht auf klinische genetische Befunde. Der Dante-Genomtest sequenziert 100 % Ihres Genoms mit einer 30-fachen Abdeckung, dem gleichen Standard, der auch in der klinischen Diagnostik verwendet wird. Die beiden Tests sind hinsichtlich Umfang, Methodik oder klinischem Nutzen nicht vergleichbar.
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen, und wie werden diese übermittelt?
Ihr Entnahmeset wird innerhalb von 48 Stunden nach der Bestellung versandt. Sobald Ihre Probe in unserem CLIA-zertifizierten Labor eintrifft, dauern die Sequenzierung und Analyse 6–8 Wochen. Die Ergebnisse werden sicher an Ihren Genome Manager übermittelt, wo Sie auf Ihre Berichte zugreifen, diese mit Ihrem Arzt teilen und automatische Benachrichtigungen erhalten können, sobald neue Erkenntnisse anhand Ihres Genoms validiert wurden.
Wir arbeiten weltweit mit Patientenorganisationen zusammen.
Dante Labs arbeitet mit Patientenorganisationen jeder Größe zusammen – im Bereich Trägerscreening – umfassende genetische Untersuchungen sowie bei anderen Erkrankungen, ob selten oder häufig. Wir unterstützen Organisationen in jedem Land, einschließlich virtueller Patientenorganisationen.
Wir bieten maßgeschneiderte Berichte, Gruppenrabatte und speziell auf Ihre Mitglieder zugeschnittene Pakete an. Bitte kontaktieren Sie uns über das Formular, und wir melden uns innerhalb von zwei Werktagen bei Ihnen.
- Individuelle Genomberichte für Ihre Mitglieder
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Wir melden uns innerhalb von 2 Werktagen bei Ihnen. Wenn Sie direkt Kontakt aufnehmen möchten: hello@dantelabs.com
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